El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 en niños

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS) es un trastorno genético. En los niños que padecen este síndrome, falta una pequeñísima parte del cromosoma 22. Esto puede ocasionar muchos problemas de salud. Estos problemas pueden variar desde defectos del corazón y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. El niño también puede sufrir cambios en cómo se ven sus ojos, nariz u orejas. O bien, el niño puede tener una abertura en el paladar (paladar hendido) o movimiento reducido del paladar. La mayoría de los niños que portan el síndrome sufren solo algunos de los problemas de salud. En general, muchos de los problemas de salud pueden tratarse, especialmente si se los detecta temprano.

El nombre del síndrome se refiere a la parte faltante del cromosoma 22. Este se encuentra ubicado en un lugar específico de ese cromosoma que se denomina q11.2.

Los síntomas del 22q11.2DS pueden diferir enormemente de un niño a otro. Por dicha razón, en el pasado, a los diversos trastornos provocados por el 22q11.2DS se los llamó de distintas maneras. Algunos de estos nombres son los siguientes:

• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome velocardiofacial
• Síndrome de Shprintzen Goldberg
• Síndrome de anomalía facial conotruncal
• Síndrome de Sedlackova
• Síndrome CATCH 22

En el pasado, a algunos niños que padecían el síndrome, se los diagnosticó con una forma del síndrome de Opitz G/BBB o el síndrome cardiofacial de Cayler. Los profesionales de la salud ahora saben que todos estos trastornos comparten la misma causa genética que el 22q11.2DS.

Aproximadamente, una de cada 4,000 personas padecen 22q11.2DS. No obstante, algunos expertos creen que este número es más alto. Algunos padres que tienen un niño con este problema de cromosomas pueden no saberlo dado que los síntomas revisten menor gravedad.

A la mayoría de los niños con 22q11.2DS les faltan cerca de 46 genes. Los investigadores no saben todavía cuál es la función exacta de muchos de estos genes. La falta del gen TBX1 en el cromosoma 22 puede causar los síntomas físicos más comunes del síndrome. Entre otros, problemas del corazón y paladar hendido.

La pérdida de otro gen (llamado COMT), junto con otros factores de riesgo genético comunes para las enfermedades de salud mental, puede también explicar el riesgo más alto de tener problemas de comportamiento y enfermedades mentales.

Alrededor de 9 de cada 10 casos de 22q11.2DS ocurren de casualidad (de manera aleatoria). Están presentes en el momento en que el óvulo es fecundado. O bien, ocurren de manera temprana durante el crecimiento del bebé en el útero de la madre. Esto significa que la mayoría de los niños que sufren el trastorno no tienen un historial familiar de esta enfermedad.

Pero una persona con la enfermedad puede trasmitirla a sus hijos. Alrededor de 1 de cada 10 casos se heredan de la madre o del padre. Cuando la enfermedad es heredada, otros miembros de la familia también podrían verse afectados. Una persona con esta deleción tiene un 50 por ciento de probabilidad de trasmitirle el problema a un hijo. Por lo tanto, ambos padres puede hacerse un estudio de la sangre para detectar la deleción.

Un niño corre más riesgo de sufrir este trastorno si tiene un padre con esta enfermedad o con el cromosoma defectuoso. Pero la mayoría de los casos ocurren de manera aleatoria.

Los síntomas del 22q11.2DS difieren ampliamente, incluso entre los miembros de una misma familia. Se observaron muchos síntomas con este trastorno. La mayoría de los niños tiene solo alguno de los síntomas.

Los síntomas más comunes son, entre otros:

• Defectos del corazón. Estos por lo general se presentan desde el nacimiento (congénitos).
• Problemas en la boca. Estos comprenden el paladar hendido y el paladar que no se mueve con normalidad (insuficiencia velofaríngea). Estos pueden ocasionar problemas en el habla.
• Problemas de oído Entre otros, infecciones del oído medio o pérdida auditiva.
• Niveles bajos de calcio en la sangre. Esto se debe a problemas con las glándulas paratiroideas y puede desencadenar convulsiones.
• Problema en el sistema inmune. Estos pueden incrementar el riesgo de contraer infecciones.
• Problemas en la columna vertebral. Entre otros, encorvamiento de la columna vertebral (escoliosis) y problemas con los huesos del cuello o en la parte superior de la espalda.
• Problemas de aprendizaje. Entre ellos, retrasos en el desarrollo y el habla.
• Comunicación y problemas de índole social. Esto incluye el autismo.
• Mayor riesgo de enfermedad mental. Por ejemplo, ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.
• Dificultades en la alimentación. Estas podrían ocurrir a causa de un paladar hendido, reflujo gastroesofágico o problemas de otro tipo.
• Problemas renales. Entre ellos, la forma anormal de un riñón o la falta de un riñón.

