Anemia de Diamond-Blackfan en niños

La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno infrecuente de la sangre. Los niños que tienen anemia de Diamond-Blackfan no producen suficientes glóbulos rojos. Estas células son las que transportan el oxígeno a todas las otras células del cuerpo.

Los glóbulos sanguíneos se producen en la médula ósea, el interior esponjoso de los huesos largos. En los niños que tienen anemia de Diamond-Blackfan, muchas de las células que iban a convertirse en glóbulos rojos se mueren antes de desarrollarse.

La anemia de Diamond-Blackfan puede transmitirse dentro de las familias. Aproximadamente la mitad de los niños que padecen este trastorno tienen una anomalía genética. En la otra mitad, no se detectan anomalías genéticas y se desconoce la causa.

La mayoría de las veces, los síntomas de anemia aparecen cuando el niño tiene 2 meses. Los sintomas pueden oscilar entre leves y graves. Entre ellos se encuentran los siguientes:

• Piel pálida
• Somnolencia
• Mal humor (irritabilidad)
• Latidos cardíacos rápidos
• Soplo cardíaco
• Anomalías físicas en la cara, la cabeza, el cuello, las manos y los brazos, los riñones, el pene y el corazón
• Bajo peso al nacer

El diagnóstico de anemia de Diamond-Blackfan suele realizarse en el primer año de vida. Se diagnostica en función de los síntomas y los resultados de los análisis de sangre y médula ósea.

La anemia se diagnostica por medio de:

• Hemoglobina y hematocrito. Este análisis mide la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos que hay en la sangre.
• Hemograma completo. Este análisis controla los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las células que ayudan en la coagulación (plaquetas). A veces se analiza la cantidad de glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más información sobre los glóbulos rojos.
• Frotis de sangre periférica. Se observa una pequeña muestra de sangre con un microscopio para ver si las células tienen una apariencia normal.
• Análisis de la médula ósea. Se toma una muestra de células de la médula ósea y se la examina.

El diagnóstico de anemia de Diamond-Blackfan se basa en estos 4 resultados del hemograma y de la biopsia de médula ósea:

• Anemia antes del año de edad
• Glóbulos rojos más grandes de lo normal (anemia macrocítica)
• Bajo recuento de reticulocitos, que son los glóbulos rojos nuevos
• Muestra de médula ósea con solo unas pocas células que se convertirán en glóbulos rojos

Otras pruebas de laboratorio también pueden mostrar alteraciones. El análisis genético puede revelar defectos o cambios en los genes.

El tratamiento puede incluir medicamentos, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea. Antes se pensaba que la anemia de Diamond-Blackfan era una enfermedad de niños, pero gracias a la disponibilidad de tratamientos más eficaces, muchos niños viven hasta la adultez. Ahora hay muchos más adultos que viven con la enfermedad.

Los niños que tienen anemia de Diamond-Blackfan deben ser tratados por especialistas. Es posible que el profesional de la salud de su hijo le aconseje consultar a un especialista en sangre (hematólogo), un especialista en genes (genetista) u otros expertos. La anemia de Diamond-Blackfan se trata con:

• Costicosteroides o medicamentos con corticoides. Los corticoides mejoran los recuentos de glóbulos rojos en alrededor del 80% de las personas que tienen anemia de Diamond-Blackfan. Los corticoides son medicamentos fuertes que tienen algunos efectos secundarios graves. El profesional de la salud de su hijo controlará la aparición de efectos secundarios y usará la dosis más baja posible.
• Transfusiones de sangre. Se puede administrar sangre de donantes cada 4 a 6 semanas para aumentar el recuento de glóbulos rojos.
• Trasplante de células madre. Las células madre son células de la médula ósea que pueden convertirse en cualquier tipo de glóbulo sanguíneo. Primero se busca un donante compatible. Este suele ser un familiar cercano. Luego las células madre del donante son administradas a la persona que tiene anemia de Diamond-Blackfan. Un trasplante de células madre puede curar este tipo de anemia, pero está la posibilidad de que se produzca un rechazo o una infección. Estos riesgos son graves, por lo que el trasplante de células madre no suele realizarse a menos que los corticoides o las transfusiones de sangre no funcionen.

Alrededor del 20% de las personas que tienen anemia de Diamond-Blackfan entrarán en remisión luego del tratamiento. Se considera que hay remisión cuando los síntomas de anemia desaparecen durante más de 6 meses. La remisión puede durar muchos años e incluso ser permanente. La reaparición de los síntomas luego de la remisión se denomina «recaída».

Las complicaciones de la anemia de Diamond-Blackfan incluyen:

• Crecimiento lento o retraso en el crecimiento
• Problemas relacionados con el embarazo.
• Problemas relacionados con anomalías físicas (por ejemplo, problemas cardíacos)
• Leucemia y otros tipos de cáncer

Algunas complicaciones del tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan incluyen:

• Problemas por el uso prolongado de corticoides. Estos pueden incluir osteoporosis, aumento de peso, presión arterial alta y diabetes.
• Exceso de hierro. Esta es una complicación de las transfusiones de sangre. Puede afectar al corazón y al hígado.

Se le hará un seguimiento muy estricto a su hijo. Esto incluirá:

• Exámenes físicos y análisis de laboratorio frecuentes
• Estudios más frecuentes para detectar cáncer
• Asesoramiento genético para usted, su hijo y otros hermanos y hermanas. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.

Si un niño tiene un tipo de anemia grave, toda la familia se ve afectada. Le recomendamos:

• Aprender lo más posible sobre la anemia de Diamond-Blackfan.
• Trabajar en estrecha colaboración con el profesional de la salud de su hijo.
• Ayudar a que su hijo participe en actividades físicas, escolares y sociales.
• Trabajar en forma conjunta con la escuela de su hijo para asegurarse de que reciba todo lo que necesita. Su hijo también puede tener derecho a programas especiales en virtud del artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973.
• Intentar que la vida de su hijo sea lo más normal posible.
• No olvide prestar atención a los demás niños de la familia.

Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas, preguntas o inquietudes, lo mejor es comunicarse con el profesional de la salud.

Y trabaje en forma conjunta con el profesional de la salud de su hijo para saber qué informarle. Eso dependerá de la edad de su hijo, el tratamiento y otros factores. Por ejemplo, el profesional de la salud le dirá a qué prestar atención si su hijo recibió un trasplante de células madre. O, si su hijo está tomando determinado medicamento, el profesional le dirá cuáles son los posibles efectos secundarios.

• La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno sanguíneo infrecuente que hace que los niños no produzcan suficientes glóbulos rojos. Estas son las células que transportan oxígeno a todas las otras células del cuerpo.
• Aproximadamente la mitad de los niños que padecen anemia de Diamond-Blackfan tienen una mutación genética. Se aconseja solicitar asesoramiento genético.
• Se suele diagnosticar durante el primer año de vida mediante análisis de sangre y médula ósea.
• La anemia de Diamond-Blackfan se trata con corticosteroides y transfusiones de sangre.
• Los trasplantes de células madre son una opción de cura para la anemia de Diamond-Blackfan.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.