Trastornos del desarrollo sexual

Cada célula de nuestro cuerpo contiene 46 cromosomas. Estos están agrupados en 23 pares. El 23.er par determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y.

El sexo de un bebé en desarrollo se determina en el momento de la concepción, cuando el embrión tiene dos cromosomas X o un cromosoma X y otro Y. Alrededor de la 6.^ª semana de desarrollo del bebé por nacer, un gen del cromosoma Y de un niño en desarrollo le dice al tejido fetal que formará los órganos sexuales que se convierta en los testículos.

A medida que los testículos generan testosterona, se forman el pene, el escroto y la uretra. Luego, entre el 7º y 8º mes de embarazo, los testículos descienden hacia el escroto.

Sin el cromosoma Y, el tejido fetal de un bebé femenino formará los órganos sexuales como los ovarios, el útero y las trompas de Falopio.

Algunas hormonas también pueden afectar al desarrollo de los órganos sexuales. Estas hormonas son secretadas durante las primeras semanas de gestación.

Hay muchos factores genéticos y ambientales que pueden afectar el desarrollo del bebé y generar genitales atípicos. Si los genitales son ambiguos, es difícil determinar el sexo de un bebé. Sin embargo, muy pocos de los recién nacidos con este estado tienen genitales tan ambiguos que el profesional de la salud no es capaz de definir el sexo en el nacimiento.

Los siguientes son mucho más comunes en el nacimiento:

• Una bebé con gran producción de hormonas masculinas (virilización) que parece tener un pene pequeño.

• Un bebé con un pene anormalmente pequeño que parece un clítoris. Esto puede deberse a que el bebé no respondió a las hormonas masculinas o no generó hormonas masculinas.

Los genitales atípicos pueden tener varias causas diferentes. En muchos casos, los profesionales de la salud no logran determinarla. Parece ocurrir por casualidad.

Los niños que nacen con genitales atípicos pueden pertenecer a uno de estos grupos.

Los niños con este trastorno tienen genitales externos dudosos. Sin embargo, tienen órganos sexuales internos de un solo sexo. En el seudohermafroditismo masculino, el niño tiene órganos sexuales internos masculinos. En el seudohermafroditismo femenino, la niña tiene órganos sexuales internos femeninos.

Las dos causas principales del seudohermafroditismo masculino son el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de 5-alfa reductasa.

El seudohermafroditismo femenino tiene muchas causas posibles.

Si su hijo nace con genitales ambiguos, el profesional sanitario le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos. La información incluirá su estado de salud durante el embarazo y los antecedentes familiares de cualquier tipo de muerte neonatal o anomalías genitales. El profesional de la salud también le hará un examen físico a los genitales externos de su hijo.

El profesional de la salud que atiende a su hijo analizará las causas subyacentes de la enfermedad. Es posible que su hijo deba someterse a una prueba de detección de hiperplasia suprarrenal congénita para recién nacidos, a estudios hormonales y a una biopsia de los órganos sexuales.

Para determinar el sexo, los profesionales de la salud tendrán en cuenta lo siguiente:

• Una radiografía pélvica para verificar si hay órganos sexuales femeninos. También es posible que se hagan una cistoscopia o una vaginoscopia directa.

• Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si están presentes.

• Un estudio cromosómico para ayudar a confirmar el sexo genético del niño.

• Una evaluación del gen del cromosoma Y que inicia el desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

• Grado de fertilidad de un bebé seudohermafrodita femenino.

• Tamaño y posibilidad de crecimiento del pene presente en un bebé seudohermafrodita masculino.

• Capacidad de un órgano sexual interno de generar la cantidad apropiada de hormonas sexuales para el sexo asignado al niño.

• Riesgo de futuras enfermedades (como cáncer) que puedan desarrollarse en los órganos sexuales originales más adelante.

• La acción de las hormonas masculinas o femeninas en el cerebro del feto.

• La opinión o preferencia de los padres.

A veces, los niños con genitales atípicos tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en los órganos sexuales. El tratamiento para los genitales atípicos depende del tipo de trastorno. Sin embargo, normalmente incluye cirugía para extirpar o construir los órganos sexuales apropiados para el sexo del niño. También puede indicarse un tratamiento hormonal.

Lo más importante es que usted y su familia sean incluidos desde el principio en la decisión de asignar el sexo del bebé. Pregúntele al profesional de la salud si hay asistencia psicológica disponible a largo plazo.

Determinar correctamente el sexo es importante para el tratamiento. Sin embargo, también es importante para el bienestar emocional del niño. Algunos niños nacidos con genitales atípicos pueden tener órganos sexuales internos normales que les permitirán tener una vida normal y fértil. Pero otros pueden tener problemas de fertilidad cuando sean adultos.