Enfermedad de células falciformes en niños

La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo de nacimiento. Se transmite a través de los genes de uno de los padres. Los niños con enfermedad de células falciformes producen un tipo de hemoglobina anormal. Esta es la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todas las partes del cuerpo.

Los glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal son redondos y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Cuando un niño tiene enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos son duros y pegajosos. Tienen forma de C (o la forma de una herramienta agrícola denominada hoz). Estos glóbulos rojos dañados (células falciformes) se amontonan. No pueden desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. Quedan atascados en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo sanguíneo. Este bloqueo puede causar dolor. También puede dañar los órganos principales.

Las células falciformes mueren antes que las células sanas. Normalmente, el bazo ayuda a filtrar las infecciones fuera de la sangre. Sin embargo, las células falciformes quedan atascadas en este filtro y mueren. Tener menos glóbulos rojos sanos provoca anemia. Las células falciformes también pueden dañar el bazo. Sin un bazo sano, los niños tienen mayor riesgo de sufrir infecciones serias.

Hay muchos tipos complejos del gen de células falciformes. Algunos tipos no producen síntomas ni problemas graves, pero otro sí. Consulte al profesional de la salud de su hijo cuál es la forma específica de células falciformes que tiene su hijo.

La mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes comienzan a presentar síntomas durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los 5 meses.

Las células falciformes están presentes en el nacimiento. Es heredada cuando un niño tiene dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

Un niño que solo tiene un gen de células falciformes está sano. Sin embargo, es portador de la enfermedad. Si dos portadores tienen un hijo juntos, hay probabilidades de que el niño tenga la enfermedad de células falciformes.

Una vez que los padres tuvieron un hijo con enfermedad de células falciformes, las probabilidades de tener otro hijo con enfermedad de células falciformes son del 25 por ciento. Además, las probabilidades de que un hijo sea portador, como sus padres, es del 50 por ciento.

Tener antecedentes familiares de enfermedad de células falciformes aumenta el riesgo de que un niño tenga la enfermedad. La enfermedad de células falciformes afecta principalmente a personas cuyas familias vinieron de África y a hispanos cuyas familias provienen del Caribe. Sin embargo, el gen también se encontró en personas cuyas familias provienen de Oriente Medio, India, América Latina y países mediterráneos. También se encontró en nativos de América del Norte.

La mayoría de los niños con enfermedad de células falciformes comenzarán a tener síntomas durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los 5 meses. Los síntomas de cada niño pueden variar. La enfermedad puede ser leve o grave. Los síntomas pueden incluir:

• Anemia. Este es el síntoma más común. Tener menos glóbulos rojos provoca anemia. La anemia puede causar palidez y cansancio en los niños.
• Piel, ojos y boca amarillentos (ictericia). Este es un síntoma común. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales. Mueren más rápido de lo que el hígado puede filtrarlas. El color amarillo es producido por una sustancia (bilirrubina) que se libera cuando los glóbulos rojos mueren.
• Crisis de dolor o crisis de células falciformes. Cuando las células falciformes se desplazan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden quedar atascadas. Esto bloquea el flujo sanguíneo y produce dolor. Este dolor repentino puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero a menudo aparece en el pecho, los brazos y las piernas. Los bebés y niños pequeños pueden tener hinchazón dolorosa de los dedos de manos y pies. El flujo sanguíneo bloqueado también puede producir muerte tisular.
• Síndrome torácico agudo. En ese momento, las células falciformes se pegan entre sí y bloquean el flujo de oxígeno en los vasos diminutos de los pulmones. Esto puede ser mortal. Por lo general, ocurre de forma repentina, cuando el cuerpo está bajo estrés por infección, fiebre o pérdida de líquidos (deshidratación). Esta enfermedad se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta.
• Secuestro esplénico (acumulación). Cuando las células falciformes se atascan y acumulan en el bazo, este se agranda y provoca dolor. Puede moverse menos glóbulos rojos. Esto puede provocar una disminución repentina de la hemoglobina. Si no se trata inmediatamente, puede ser mortal.

