Síndrome de Marfan en niños

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo mantiene unidos las células, los órganos y otros tejidos del cuerpo , y es importante en el crecimiento y el desarrollo.

El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal. El gen afectado es el FBN1, que ayuda a elaborar una proteína del tejido conectivo denominada «fibrilina-1». Se presenta de la siguiente manera:

• En aproximadamente 3 de cada 4 casos, el gen se hereda de un padre o madre afectado. Cada hijo de este padre o madre afectado tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de tener el trastorno (herencia autosómica dominante).
• En aproximadamente 1 de cada 4 casos, el gen anormal proviene de una mutación nueva. No se hereda de uno de los padres. Los investigadores creen que esto ocurre más a menudo cuando el padre es mayor de 45 años. El niño también tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de pasar el gen a sus hijos.

El síndrome de Marfan se produce por igual en niños y niñas, y en todas las razas y grupos étnicos.

Un niño tiene más probabilidades de tener el síndrome de Marfan si tiene un padre o madre que padece el trastorno.

Un niño con síndrome de Marfan puede tener muchos signos y síntomas diferentes. El síndrome puede afectar el corazón y los vasos sanguíneos, los huesos y las articulaciones, y los ojos. Estos pueden manifestarse un poco diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Aspecto facial anormal
• Problemas oculares, como miopía
• Apiñamiento dental
• Cuerpo alto y delgado
• Forma anormal del pecho
• Brazos, piernas y dedos largos
• Articulaciones flojas
• Columna vertebral curvada
• Pie plano
• Mala cicatrización de heridas o cicatrices en la piel
• Dilatación de la raíz aórtica (la parte inicial de la aorta que sale del ventrículo izquierdo)
• Prolapso de la válvula mitral
• Enfermedades pulmonares, como enfisema o neumotórax espontáneo (aire en la cavidad toráxica que rodea los pulmones)

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser similares a los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

El profesional de la salud le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. Luego le hará un examen físico a su hijo. También le preguntará sobre los antecedentes familiares de síndrome de Marfan. Para ser diagnosticado con síndrome de Marfan, su hijo debe tener algunos problemas de salud específicos que afectan el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y los ojos.

Es posible que a su niño le realicen pruebas como las siguientes:

• Electrocardiograma. Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra ritmos anormales (arritmias).
• Ecocardiografía. Un examen del corazón que emplea ondas sonoras. Genera imágenes en movimiento del corazón.
• Examen de dilatación ocular. Un examen ocular completo que incluye la parte interna del ojo.
• Tomografías computarizadas o imágenes por resonancias magnéticas. Pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar anomalías en los huesos o las articulaciones.
• Prueba del gen FBN1. Un análisis de sangre que permite detectar el gen anormal.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

No hay cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento depende de qué órganos estén afectados y en qué grado. Los profesionales de la salud controlarán de manera estricta a su hijo para detectar problemas mediante revisiones de rutina, ecocardiogramas y exámenes oculares completos.

Los problemas cardíacos son tratados por un cardiólogo pediátrico, que es un médico con capacitación especial para tratar problemas del corazón en los niños. El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos para el corazón. Pueden incluir betabloqueantes, medicamentos que facilitan el trabajo del corazón. A medida que su hijo crezca, probablemente necesitará dosis más altas del medicamento.
• Cirugía. Para reparar la dilatación de la aorta. Puede ser planificada o de urgencia. También puede realizarse una cirugía para reparar las válvulas cardíacas , y algunos niños necesitan un trasplante de corazón.

Los problemas de los huesos y las articulaciones son tratados por un médico con capacitación especial (traumatólogo o cirujano ortopédico). El tratamiento puede incluir aparatos ortopédicos, fisioterapia o cirugía.

Los problemas oculares son tratados por un especialista en ojos (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir medicamentos o cirugía.

Los niños con síndrome de Marfan corren el riesgo de sufrir complicaciones graves, especialmente del corazón y los vasos sanguíneos, entre ellas las siguientes:

• Prolapso de la válvula mitral. Una válvula anormal entre la aurícula y el ventrículo izquierdos del corazón. Esta permite que la sangre fluya en sentido contrario desde el ventrículo hasta la aurícula.
• Latidos rápidos, lentos o irregulares (arritmia o disritmia)
• Insuficiencia valvular aórtica. Una válvula anormal entre la aorta y el ventrículo izquierdo. Esta permite que la sangre fluya en sentido contrario. El ventrículo izquierdo tiene que trabajar más y fluye menos sangre al resto del cuerpo.
• Dilatación y disección aórtica. Una aorta agrandada y debilitada. La aorta se desgarra y hay una hemorragia en el pecho o en el vientre (abdomen). Algunas disecciones constituyen urgencias médicas.
• Insuficiencia cardíaca. El corazón no puede bombear como corresponde.
• Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía). El corazón no puede bombear como corresponde.

Los niños también pueden tener complicaciones que afecten otros sistemas del cuerpo, como:

• Colapso pulmonar
• Forma anormal de la columna (escoliosis)
• Incapacidad de mover las articulaciones (contracturas)
• Aumento de la presión ocular (glaucoma)
• Opacidad del cristalino (cataratas)
• Desprendimiento de retina, la capa de la parte posterior del ojo
• Cambios en la piel

La mayoría de los niños con síndrome de Marfan pueden tener una vida larga.

• Hable con los profesionales de la salud de su hijo sobre las actividades físicas que son seguras para él.
• En general, los niños con síndrome de Marfan no deben realizar actividades extenuantes, como levantar pesas. Tampoco deben participar en deportes competitivos que hagan que el corazón trabaje más.
• Los niños con algunos problemas cardíacos tienen más probabilidades de contraer infecciones que afectan el corazón. Esas infecciones suelen comenzar en la boca; por lo tanto, es importante mantener una buena higiene bucal. Asegúrese de que su hijo cuide bien sus dientes y encías todos los días. También debe realizarse exámenes dentales periódicos.
• Una pequeña cantidad de niños pueden necesitar antibióticos antes de algunos procedimientos dentales y médicos. Consulte al respecto a los profesionales de la salud que atienden a su hijo.

Llame al profesional de la salud de su hijo si nota cambios en él. Deberá solicitar ayuda médica de inmediato si su hijo tiene una disección aórtica que se agrava.

Llame al 911 o a su número local de emergencia si su hijo tiene:

• Dolor fuerte en el pecho, entre los omóplatos o en la parte superior del vientre (abdomen)
• Signos o síntomas de choque, incluidos:
  • Ansiedad o nerviosismo
  • Labios y uñas azulados
  • Confusión
  • Mareos
  • Piel pálida, fría o húmeda
  • Respiración superficial
  • Desmayos
  • Dolor o dificultades para mover los brazos o las piernas

• El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo.
• Un niño con síndrome de Marfan puede tener problemas con los huesos y las articulaciones, el corazón y los vasos sanguíneos, y los ojos.
• El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en signos, antecedentes familiares y resultados de pruebas de diagnóstico.
• Un niño con síndrome de Marfan es controlado de manera estricta mediante exámenes físicos y pruebas periódicas.
• El tratamiento depende de qué órganos y sistemas del cuerpo estén afectados.
• La disección de la aorta puede constituir una urgencia médica.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.