Diferencias en el desarrollo sexual (DSD)

Cuando el sexo de un niño no está claro al nacer, el niño tiene genitales atípicos (genitales ambiguos). Esto quiere decir que no se puede distinguir con claridad si los genitales son masculinos o femeninos. Es posible que escuche estas diferencias llamadas "DSD" o, a veces, "trastornos del desarrollo sexual".

Los genitales atípicos pueden ser una experiencia difícil para las familias.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene 46 cromosomas. Estos están agrupados en 23 pares. El 23º par determina tu sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

El sexo de un bebé en desarrollo se determina en el momento de la concepción, cuando el embrión tiene dos cromosomas X o un cromosoma X y otro Y. Alrededor de la semana 6 del desarrollo del feto, un gen en el cromosoma Y de un varón en desarrollo le dice al tejido fetal que formará los órganos sexuales que se convierta en los testículos.

A medida que los testículos generan testosterona, se forman el pene, el escroto y la uretra. Luego, entre el 7º y 8º mes de embarazo, los testículos descienden hacia el escroto.

Sin el cromosoma Y, el tejido fetal de un bebé femenino formará los órganos sexuales como los ovarios, el útero y las trompas de Falopio.

Algunas hormonas también pueden afectar al desarrollo de los órganos sexuales. Estas hormonas son secretadas durante las primeras semanas de gestación.

Hay muchos factores genéticos y ambientales que pueden afectar el desarrollo del bebé y generar genitales atípicos. Los genitales ambiguos pueden dificultar la determinación del sexo de un bebé. Pero muy pocos recién nacidos con esta afección tienen genitales tan ambiguos que el médico no puede determinar el sexo al nacer.

Los casos mucho más comunes al nacer son:

• Una bebé que parece tener un pene pequeño porque tiene un alto nivel de hormonas masculinas (virilización).
• Un bebé varón con un pene anormalmente pequeño que parece un clítoris femenino. Esto puede deberse a que el bebé no respondió a las hormonas masculinas o no generó hormonas masculinas.

Los genitales atípicos pueden tener varias causas diferentes. En muchos casos, los médicos no conocen la causa. Parece ocurrir por casualidad.

Los niños que nacen con genitales atípicos pueden pertenecer a uno de estos grupos.

Estos niños presentan:

• Tejido relacionado tanto con los ovarios como con los testículos.
• Órganos sexuales internos masculinos y femeninos.
• Genitales externos parcialmente ambiguos.
• Cromosomas femeninos o masculinos normales, o una mezcla (mosaico).

Estos niños presentan:

• Un órgano sexual no desarrollado.
• Órganos sexuales internos que suelen ser femeninos.
• Genitales externos normales variables, masculinos o femeninos La mayoría son femeninos
• Cromosomas que son normales, tienen un solo cromosoma X o son una mezcla (mosaico).

Esto afecta a las bebés. Las personas con esta afección tienen cromosomas masculinos, órganos sexuales subdesarrollados, órganos reproductores internos femeninos y genitales externos femeninos.

Los niños con este trastorno tienen genitales externos dudosos. Pero solo tienen órganos sexuales internos de un sexo.

46,XX DSDsignifica que el niño tiene órganos sexuales internos femeninos.

46,XY DSD significa que el niño tiene órganos sexuales internos masculinos. Las dos causas principales de 46,XY DSD son el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de 5-alfa reductasa.

Estos niños presentan:

• Cromosomas masculinos normales.
• Genitales externos femeninos normales.

Esto se llama síndrome de insensibilidad a los andrógenos porque estos bebés varones no responden a la testosterona (andrógenos). Es hereditario y ocasionado por un problema con un gen en el cromosoma X. Este problema se llama «gen recesivo ligado al cromosoma X». Las mujeres que portan el gen tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un hijo varón con el síndrome. Las niñas nacidas de mujeres que portan el gen tienen una probabilidad de 1 en 2 de ser portadoras del gen.

Los niños con esta alteración presentan:

• Cromosomas masculinos normales.
• Genitales ambiguos.