Los síntomas de la enfermedad de células falciformes se parecen a los de otros trastornos o problemas de salud. Siempre consulte al profesional de la salud de su hijo para que haga un diagnóstico.

En la mayoría de los estados, se realiza la prueba de hemoglobina anormal como parte de las pruebas de detección de rutina para el recién nacido. Las pruebas de detección para el recién nacido incluyen pruebas en todos los recién nacidos los primeros días de vida. Estas pruebas sirven para identificar enfermedades serias y potencialmente mortales.

La enfermedad de células falciformes puede detectarse como parte de las pruebas de detección para el recién nacido. En el diagnóstico se incluyen sus antecedentes familiares, los antecedentes médicos de su hijo y un examen físico. Si la prueba de detección muestra la presencia de enfermedad de células falciformes, puede realizarse un análisis de sangre denominado electroforesis de hemoglobina. Este análisis indica si su hijo es portador de células falciformes. También indica si su hijo tiene alguna de las enfermedades vinculadas al gen de células falciformes. También se pueden realizar otros análisis de sangre.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la enfermedad.

El diagnóstico temprano y la prevención de otros problemas es importante para tratar esta enfermedad. El profesional de la salud de su hijo lo remitirá a un hematólogo, que es un experto en trastornos sanguíneos. También puede haber otros especialistas que participen en la atención de su hijo.

El tratamiento consta de lo siguiente:

• Analgésicos. Se utilizan para tratar las crisis de dolor.
• Beber mucha agua todos los días (entre 8 y 10 vasos). Esto sirve para prevenir y tratar las crisis de dolor. En algunos casos, puede ser necesario administrar líquidos por vía intravenosa.
• Transfusiones de sangre. Esto es cuando su hijo recibe una donación de sangre a través de una vena del brazo. No se le extrae nada de sangre a su hijo. Se utiliza para tratar la anemia, el dolor crónico, el síndrome torácico agudo y el secuestro esplénico, y para prevenir los accidentes cerebrovasculares.
• Intercambio de glóbulos rojos. Esto es cuando se extraen los glóbulos rojos del cuerpo del niño y se reemplazan por glóbulos rojos normales de un donante. Esto puede ayudar a reducir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
• Vacunas y antibióticos. Se utilizan para prevenir infecciones.
• Ácido fólico. Sirve para prevenir la anemia grave.
• Exámenes periódicos de la vista. Se realizan para detectar una enfermedad ocular denominada retinopatía. Su hijo debe realizarse exámenes de la vista cada año.
• Ecografías transcraneales. Esto se hace para controlar a las personas que tienen células falciformes y riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.
• Trasplante de células madre. Los trasplantes pueden curar a algunos niños con enfermedad de células falciformes. Los estudios de este tratamiento se encuentran en curso. Hable con el profesional de la salud de su hijo. Los trasplantes solo se realizan en determinados centros médicos.
• Hidroxiurea. Este es un medicamento que puede reducir la cantidad de células falciformes en la sangre. Reduce las complicaciones, episodios de dolor (crisis) y las estancias hospitalarias.

Hay una investigación en curso con medicamentos más nuevos disponibles. Analice estas opciones con el profesional de la salud de su hijo.

Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes incluyen:

