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Acondroplasia en niños

Aspectos generales

La acondroplasia es el tipo más común de trastorno genético óseo raro. El tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierte en hueso como es normal. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortos y cabeza grande. Esta enfermedad solía llamarse enanismo. Un niño con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulto de aproximadamente 4 pies, 4 pulgadas (52 pulgadas). Una niña con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulta de aproximadamente 4 pies, 1 pulgadas (49 pulgadas). Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

Causas

La acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo la genera un gen anormal heredado del padre o de la madre. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

Factores de riesgo

Tener un padre o una madre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con esta enfermedad. Pero la mayoría de los bebés nacidos con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Las señales pueden manifestarse de manera ligeramente diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • Tamaño de cabeza grande con frente amplia
  • Puente de la nariz aplanado
  • Dientes encimados o torcidos
  • Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
  • Brazos y muslos más cortos
  • Parte inferior de las piernas arqueada
  • Columna vertebral curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede producir una joroba (cifosis)
  • Una pequeña joroba cerca de los hombros que suele desaparecer cuando un niño comienza a caminar
  • Pies planos que son cortos y anchos
  • Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)
  • Disminución del tono muscular y articulaciones flojas
  • Períodos cortos de respiración lenta o detenida (apnea)
  • Infecciones del oído medio que se producen con frecuencia y que pueden provocar la pérdida de la audición
  • Retraso en las metas de desarrollo, como caminar, que se produce entre los 18 y 24 meses en lugar de a los 12 meses
  • Pequeños canales en los huesos de la columna vertebral que pueden causar problemas respiratorios

Los síntomas de acondroplasia pueden ser como los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

Diagnóstico

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para generar imágenes del bebé que crece en el útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La enfermedad también puede diagnosticarse después del nacimiento con un examen físico. Usted puede hacer un seguimiento del crecimiento de su hijo para detectar cualquier signo de ralentización. Debe observar en particular si es diferente de como crecieron sus otros hijos.

Tratamiento

No existe un tratamiento para cambiar la enfermedad. Sin embargo, se pueden hacer diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por ella.

La cirugía puede realizarse para lo siguiente:

  • Tratar la joroba (cifosis)
  • Alargar las piernas, en algunos casos
  • Tratar el arqueo de las piernas

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Arreglar problemas dentales. Es posible que un niño deba recibir tratamiento por parte de un ortodoncista. Este es un dentista con una capacitación especial para corregir la alineación de los dientes.
  • Tratar las infecciones de oído de inmediato. Esto es para evitar el riesgo de pérdida de la audición.
  • Citas de seguimiento para determinar la presencia de problemas óseos. Es necesario revisar la columna vertebral para evitar problemas respiratorios. Los problemas respiratorios pueden ocurrir si el extremo superior de la columna vertebral está comprimido. Hay que controlar otros huesos para evitar el dolor de piernas o la pérdida de la función.

El tratamiento con hormona del crecimiento no afecta en gran medida la altura de una persona con acondroplasia. Se están realizando estudios para ver si otros factores de crecimiento como la medicina o el tratamiento hormonal pueden ayudar. El tratamiento se centra en lidiar con los problemas causados por la enfermedad.

Complicaciones

Los problemas de salud son comunes en niños y adultos con acondroplasia. No todos los problemas mencionados a continuación se presentan en todos los niños con acondroplasia. El equipo de atención médica de su hijo debe resolver cada problema. Esos problemas incluyen:

  • No respirar durante períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés suelen tener episodios de apnea. La cirugía para extirpar las amígdalas y adenoides suelen corregir este problema.
  • Infecciones de oído periódicas. Es posible que necesite tratamiento con tubos para el oído.
  • Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Esto puede requerir drenaje o manejarse con la inserción de un tubo denominado shunt.
  • Problemas posturales. Los bebés pueden tener una pequeña joroba en la parte superior de la espalda (cifosis). Esto suele desaparecer cuando el niño comienza a caminar. Pero el hecho de caminar a menudo genera una curva hacia adentro en la parte baja de la espalda (lordosis). La fisioterapia puede ayudar a mejorar este problema.
  • Problemas dentales. Es posible que un ortodoncista deba realizar un tratamiento en los dientes encimados o torcidos.
  • Obesidad. El profesional de la salud de su hijo puede aconsejarle maneras de ayudar a mantener el peso de su hijo dentro de los límites saludables.

Un niño con esta enfermedad también puede tener canales vertebrales pequeños , que son espacios dentro de los huesos de la columna. Esto puede llevar a la compresión de la médula espinal a medida que el niño crece. En casos raros, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la infancia o niñez temprana durante el sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta zona provoca problemas en la respiración. Alrededor de los 12 meses de edad, el profesional de la salud de su hijo puede recomendar realizar una tomografía computarizada o una imagen por resonancia magnética para comprobar el diámetro del canal espinal para ayudar a prevenir esta complicación.

Prevención

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y no se pueden prevenir. Si uno o ambos padres tienen acondroplasia, un asesor genético le puede dar información acerca de la posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo.

Cómo sobrellevar

Es importante acudir a todas las citas de control pediátrico para monitorear la salud de su hijo regularmente. Haga una lista de preguntas y llévelas a la cita de su hijo con el profesional. Vivir con acondroplasia no solamente significa adaptarse a ser bajo en un mundo construido sobre todo para las personas más altas. También significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten. Un equipo de atención médica que ha trabajado con la enfermedad puede ayudarle a manejar las necesidades físicas y emocionales de su hijo. Grupos como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Su hijo también tendrá una protección especial en el sistema educativo público. La Ley para Estadounidenses con Discapacidades y el artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 proporcionan estas protecciones. Consulte los recursos en línea y hable con la junta escolar estatal o local acerca de cuándo y cómo pedir cambios que su hijo pueda necesitar en el aula y en la escuela. Usted se convertirá en el apoyo más importante de su hijo en el sistema escolar.

Cuándo se debe llamar al profesional de la salud

Si su hijo tiene acondroplasia, llame al profesional de la salud en los casos en que su hijo tenga:

  • Dolor de espalda
  • Hormigueo o debilidad en los brazos o las piernas
  • Dificultad para respirar
  • Síntomas nuevos o que empeoran

Puntos claves

  • La acondroplasia es un tipo de trastorno óseo genético poco frecuente. El tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierte en hueso como es normal.
  • Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.
  • La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.
  • Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.
  • La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.
  • Se pueden hacer diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por la enfermedad.
  • Vivir con acondroplasia significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten.
  • Las leyes federales protegen el derecho de su hijo a una educación pública gratuita y adecuada.
  • Grupos como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Próximos pasos

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

  • Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
  • Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
  • Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
  • Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
  • Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
  • Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
  • Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
  • Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
  • Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.

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