Síndrome de Turner (monosomía X) en niñas

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas y que provoca muchos rasgos y problemas característicos. Las niñas con este síndrome tienen una estatura más baja que el promedio y no tienen un desarrollo puberal normal. También pueden tener otros problemas de salud, como problemas cardíacos o renales, cuya gravedad varía de una niña a otra. Muchos de los problemas de salud que afectan a las niñas con síndrome de Turner se pueden manejar o solucionar con un tratamiento. Este síndrome no es frecuente: se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 a 2,500 nacimientos.

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. Luego, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad y pasan a tener 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene entonces un conjunto completo de 46 cromosomas, o 23 pares. La mitad son del padre, y la otra mitad, de la madre. Los cromosomas del par número 23 se denominan «cromosomas sexuales». En las mujeres, los cromosomas del par número 23 son dos cromosomas X. En los varones, el par 23 tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Hay 2 tipos de síndrome de Turner: el síndrome de Turner de monosomía X y el síndrome de Turner en mosaico. Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner tienen una monosomía. Esto significa que falta un cromosoma del par. En lugar de 46 cromosomas, la persona solo tiene 45. Así, una niña con este síndrome tendrá solo un cromosoma X en su par número 23. A veces se produce un error cuando se están formando un óvulo o un espermatozoide, lo que hace que le falte un cromosoma sexual. Pero a menudo se trata de un error que ocurrió por casualidad cuando el espermatozoide del padre se estaba formando. Este error puede ocurrir tanto en el óvulo de la madre como en el espermatozoide del padre.

Las niñas con síndrome de Turner en mosaico tienen cambios cromosómicos solo en algunas células, no en todas. Un pequeño número de casos tienen la cantidad normal de 46 cromosomas, pero con parte del cromosoma X ausente. Cuando solo falta parte de un cromosoma X (deleción), los signos del síndrome son en general más leves. Las características del síndrome dependen de qué parte del cromosoma X falte.

Es posible que durante una ecografía fetal el profesional de la salud haya visto una estructura llamada «higroma quístico». Es un saco lleno de líquido en la base del cuello que suele desaparecer antes del nacimiento pero a veces sigue presente cuando el bebé nace.

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener:

• Manos y pies hinchados al nacer
• Cuello ancho con pliegues de piel a los lados (cuello palmeado)
• Estatura baja
• Línea del cabello baja en la zona de la nuca
• Problemas de alimentación en la etapa de bebés
• Pequeñas diferencias en la forma y posición de las orejas
• Pecho ancho con pezones muy espaciados
• Más lunares marrones pequeños (nevos) en la piel de lo normal
• Uñas con nacimiento profundo
• Mandíbula pequeña
• Parte superior estrecha del interior de la boca
• Problemas óseos
• Problemas oculares que requieren gafas

Los problemas cromosómicos, como el síndrome de Turner, suelen diagnosticarse antes del nacimiento. Se hace observando las células del líquido amniótico o de la placenta u observando la cantidad de ADN de la bebé en la sangre de la madre. Esto se denomina «pruebas de detección prenatal no invasivas». Estos estudios son muy precisos.

Las ecografías fetales durante el embarazo también pueden mostrar la posible presencia de síndrome de Turner. Sin embargo, no son 100% precisas. Está la posibilidad de que no detecten los problemas causados por el trastorno.

Es posible que el profesional de la salud deba tomar una pequeña muestra de sangre de su bebé recién nacida si piensa que puede tener el síndrome. El laboratorio examinará la muestra para ver si falta un cromosoma X.

El profesional de la salud podría remitirlo a un genetista o asesor genético, que podrá explicarle los resultados de las pruebas cromosómicas, así como las pruebas disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca la bebé.

Algunas niñas con este síndrome no tienen ningún problema ni cuando son bebés ni en la infancia. Su médico puede sospechar que tiene el síndrome solo cuando comprueba que no transita la pubertad o es más baja que las otras niñas.

No hay cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los problemas más graves pueden ser tratados. Por ejemplo, el tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos puede aumentar la estatura adulta de una niña. También se puede realizar un tratamiento hormonal para que desarrolle caracteres sexuales secundarios como pechos o vello púbico y axilar. La cirugía puede corregir la coartación aórtica, si es necesario. Incluso existen medicamentos para tratar la hipertensión arterial, la diabetes y los problemas de tiroides. Una mujer con este síndrome puede tener hijos utilizando óvulos de donante.