• Anemia a largo plazo. Esto puede producir un retraso en la curación y retraso en el crecimiento y el desarrollo.
• Crisis de dolor o crisis de células falciformes. En casos graves, es posible que su hijo necesite recibir tratamiento en un hospital.
• Síndrome torácico agudo. Con el tiempo, tener muchos episodios de síndrome torácico agudo puede hacer que el daño pulmonar sea duradero (permanente).
• Secuestro esplénico (acumulación). Cuando los glóbulos rojos se acumulan en el bazo, este se agranda y provoca dolor. Después de muchos episodios de secuestro esplénico, el bazo puede quedar dañado y con cicatrices. Para los 8 años de edad, se extirpó el bazo en muchos niños con enfermedad de células falciformes. O podrían tener daño duradero por secuestro esplénico repetido. El riesgo de infección es un problema de salud importante en niños cuyo bazo no funciona. La infección es la principal causa de muerte en niños menores de 5 años.
• Accidente cerebrovascular. Si los vasos sanguíneos que llegan al cerebro están bloqueados, puede ocurrir un accidente cerebrovascular. Esto puede producir serios problemas a largo plazo. Un niño que ya sufrió un accidente cerebrovascular tiene más probabilidades de sufrir otro.
• Infecciones. Los bebés y niños con enfermedad de células falciformes tienen mayor riesgo de infecciones.
• Priapismo. Las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos del pene, lo que provoca una erección prolongada y dolorosa. Si no se trata de inmediato, esto puede producir incapacidad para tener una erección (impotencia).

La enfermedad de células falciformes puede afectar cualquiera de los órganos principales. Esto puede causar lo siguiente:

• Infecciones frecuentes
• Úlceras en las piernas o llagas serias
• Daño óseo
• Cálculos biliares
• Daño renal
• Daño ocular
• Insuficiencia multiorgánica

Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos redujeron los problemas potencialmente mortales de las células falciformes. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad grave, crónica y, en algunos casos, mortal. Su hijo debe ser tratado cuidadosamente por especialistas. El tratamiento que recibe su hijo depende de lo siguiente:

• El tipo de células falciformes que tiene su hijo
• La gravedad de la enfermedad
• La frecuencia con la que su hijo tiene complicaciones
• Cuánto siguen usted y su hijo las medidas de prevención

Es posible que usted no pueda evitar por completo que su hijo tenga complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, ayudar a su hijo a tener un estilo de vida saludable puede reducir algunos de los problemas. Asegúrese de que su hijo se realice exámenes periódicos de la vista y se realice pruebas de detección de accidentes cerebrovasculares. Además, consulte al profesional de la salud de su hijo cómo puede asegurarse de que su hijo haga lo siguiente:

• Siga una dieta saludable
• Duerma lo suficiente
• Beba mucho líquido

Tenga cuidado con determinadas exposiciones que podrían desencadenarle una crisis a su hijo. Entre ellos se encuentran:

• Grandes altitudes
• Clima frío
• Nadar en agua fría

Ayude a su hijo a hacer lo siguiente para evitar que tenga infecciones:

• Tener contacto con personas enfermas
• Lavarse las manos con frecuencia
• Aplicarse todas las vacunas recomendadas, como la neumocócica y la antigripal
• Realizarse todas las pruebas de detección recomendadas, como la de hepatitis C
• A los niños menores de 5 años que tienen células falciformes se les administra penicilina de rutina para prevenir infecciones

Llame al profesional de la salud de su hijo o busque atención médica de inmediato si su hijo tiene alguno de los siguientes síntomas:

• Dolor repentino, principalmente, en el pecho, el vientre, los brazos o las piernas
• Fiebre superior a 100.4 °F (38 °C), o según las recomendaciones del profesional de la salud de su hijo
• Síntomas de agrandamiento del bazo, como dolor en el costado izquierdo del abdomen
• Dificultad para respirar
• Dolores de cabeza intensos
• Pérdida repentina de la visión
• Síntomas de anemia severa (latidos cardíacos rápidos, mareo, falta de aire o piel pálida)

• La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo heredado ya presente en el nacimiento. Esto significa que se transmite a través de los genes de uno de los padres.
• En las personas con enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de C. Quedan atascados en los vasos sanguíneos pequeños y bloquean el flujo sanguíneo.
• Este bloqueo puede provocar dolor y conducir a una infección. También puede dañar los órganos principales de un niño y provocar un accidente cerebrovascular.
• A los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de esta enfermedad como parte de un grupo de pruebas de detección.
• La mayoría de los niños comenzarán a presentar signos o síntomas durante el primer año de vida.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.