En esta sección

Alfa talasemia en niños

Aspectos generales

La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo heredado. Esto significa que se transmite a través de los genes de los progenitores. Puede provocar anemia en niños. La anemia significa que el niño tiene un número reducido de glóbulos rojos o niveles bajos de hemoglobina. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos, tejidos y células. La alfa talasemia afecta la producción de la hemoglobina.

Existen diferentes tipos de talasemia. La gravedad de la anemia depende del tipo que padezca el niño.

Causas

La alfa talasemia proviene de anomalías en los genes que controlan la producción de hemoglobina. Existen 3 tipos:

  • Alfa talasemia mayor (síndrome de hemoglobina de Bart). Se trata de una anomalía grave que se desarrolla antes del nacimiento. Provoca hidropesía fetal. Se trata de una enfermedad en la que el cuerpo tiene demasiado líquido, entre otros problemas. La mayoría de los bebés afectados nacen muertos. O mueren al poco tiempo de haber nacido. La madre también puede tener complicaciones graves que ponen en riesgo su vida.
  • Enfermedad de la hemoglobina H. La enfermedad de la hemoglobina H provoca anemia de moderada a grave. Los síntomas suelen aparecer durante la niñez. Las personas afectadas tienen más riesgos de tener niños con alfa talasemia mayor.
  • Portador de alfa talasemia.Hay 2 tipos de portadores:
    • Portador con el rasgo. Esto significa que tiene síntomas leves y puede pasar el gen a sus hijos.
    • Portador silencioso. Significa que no tiene síntomas, pero puede pasar el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

La alfa talasemia se transmite de padres a hijos. La forma de transmisión varía y es compleja. Si ambos progenitores tienen la anomalía genética, cada uno de sus hijos tiene probabilidades de tener alfa talasemia mayor. También tienen probabilidades de padecer la enfermedad de la hemoglobina H y de ser portadores.

La anomalía genética que provoca la alfa talasemia es más común en personas de estas zonas:

  • Países mediterráneos
  • África Septentrional
  • Oriente Medio
  • India
  • Asia Central

Síntomas

En ocasiones, los niños tienen pocos síntomas o son asintomáticos. Los síntomas de la alfa talasemia son provocados por la anemia. Pueden ser de moderados a graves e incluyen:

  • Palidez o piel amarillenta
  • Sensación de cansancio
  • Poco apetito
  • Orina de color oscuro
  • Bazo, hígado o corazón agrandados
  • Problemas óseos
  • Crecimiento lento o pubertad tardía

Diagnóstico

El profesional de la salud le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. Luego le hará un examen físico a su hijo. Es posible que a su niño le realicen pruebas como las siguientes:

  • Hemograma completo. Esta prueba verifica los glóbulos rojos y blancos, las células de la coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes. Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más información sobre los glóbulos rojos.
  • Frotis de sangre periférica. Se mira una pequeña cantidad de sangre con un microscopio para ver si los glóbulos sanguíneos tienen una apariencia normal.
  • Electroforesis de hemoglobina. Esta prueba mide los tipos y la cantidad de hemoglobina.
  • Pruebas de ADN. Estas pruebas buscan anomalías genéticas. Con las pruebas de ADN se pueden detectar portadores.

Tratamiento

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

El tratamiento también depende del tipo de alfa talasemia:

  • Alfa talasemia mayor. No hay ningún tratamiento efectivo para este tipo.
  • Rasgo de alfa talasemia. La mayoría de niños con este tipo no necesita tratamiento.
  • Enfermedad de la hemoglobina H. La mayoría de niños con este tipo no necesita tratamiento, pero si reciben tratamiento, puede incluir:
    • Derivación a un hematólogo, experto en trastornos sanguíneos
    • Dosis diarias de ácido fólico, una vitamina esencial para la producción de hemoglobina
    • Transfusiones de sangre si los niveles de hemoglobina sufren una bajada repentina
    • Extirpación quirúrgica del bazo (no es habitual)

Complicaciones

Las posibles complicaciones también dependen del tipo de alfa talasemia que se padezca.

  • La mayoría de bebés que tiene alfa talasemia mayor nacen muertos o mueren poco después de haber nacido.
  • Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H pueden sufrir crecimiento y desarrollo tardíos.

Pueden aparecer complicaciones derivadas del tratamiento de la enfermedad de la hemoglobina H. Por ejemplo:

  • Un niño tiene mayor riesgo de infección si se le ha extirpado el bazo.
  • El exceso de hierro puede aparecer si se han realizado transfusiones de sangre frecuentes.

Cómo sobrellevar

Su hijo debería someterse a análisis de sangre de forma periódica. Hable con el profesional de la salud de su hijo para determinar la periodicidad de los análisis.

Compruebe que no tenga fiebre. La fiebre podría provocar una bajada de la hemoglobina.

Consulte a su profesional de la salud sobre asesoramiento genético.

Cuándo se debe llamar al profesional de la salud

Comuníquese con el profesional de la salud que atiende a su hijo si este último tiene:

  • fiebre
  • Síntoma de anemia tales como palidez o cansancio

Puntos claves

  • La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo heredado. Provoca anemia.
  • Proviene de cambios en los genes que controlan la producción de la hemoglobina.
  • Existen tres tipos: la alfa talasemia mayor, la enfermedad de la hemoglobina H y 2 formas de portadores de alfa talasemia.
  • El tratamiento dependerá del tipo de alfa talasemia. La mayoría de niños no necesita tratamiento.

Próximos pasos

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

  • Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
  • Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
  • Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
  • Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
  • Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
  • Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
  • Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
  • Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
  • Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.

Todos tienen una historia

Ver todas las historias de los pacientes