Distrofia muscular de Becker en los niños

La distrofia muscular es un trastorno hereditario (genético) de los músculos. Se llama enfermedad neuromuscular y existen muchos tipos. La distrofia muscular de Becker es un tipo poco frecuente. Por lo general, tiene síntomas más leves y ocurre más tarde que la distrofia muscular de Duchenne, que es más frecuente. La distrofia muscular de Becker causa debilidad de los músculos esqueléticos, los músculos respiratorios y el miocardio. Con el tiempo, las fibras musculares se deterioran. Si bien la afección de los músculos esqueléticos suele ser menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne, la afección cardíaca tiende a causar más dificultades en casos de distrofia muscular de Becker.

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética, esto significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un gen defectuoso ligado al cromosoma X y afecta más a los niños varones. Las niñas solo son portadoras y, por lo general, no tienen síntomas.

Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo. Un conjunto de 23 cromosomas proviene de la madre, mientras que otro conjunto de 23 cromosomas proviene del padre. Cada cromosoma contiene varios genes. Uno de estos pares de cromosomas define el sexo de una persona. Si el par consiste de dos cromosomas X (XX), el sexo del bebé será femenino. Si el par tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), el sexo del bebé será masculino.

El gen defectuoso de la distrofia muscular de Becker es un gen recesivo ligado al cromosoma X. Por lo tanto, para que una niña tenga síntomas de la enfermedad, el gen debe encontrarse en ambos cromosomas X. Es decir, tendría que heredar un gen defectuoso de ambos padres. Si solo posee un gen defectuoso de uno de los cromosomas X, portará la enfermedad, pero es probable que no tenga síntomas. Los niños solo tienen un cromosoma X, por lo que tendrán síntomas si dicho cromosoma tiene un gen defectuoso.

Los niños corren más riesgo de tener distrofia muscular de Becker si tienen un familiar con la enfermedad. Este tipo de distrofia muscular escasamente afecta a las niñas.

Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia o a principios de la edad adulta. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• calambres musculares y sensación de debilidad al hacer ejercicio
• dificultad para caminar, correr, saltar, subir escaleras
• Caídas frecuentes
• dolor muscular
• pantorrillas agrandadas
• caminata en puntas de pies
• debilidad en brazos y hombros
• Cansancio
• Dificultad para respirar, en especial con una afección cardíaca

Los síntomas de distrofia muscular de Becker pueden parecerse a los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

El profesional de la salud le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. También le hará preguntas sobre los antecedentes médicos de su familia para saber si otros miembros tuvieron distrofia muscular. Luego le hará un examen físico a su hijo. Es posible que a su niño le realicen pruebas como las siguientes:

• Análisis de sangre. Pueden incluir análisis de sangre genéticos. Algunas pruebas genéticas se pueden realizar con saliva y no necesitan análisis de sangre.
• Electromiograma y estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas verifican si la debilidad muscular es resultado de daño muscular o nervioso.
• Biopsia muscular. Se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se observa en el microscopio.
• Electrocardiograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón. Muestra ritmos anormales (arritmias) y detecta daño al músculo del corazón (miocardio).
• Ecocardiograma. Es una prueba por ultrasonido del miocardio. Muestra una imagen de cuán fuerte bombea el miocardio.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

No existe cura para la distrofia muscular de Becker ni tratamiento para frenar la debilidad muscular. El objetivo del tratamiento es mantener los músculos lo más fuertes posible para permitir que el niño se mueva de manera independiente. El tratamiento casi siempre implica la intervención de varios tipos de especialistas. También incluye pruebas a lo largo del tiempo, como imágenes, electrocardiograma, y estudios cardíacos y pulmonares.

Entre las opciones de tratamiento, se incluyen:

• fisioterapia para fortalecer los músculos y ayudar a prevenir las contracturas musculares
• aparatos ortopédicos y férulas
• Uso de medicamentos esteroides, aunque pueden tener efectos secundarios no deseados
• cirugía para tratar contracturas
• medicamentos para afecciones cardíacas, enfermedades de los huesos y enfermedades respiratorias cuando ocurren
• medicamentos de ensayos de investigación clínica
• uso de sillas de ruedas
• asesoramiento nutricional
• asesoramiento psicológico

Hable con los profesionales de la salud que atienden a su hijo acerca de los riesgos, ventajas y posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

Los niños con distrofia muscular de Becker posiblemente presenten otros problemas de salud, como:

• debilitamiento del miocardio y falta de bombeo de sangre (miocardiopatía dilatada)
• problemas respiratorios y pulmonares
• escoliosis, una desviación lateral de los huesos de la columna vertebral (vértebras)
• problemas con la alimentación, la nutrición y la digestión
• dificultad para concentrarse, aprender o controlar las emociones
• complicaciones por la anestesia, para lo cual se necesita un cuidado especial

El profesional de la salud le recomendará asesoramiento genético. Puede hablar con un asesor sobre el riesgo de distrofia muscular de Becker en un futuro embarazo.

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad que empeora con el tiempo (progresiva) y debe controlarse de por vida. Por lo general, caminar y sentarse se vuelve más difícil a medida que el niño crece. Con el tiempo, algunos necesitarán una silla de ruedas. Esto se debe a que los músculos de las piernas se debilitan demasiado para funcionar. A menudo, los niños con distrofia muscular de Becker pueden seguir caminando durante varios años. En algunos casos, el niño necesitará antes la silla de ruedas.

Su hijo también necesitará realizarse pruebas de diagnóstico por la imagen del corazón cada 1 a 2 años. Puede ser un ecocardiograma cardíaco o una imagen por resonancia magnética. Con estas pruebas, se analizan la función y la salud del corazón. Un niño con distrofia muscular de Becker necesitará cuidados especiales durante la cirugía para evitar problemas con la anestesia.

Las personas con distrofia muscular de Becker suelen vivir hasta los 40 años. Los problemas de la miocardiopatía son una causa frecuente de muerte.

Un equipo de atención médica trabajará con su familia para mejorar la calidad de vida de su hijo y brindarle apoyo a medida que usted aprenda a atender sus necesidades.

Puede comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (www.mda.org) para obtener apoyo, recursos y ayuda.

Llame al profesional de la salud si su hijo tiene:

• presenta síntomas que no han mejorado, o que han empeorado
• Presenta nuevos síntomas

• La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario poco común de los músculos.
• La distrofia muscular de Becker causa debilidad de los músculos esqueléticos, los músculos respiratorios y el miocardio. Con el tiempo, los músculos pueden tensarse demasiado y juntarse, lo que provoca dolor.
• Los niños corren más riesgo de tener distrofia muscular de Becker si tienen un familiar con la enfermedad. Rara vez afecta a las niñas.
• No existe cura para la distrofia muscular de Becker ni tratamiento para frenar la debilidad muscular. El objetivo del tratamiento es mantener los músculos lo más fuertes posible para permitir que el niño se mueva de manera independiente.
• El profesional de la salud le recomendará asesoramiento genético. Puede hablar con un asesor sobre el riesgo de distrofia muscular de Becker en un futuro embarazo.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud de su hijo fuera del horario de atención y durante los fines de semana y feriados. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.