Cuando la niña crece, la característica más común del síndrome de Turner es una estatura más baja de lo normal. La estatura media adulta de una mujer con este síndrome es de 4 pies, 8 pulgadas. También es posible que la niña tenga cubitus valgus. Esto significa que cuando está de pie con los brazos a los lados, sus codos quedan ligeramente doblados, ya que no puede mantener sus brazos perfectamente rectos a su lado. La mayoría de las niñas con este síndrome necesitarán tratamiento con hormona de crecimiento en algún momento.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nacen con ovarios mal formados o sin ellos. Los ovarios producen estrógenos, sin los cuales una niña con este síndrome no se desarrollará sexualmente. Los signos normales de la pubertad no se producen a menos que la niña reciba un tratamiento hormonal. Esto incluye el desarrollo de los senos, los períodos menstruales y el crecimiento del vello púbico y de otras partes del cuerpo. La mayoría de las niñas que tienen este síndrome no podrán tener hijos (son infértiles) cuando sean adultas. La mayoría de ellas necesitarán ser tratadas con estrógenos en algún momento para conseguir una progresión normal de la pubertad y el desarrollo sexual.

Otros problemas comunes del síndrome afectan al corazón, al riñón y a la tiroides. Aproximadamente 1 de cada 10 niñas con este síndrome nace con coartación de la aorta. Esto significa que la arteria principal que sale del corazón es estrecha, y debe solucionarse con cirugía.

Las niñas con este síndrome suelen tener una inteligencia normal, su coeficiente intelectual verbal suele ser más alto que el no verbal. Sin embargo, podrían tener problemas de percepción espacial o de aprendizaje, y baja autoestima.

Otros posibles problemas son:

• Infecciones en el oído medio
• Diabetes
• Sequedad de la piel
• Presión arterial alta.
• Problemas menores en los ojos
• Baja densidad ósea y mayor riesgo de fracturas
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis y cifosis)
• Hipoacusia
• Hipotiroidismo
• Enfermedad celíaca
• Enfermedad inflamatoria intestinal
• Deficiencia de vitamina D
• Síndrome metabólico
• Enfermedad coronaria en la edad adulta

Los investigadores no saben cómo prevenir el error cromosómico que causa este trastorno. Por lo general, una mujer que tiene una hija con síndrome de Turner no tiene mayor riesgo de tener otro bebé con esta enfermedad. Este síndrome no suele ser hereditario en las familias, sino que ocurre al azar.

Si su hija nace con este síndrome, hay algunas cosas que puede hacer por ella y por usted.

• Concurrir a todas las citas con el profesional sanitario que atiende a su bebé.
• Hable con el profesional de la salud sobre los otros profesionales que atenderán a su hija. Es posible que reciba atención de un equipo multidisciplinario que puede incluir expertos como asesores, asistentes sociales, asesores genéticos, fisioterapeutas y fonoaudiólogos.
• Llame a su profesional de la salud si está preocupado por los síntomas de su hija.
• Considere realizarse análisis genéticos y solicitar asesoramiento para comprender su riesgo.
• Informe a otras personas sobre la enfermedad de su bebé. Trabaje con el profesional sanitario que atiende a su hijo para elaborar un plan de tratamiento.
• Solicite ayuda a los servicios comunitarios locales. También le puede ser útil estar en contacto con otros padres cuya hija tenga el mismo síndrome.
• Si su hija tiene alguna de las complicaciones enumeradas anteriormente, es posible que sea necesario realizar una revisión y seguimiento de forma periódica. Asegúrese de que entiende el calendario de control de su hijo.

Llame al profesional de la salud si su hijo tiene:

• Manifiesta síntomas que no han mejorado, o que han empeorado
• Síntomas nuevos, incluidas inquietudes físicas y emocionales

• El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las niñas
• Las niñas con este síndrome suelen tener una inteligencia normal, pero tienen una estatura más baja que la mayoría de las niñas y no tienen un desarrollo puberal normal. También pueden tener problemas de corazón, tiroides o riñón.
• No hay cura para el síndrome de Turner, pero muchos de los problemas más graves pueden ser corregidos con tratamientos hormonales, cirugía y medicamentos.
• Una mujer con este síndrome puede tener hijos utilizando óvulos de donante.
• Los problemas cromosómicos, como el síndrome de Turner, suelen diagnosticarse antes del nacimiento. Para ello, se analizan la sangre de la madre o las células del líquido amniótico o de la placenta. Estos estudios son muy precisos.
• Los expertos no saben cómo prevenir el error cromosómico que causa este síndrome. Suele ocurrir por casualidad durante el nacimiento, ya que no suele ser hereditario.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.