Síndromes neurocutáneos en niños

Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan al cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Son enfermedades de por vida que pueden provocar el crecimiento de tumores en esas zonas. También pueden causar otros problemas como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo. Cada trastorno presenta síntomas distintos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en niños provocan el crecimiento de tumores en la piel.

Los 3 tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son:

• Esclerosis tuberosa
• Neurofibromatosis de tipos 1 y 2, y schwannomatosis
• Síndrome de Sturge-Weber

Todas estas afecciones se presentan desde el nacimiento (congénitas) Son causadas por cambios en los genes.

La esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante. «Autosómico» significa que afecta tanto a niños como a niñas. «Dominante» quiere decir que solo es necesaria una copia del gen para padecer la enfermedad. Un padre o madre que tenga esclerosis tuberosa o tenga el gen de la enfermedad tiene un 50 % de probabilidades de pasar el gen a cada uno de sus hijos. Muchos niños que presentan esclerosis tuberosa al nacer son el primer caso dentro de su familia. Esto ocurre porque la mayoría de los casos surgen de un nuevo cambio del gen (mutación) y no se heredan. Sin embargo, los padres de un niño con esclerosis tuberosa pueden presentar síntomas leves del trastorno. Se cree que los padres tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro niño con esta enfermedad.

La neurofibromatosis del tipo 1 se presenta en 1 de cada 3,000 a 4,000 niños en Estados Unidos. Es una enfermedad autosómica dominante causada por cambios en un gen que se encuentra en el cromosoma 17. En la mitad de los casos, se hereda de un progenitor que padece la enfermedad.

La neurofibromatosis del tipo 2, menos frecuente, también es una enfermedad autosómica dominante. Afecta a 1 de cada 25,000 niños en Estados Unidos. El cambio del gen que la genera se encuentra en el cromosoma 22.

Un padre con neurofibromatosis tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de pasar la mutación genética y la enfermedad a cada uno de sus hijos.

La neurofibromatosis también puede ser resultado de un nuevo cambio genético. Desde 3 de cada 10 hasta 1 de cada 2 casos resultan de nuevas mutaciones. Afecta por igual a niños y niñas.

La schwannomatosis es una forma de neurofibromatosis. Es poco frecuente y solo 3 de cada 20 casos son heredados. Hay 2 formas genéticas de schwannomatosis:

• Schwannomatosis 1. Está causada por mutaciones en los genes SMARCB1 o LZTR1. Esta enfermedad también se conoce como «neurilemmomatosis cutánea congénita».
• Schwannomatosis 2. Esta enfermedad comienza en la edad adulta. Provoca el crecimiento de schwannomas (tumores nerviosos benignos) en todo el cuerpo, pero no tiene otros síntomas.

Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber. Los investigadores creen que se produce por casualidad (esporádica). En algunos casos, otros miembros de la familia también tienen hemangiomas. Son tumores no cancerosos (benignos) que están formados por vasos sanguíneos. Algunos niños con esta enfermedad pueden tener mutaciones en un gen llamado «GNAQ».

Un niño tiene un mayor riesgo de padecer un síndrome neurocutáneo si tiene un familiar con uno de los síndromes.

Estos pueden manifestarse un poco diferente en cada niño. A continuación se detallan los síntomas más comunes para cada enfermedad:

Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa provoca crecimientos llamados «tubérculos» en el cerebro y en la retina del ojo. También puede afectar a muchos otros órganos del cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, los pulmones, el corazón, los riñones, la piel y los huesos. Algunos de los síntomas incluyen discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, convulsiones y dificultades de aprendizaje. Pueden aparecer áreas de piel blanca (llamadas parches de Chagrin) y otras anomalías en la piel.

Neurofibromatosis tipo 1

Este es el tipo más común de neurofibromatosis. También se la llama «enfermedad de Von Recklinghausen». El síntoma clásico es la aparición de manchas de color marrón claro en la piel. Se conocen como manchas de color café con leche. Un niño también puede tener tumores en la piel que no son cancerígenos (benignos). Estos se llaman neurofibromas. Los neurofibromas suelen crecer en los nervios y en los órganos. Existe una mayor tasa de tumores cerebrales en personas con neurofibromatosis. Menos de una en cien personas con neurofibromatosis tipo 1 tendrán cáncer (maligno) en los neurofibromas. Un niño más grande también puede tener nódulos de Lisch. Estos son pequeños tumores en la parte con color del ojo (iris). Normalmente no causan problemas. Otros síntomas pueden ser pérdida de audición, dolores de cabeza, convulsiones, escoliosis y dolor o entumecimiento facial. La deficiencia intelectual de grado variable puede ser ligeramente más común en personas con neurofibromatosis tipo 1. Alrededor de la mitad puede tener ciertos problemas de aprendizaje y trastorno de déficit de atención. También puede ocasionarse una estenosis de la arteria renal y otros problemas vasculares.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los síntomas suelen aparecer entre los 18 y 22 años. Los tumores llamados schwannomas crecen en una rama del nervio vestibular. Se conocen como schwannomas vestibulares bilaterales. Estos tumores en el 8º nervio craneal pueden provocar pérdida de la audición, dolores de cabeza, problemas con los movimientos faciales, problemas de equilibrio y problemas para caminar. Un niño puede sufrir pérdida auditiva. Otros síntomas de neurofibromatosis tipo 2 pueden ser convulsiones, tumores de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal (meningiomas), nódulos en la piel (neurofibromas), cataratas y manchas de color café con leche.

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis hace que los schwannomas crezcan por el cuerpo, pero sin otros síntomas de neurofibromatosis tipo 1 o neurofibromatosis tipo 2. Un schwannoma es un tumor del sistema nervioso periférico que se origina en la cubierta protectora del nervio conocida como la vaina del nervio.