Los niños con esta alteración carecen o tienen deficiencia de una enzima (5-alfa reductasa). Esta enzima es necesaria para ayudar a completar los órganos sexuales masculinos durante su desarrollo. Esta enfermedad es hereditaria, ocasionada por un gen autosómico recesivo. Que un gen sea autosómico recesivo quiere decir que cada padre es portador de una copia del gen y los dos transmiten dicho gen al niño al mismo tiempo. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con esta enfermedad en cada embarazo. Afecta solo a los bebés varones.

La DSD 46,XX tiene varias causas.

Las bebés con esta afección tienen órganos sexuales masculinos. La enfermedad se origina por la falta de ciertas enzimas en la glándula suprarrenal. Es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos.

La enfermedad se hereda y se transmite por un gen autosómico recesivo. Que un gen sea autosómico recesivo quiere decir que cada padre es portador de una copia del gen y transmite dicho gen al hijo. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con esta enfermedad en cada embarazo. Las bebés con esta enfermedad tienen genitales atípicos. Los bebés varones no.

En algunos casos, la madre femenina de un niño con esta enfermedad puede recibir medicamentos durante el embarazo para reducir los efectos de la deficiencia enzimática si el bebé es de sexo femenino.

Otro tipo de hiperplasia suprarrenal congénita es la forma con pérdida de sal. Es una enfermedad muy grave y suele ser mortal. Genera un colapso por un desequilibrio en los electrolitos del recién nacido. Tiene tratamiento si se diagnostica en una etapa temprana. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Otros problemas enzimáticos más raros también pueden causar CAH en bebés de sexo masculino o femenino.

Esta alteración suele ser ocasionada por un problema en las glándulas suprarrenales. También es posible que hayan ingresado altos niveles de hormonas masculinas a través de la madre embarazada. Esto podría suceder cuando se administra progesterona para prevenir un aborto espontáneo. O puede ocurrir si la madre embarazada tiene un tumor productor de hormonas.

Cuando los genitales de un niño son ambiguos al nacer, el médico del niño le preguntará acerca de sus antecedentes médicos. La información incluirá su estado de salud durante el embarazo y los antecedentes familiares de cualquier tipo de muerte neonatal o anomalías genitales. El médico también le hará un examen físico a los genitales externos de su hijo.

El médico de su hijo analizará la causa subyacente del trastorno. Es posible que su hijo deba someterse a una prueba de detección de hiperplasia suprarrenal congénita para recién nacidos, a estudios hormonales y a una biopsia de los órganos sexuales.

Para determinar el sexo, el médico de su hijo observará lo siguiente:

• Una radiografía pélvica para verificar si hay órganos sexuales femeninos. O el médico puede usar cistoscopia directa o vaginoscopia.
• Un genitourethrograma para observar la uretra y la vagina, si están presentes.
• Un estudio cromosómico para ayudar a determinar el sexo genético del niño.
• Evaluación del gen del cromosoma Y que inicia el desarrollo de los órganos sexuales masculinos.
• Qué tan fértil puede ser un niño que tiene 46,XX DSD.
• Tamaño y posibilidad de crecimiento de un pene presente en un niño que tiene 46,XY DSD.
• Capacidad de un órgano sexual interno para producir las hormonas sexuales apropiadas para el sexo asignado al niño.
• Riesgo de futuras afecciones de salud (como cáncer) que puedan desarrollarse en los órganos sexuales originales más adelante en la vida.
• La acción de las hormonas masculinas o femeninas en el cerebro fetal.
• Su opinión o preferencia.

A veces, los niños con genitales atípicos tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en los órganos sexuales. El tratamiento para los genitales atípicos depende del tipo de trastorno. Sin embargo, a menudo incluye cirugía para extirpar o crear los órganos sexuales apropiados para el sexo del niño. También puede indicarse un tratamiento hormonal.

Lo más importante es que usted y su familia sean incluidos desde el principio en la decisión de asignar el sexo del bebé. Pregúntele a su médico qué hay disponible para recibir apoyo psicológico a largo plazo.

Hacer una determinación correcta del sexo es importante para el tratamiento. Sin embargo, también es importante para el bienestar emocional del niño. Algunos niños nacidos con genitales atípicos pueden tener órganos sexuales internos normales que les permitirán tener una vida normal y fértil. Pero otros pueden tener problemas de fertilidad cuando sean adultos.