Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común que afecta la capacidad de coagulación de la sangre.

La enfermedad de von Willebrand casi siempre es heredada. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Las personas con este trastorno pueden tener niveles bajos de una proteína de la sangre llamada factor de von Willebrand. Ayuda a que las plaquetas de la sangre se peguen entre sí para detener los sangrados. A veces el factor de von Willebran está presente en la sangre, pero no funciona bien. La enfermedad de von Willebrand también puede causar problemas con otra proteína de la coagulación de la sangre que se conoce como factor VIII. La enfermedad de von Willebrand es un trastorno de por vida.

Hay tres tipos principales de enfermedad de von Willebrand:

• Tipo 1. Esta es la forma más leve y común. Su hijo tiene niveles bajos del factor de von Willebrand y puede tener niveles bajos del factor VIII.
• Tipo 2. Hay cuatro subtipos de EVW tipo 2. Cada uno de ellos se trata de manera diferente. Su hijo tiene factor de von Willebrand en la sangre, pero no funciona con normalidad.
• Tipo 3. Esta es la forma más grave y rara. Su hijo no tiene factor de von Willebrand y tiene niveles bajos del factor VIII. Este tipo puede ocasionarle a su hijo hemorragias graves desde que es un bebé hasta la niñez.

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand varían según el tipo. Los síntomas del tipo 1 y del tipo 2 generalmente incluyen:

• Hemorragias nasales frecuentes o prolongadas.
• Moretones grandes frecuentes por golpes o lesiones menores.
• Sangre en las heces o en la orina.
• Sangrado abundante por cortes, trabajos dentales o cirugía.
• Sangrado menstrual abundante.

Los niños con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 también presentan estos síntomas. Pueden producirse hemorragias graves sin motivo que pueden ser potencialmente mortales si no se tratan con rapidez. Pero también pueden tener hemorragias intensas en sus músculos, articulaciones y otras áreas del cuerpo. Esta hemorragia causa dolor e hinchazón. A raíz de estos episodios, los bebés son diagnosticados a menudo durante el primer año de vida.

El profesional de la salud de su hijo lo revisará en busca de signos de moretones y hemorragias. Le hará muchas preguntas sobre los síntomas de su hijo y sus antecedentes familiares. Se le podrán tomar muestras de sangre a su hijo para analizar:

• Conteo sanguíneo completo. Un hemograma completo verifica los glóbulos rojos y blancos, las células de la coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Comprende recuento de hemoglobina y hematocritos y detalles sobre los glóbulos rojos.
• Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina. Ambos análisis sirven para comprobar si existen problemas de hemorragia y coagulación.
• Antígeno y actividad del factor de von Willebrand. Estos exámenes miden la cantidad y la actividad del factor de von Willebrand en la sangre de su hijo.
• Examen de la funcionalidad plaquetaria. Permite evaluar qué tan bien están funcionando las plaquetas de la sangre.
• Actividad de coagulación del factor VIII. Este examen determina la cantidad del factor VIII presente en la sangre.

A menudo no se necesita medicación a largo plazo. Si su hijo tiene hemorragias repetidas dentro de su cuerpo (por ejemplo, en las articulaciones), puede ser necesario que tome medicación a largo plazo. Se pueden usar medicamentos para detener el sangrado si sucede. También pueden usarse para prevenir el sangrado en caso de cirugías o trabajos dentales planificados.

Uno de los medicamentos es la desmopresina. Es una hormona que hace que el cuerpo libere más factor de von Willebrand en el torrente circulatorio. Se administra por vía intravenosa (i.v.) directamente en la vena de su hijo, o en la nariz con un aerosol nasal. Otro tratamiento es el reemplazo del factor de von Willebrand. También se pueden recetar ciertos medicamentos para evitar que se destruyan los coágulos de sangre.

Las niñas menstruantes con enfermedad de von Willebrand pueden tratarse con píldoras anticonceptivas. Esto puede ayudar a controlar el sangrado menstrual intenso.

Algunas posibles complicaciones de la enfermedad de von Willebrand incluyen:

• Sangrado intenso con dolor e hinchazón.
• Anemia o niveles bajos de glóbulos rojos o hemoglobina, la parte de la sangre que transporta el oxígeno.
• Períodos menstruales abundantes.
• Problemas con el embarazo.

Para reducir el riesgo de que su hijo sufra hemorragias, puede seguir estos pasos:

• No le dé a su hijo medicamentos como aspirina o antiinflamatorios no esteroides (AINE), como el ibuprofeno. Esto puede provocar sangrados en los niños con enfermedad de von Willebrand. Pídale al profesional de la salud de su hijo una lista de medicamentos y suplementos que debe evitar.
• Desaliente a su hijo de participar en ciertos deportes de contacto o de alto riesgo. Las lesiones pueden ocasionar hemorragias. Consulte al profesional de la salud de su hijo sobre qué deportes y actividades son seguros.
• Haga que su hijo use en todo momento una pulsera con identificación médica.
• Informe a todos los profesionales de la salud, dentistas, enfermeras escolares y farmacéuticos de su hijo sobre la enfermedad de su hijo.
• Enséñeles a todos los cuidadores, desde profesores hasta entrenadores deportivos, sobre la enfermedad y el tratamiento a seguir en caso de una emergencia.

Llame al profesional de la salud de su hijo si su hijo tiene un sangrado que usted no puede detener. Si su hijo tiene dolor o hinchazón, llame de inmediato al profesional de la salud.

• La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta la capacidad de coagulación de la sangre.
• La mayoría de las personas con enfermedad de von Willebrand tienen un tipo leve.
• La enfermedad de von Willebrand se diagnostica con análisis de sangre.
• Se puede utilizar mediación para detener una hemorragia o para prevenir hemorragias ante procedimientos programados.
• Las personas con enfermedad de von Willebrand no deben consumir aspirinas ni antiinflamatorios no esteroideos.
• Todos los cuidadores deben contar con información sobre la enfermedad de su hijo y qué hacer en una emergencia.

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una consulta con el profesional de la salud de su niño:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto incluye fines de semana y días festivos. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.