El síntoma principal es el dolor intenso que se produce cuando un schwannoma crece o presiona un nervio o un tejido cercano. Otros síntomas pueden ser entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de las manos y de los pies.

Síndrome de Sturge-Weber

El síntoma clásico de esta enfermedad es una marca en la cara del niño llamada mancha de vino de Oporto. Una mancha de vino de Oporto es una zona plana en la piel que varía en color desde el rojo hasta el púrpura oscuro. Está presente desde el nacimiento. Se encuentra con mayor frecuencia cerca o alrededor del ojo y la frente. La marca de nacimiento aparece por la formación de muchos vasos sanguíneos diminutos debajo de la piel. También puede haber anomalías cerebrales relacionadas en el mismo lado del cerebro donde se produjo la lesión de la cara. Un niño también puede presentar convulsiones, debilidad muscular, cambios en la visión y deficiencia intelectual. Un niño también puede sufrir un aumento de la presión en el ojo (glaucoma) al nacer. La enfermedad de Sturge-Weber no afecta a los demás órganos del cuerpo.

Los síntomas de los síndromes neurocutáneos pueden parecerse a los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

El profesional de la salud le consultará sobre los síntomas, antecedentes médicos y etapas del desarrollo. También puede preguntarle sobre los antecedentes médicos de la familia. Luego le hará un examen físico a su hijo. Es posible que a su niño le realicen pruebas como las siguientes:

• Pruebas genéticas. Estas son pruebas de sangre o saliva. Comprueban la existencia de enfermedades que tienden a ser hereditarias.
• Imagen por resonancia magnética. Para este examen se utilizan imanes grandes, ondas de radio y una computadora para obtener imágenes del interior del cuerpo.
• Tomografía computarizada. En este examen se utilizan rayos X y una computadora para crear imágenes del interior del cuerpo. Una tomografía computarizada muestra más detalles que una radiografía normal.
• Electroencefalograma. Este examen registra la actividad eléctrica del cerebro a través de unas almohadillas adhesivas (electrodos) que se adhieren al cuero cabelludo.
• Examen de los ojos. Se realiza para comprobar si hay crecimientos en la retina, cataratas o exceso de presión en el ojo.
• Biopsia. Se puede tomar una pequeña muestra de tejido de un tumor o de una lesión cutánea. Se analiza con un microscopio.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la enfermedad. Los síndromes neurocutáneos son enfermedades de por vida que no tienen cura. Debido a esto, los profesionales de la salud de su hijo, trabajarán sobre lo siguiente:

• Manejar los síntomas como las convulsiones
• Evitar o aliviar los problemas
• Aprovechar al máximo las capacidades del niño

El niño recibe tratamiento de un equipo de atención médica que comprende de lo siguiente:

• Pediatra o profesional de la salud de la familia. Este es el profesional de la salud de atención primaria del niño.
• Neurólogo. Este es un profesional de la salud que trata las enfermedades del cerebro, la médula espinal y los nervios.
• Neurocirujano. Es un cirujano que trata el cerebro y la médula espinal.
• Cirujano ortopédico. Este es un cirujano que trata los músculos, ligamentos, tendones y huesos.
• Oftalmólogo. Este es un profesional de la salud que trata los problemas oculares.
• Oncólogo. Es un profesional de la salud que trata el cáncer y otros tumores.
• Equipo de rehabilitación. Este equipo incluye terapistas físicos, ocupacionales, del habla y audiología. También puede incluir enfermeros y trabajadores sociales.

El tratamiento varía según las necesidades. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerígenos o por razones estéticas.

Hable con los profesionales de la salud que atienden a su hijo acerca de los riesgos, ventajas y posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

El profesional de la salud le recomendará asesoramiento genético. Puede hablar con un asesor sobre el riesgo de padecer un síndrome neurocutáneo en un futuro embarazo.

Un síndrome neurocutáneo es una enfermedad crónica que no tiene cura. Los profesionales de la salud que atienden su hijo buscartán evitar las deformidades y mantenerlas al mínimo. También trabajarán para ayudar a su hijo a que aproveche al máximo sus capacidades. Usted puede ayudar a su hijo a fortalecer su autoestima y a que sea lo más independiente posible. La rehabilitación física y ocupacional junto con apoyo escolar adicional, pueden ayudar a que el niño se desermpeñe lo mejor posible.

El alcance total de un síndrome neurocutáneo no suele conocerse del todo justo después del nacimiento. Puede hacerse evidente a medida que el niño crece y se desarrolla. Es importante mantener las citas de seguimiento programadas con los profesionales de la salud para que se pueda brindar observación y apoyo continuos tanto a su hijo como a su familia.

Llame al profesional de la salud si su hijo tiene:

• Manifiesta síntomas que no han mejorado, o que han empeorado
• Presenta nuevos síntomas

• Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan al cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos.
• Son enfermedades de por vida que pueden provocar el crecimiento de tumores en esas zonas. También pueden causar otros problemas como pérdida de audición, convulsiones y problemas de desarrollo.
• Cada trastorno presenta síntomas distintos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en niños provocan el crecimiento de tumores en la piel.
• Los tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber.
• Todas estas afecciones se presentan desde el nacimiento (congénitas) Son causadas por cambios en los genes.
• Un síndrome neurocutáneo es una enfermedad crónica que no tiene cura. En algunos casos, se puede realizar una cirugía para extirpar tumores que pueden ser cancerígenos o por razones estéticas.

• Las citas de seguimiento médico son importantes para observación y apoyo continuos.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.