Los rasgos faciales de los niños pueden incluir lo siguiente:

• Orejas pequeñas con la parte superior cuadrada
• Párpados caídos
• Labio leporino, paladar hendido o ambos
• Rostro desigual (asimétrico) cuando llora
• Boca pequeña, mentón y áreas laterales de la punta de la nariz

Los síntomas del 22q11.2DS pueden ser como los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

El profesional de la salud de su hijo revisará la historia clínica prenatal y completará el historial médico y familiar. Además le hará un examen físico. Es posible que su hijo necesite determinadas pruebas. Estas podrían incluir lo siguiente:

• Análisis de sangre. Esta es para detectar problemas del sistema inmune.
• Radiografía. Este examen realiza imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos.
• Ecocardiografía. Esta prueba observa la estructura del corazón y su funcionamiento.
• Estudios de hibridación in situ fluorescente. Este examen de sangre observa un punto específico en la región del 22q11.2 para verificar si se ha eliminado. Si la prueba de hibridación fluorescente in situ no encuentra ninguna deleción en la región del cromosoma 22q11.2, pero su hijo tiene signos de padecer el síndrome, seguramente se necesitará un estudio completo del cromosoma. Este examen también buscará otros problemas de cromosomas.
• Microarray cromosómico. Esto es similar a un estudio de hibridación in situ fluorescente. Pero observa muchas regiones en todos los cromosomas, incluido el cromosoma 22. Esto es para encontrar una parte faltante en la ubicación del 22q11.2. Este estudio se realiza más a menudo que el estudio de hibridación in situ fluorescente para buscar la deleción.
• Secuenciación del exoma o del genoma. Esta prueba examina la secuencia genética del ADN en todos los genes (exoma) o en todo el genoma. También pueden detectarse las partes faltantes del cromosoma 22.

No hay cura para el 22q11.2DS. Pero muchos de los problemas médicos relacionados pueden tratarse. Usted puede ayudar a su hijo procurando atención médica temprana.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento puede suponer trabajar con especialistas. Entre otros, cualquiera de los siguientes:

• Cardiólogo. Estos buscarán detectar los defectos del corazón. El cardiólogo puede corregir los defectos con un procedimiento o cirugía.
• Cirujano plástico, otorrinolaringólogo o cirujano oral y maxilofacial, y patólogos del habla. Ellos observarán defectos como el labio leporino o el paladar hendido.
• Especialistas del habla y del aparato digestivo. Ellos buscarán cualquier problema relacionado con la alimentación. Algunos niños que padecen el síndrome tienen graves problemas de alimentación. Es posible que necesiten alimentarse por sonda a fin de obtener los suficientes aportes nutricionales.
• Especialista en el sistema inmune. Su hijo debe atenderse con este tipo de especialista para que le realice estudios. Si su hijo tiene un problema con las células T, corre el riesgo de contraer infecciones recurrentes. Su hijo no deber recibir vacunas de virus vivos. Su hijo debería tener productos hemoderivados para una transfusión irradiada. Esto es así a menos que el profesional de la salud del sistema inmune de su hijo diga que no es necesario.
• Especialista en neurología y desarrollo pediátrico. Son comunes las dificultades en el aprendizaje, el desarrollo y el comportamiento. Este tipo de profesional de la salud no solo puede detectar estos problemas, sino también hacerles un seguimiento y tratarlos en caso de que se produzcan.
• Endocrinólogo. Este especialista trata los problemas del sistema endocrino. Su hijo puede tener glándulas paratiroideas que no estén lo suficientemente desarrolladas. Esto puede ocasionar hipocalcemia, lo que da lugar a bajos niveles de calcio. Es un efecto lateral del síndrome que puede poner la vida en peligro.

Otros problemas comunes pueden necesitar tratamiento, como, por ejemplo, los siguientes:

• Niveles bajos de calcio. Esto es común en niños con el síndrome, especialmente inmediatamente después del nacimiento. Pero también puede suceder durante momentos de estrés, como durante la pubertad o luego de una cirugía. Su hijo puede necesitar tomar suplementos de calcio y vitamina D.
• Problemas en el desarrollo. Los niños pequeños que padecen 22q11.2DS pueden ser lentos a la hora de cumplir con las etapas del desarrollo. Estos incluyen sentarse, caminar y hablar. La Fundación Internacional del Síndrome de Deleción 22q11.2 recomienda que los padres consideren contratar fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología para su hijo. La fisioterapia fortalece los músculos grandes y ayuda a los niños a cumplir las etapas del desarrollo. La terapia ocupacional se focaliza en los músculos pequeños que se utilizan para atarse los cordones, abotonarse la ropa y otras tareas. También puede ser de ayuda en los problemas de alimentación. La fonoaudiología puede ayudar a su hijo con retrasos en el lenguaje.

Un pequeño número de niños con defectos graves del corazón y problemas con el sistema inmune ocasionados por el 22q11.2DS no sobrevivirán más allá del primer año de vida. Pero la mayoría de los niños que sufren el síndrome y que reciben tratamiento sobrevivirán y llegarán a la adultez. Estos niños probablemente necesitarán ayuda extra durante sus años escolares. También puede que necesiten cuidado prolongado para sus necesidades médicas.

Algunos niños con el síndrome podrían tener trastornos conductuales. Estos comprenden autismo, trastorno del déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo, esquizofrenia o ansiedad.

La mayoría de los casos de 22q11.2DS ocurren al azar. Por lo tanto, la enfermedad no siempre puede prevenirse. En aproximadamente 1 de cada 10 casos del síndrome, la deleción se hereda de uno de los padres. Piense en someterse a una prueba y asesoramiento genéticos para averiguar si este trastorno es heredado. Algunas de las pruebas que se realizan durante el embarazo pueden detectar esta enfermedad antes de que nazca el bebé. Si usted tiene la deleción 22q11.2, tiene un 50 por ciento de probabilidad de trasmitírsela a un hijo. Esto es así para cada embarazo que usted tenga.

La mayoría de los problemas médicos causados por el 22q11.2DS pueden tratarse, especialmente si se detectan tempranamente. Aquí hay algunas cosas que usted puede hacer para ayudar a su hijo:

• Concurra a todas las citas con el profesional de la salud de su hijo.
• Llame al profesional de la salud si está preocupado por los síntomas de su hijo.
• Hable con otras personas acerca de la enfermedad de su hijo. Trabaje junto con el profesional de la salud de su hijo y la escuela para desarrollar un plan de tratamiento.
• Considere hacerse una prueba genética y obtener asesoramiento para averiguar si el 22q11.2DS es una enfermedad hereditaria en su familia.

Llame al profesional de la salud si su hijo tiene:

• Manifiesta síntomas que no han mejorado, o que han empeorado
• Presenta nuevos síntomas

• El síndrome de deleción de 22q11.2DS es un trastorno genético donde una pequeñísima parte del cromosoma 22 está faltando.
• La mayoría de los casos ocurren aleatoriamente a medida que el bebé crece en el útero de la madre. También se puede heredar. Aproximadamente 1 de cada 10 casos se hereda de la madre o del padre.
• Los síntomas son variados y pueden oscilar entre defectos del corazón y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. Los ojos, la nariz o las orejas de un niño pueden verse diferentes. O bien, el niño puede tener una abertura en el paladar (paladar hendido).
• El síndrome no tiene cura. Pero muchos problemas médicos relacionados pueden tratarse. Usted puede ayudar a su hijo procurando atención médica temprana.
• La mayoría de los niños que reciben tratamiento temprano podrán sobrevivir y llegar a la adultez. Estos niños probablemente necesitarán ayuda extra durante sus años escolares. También puede que necesiten cuidado prolongado para sus necesidades médicas.
• Una persona con esta enfermedad tiene un 50 por ciento de probabilidad de trasmitir el problema a un hijo. Por consiguiente, es importante hacerse la prueba y recibir asesoramiento.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.