«Ella es la comediante de la familia: puede convertir tu ceño fruncido en una sonrisa en un segundo», dice Victoria James sobre su hija de 1 año, Emoryi.

Con su excelente ánimo y actitud positiva, nadie podría imaginarse que Emoryi padece un trastorno sanguíneo poco común. A Emoryi le diagnosticaron anemia de Diamond-Blackfan a las pocas semanas de vida. Este diagnóstico significa que el cuerpo de Emoryi no produce suficientes glóbulos sanguíneos rojos, dado que muchos de los que sí produce mueren antes de desarrollarse. Por este motivo, ella debe recibir cuidados especializados y transfusiones de sangre con frecuencia.

Sin embargo, para Victoria, la madre de Emoryi, este diagnóstico y el tratamiento de rutina no representan nada nuevo, ya que a ella también le diagnosticaron anemia de Diamond-Blackfan cuando tenía solo 6 meses, y también se trató en Valley Children's.

«Es bueno saber que las enfermeras con las que crecí aún están aquí», dice Victoria. «Es increíble como estos médicos saben lo que hacen, y es reconfortante saber que este equipo está aquí las 24 horas del día, los 7 días de la semana, para atendernos, tengamos preguntas o no».

Terea Giannetta, enfermera especializada en Hematología, trató a Victoria como paciente pediátrica y sabe la preocupación de un padre o de una madre cuando se trata de un trastorno sanguíneo poco común.

«La genética está mucho mejor ahora que cuando Victoria era paciente», dice Terea Giannetta, jefa especializada de Enfermería. «Por lo tanto, le hicimos algunos estudios genéticos a Emoryi aquí en nuestro centro de genética, y luego nos autorizaron a hacerle el estudio a Victoria. Descubrimos que ambas son portadoras del gen que se sabe causa la anemia de Diamond-Blackfan».

Terea continúa explicando que mientras la identificación del gen es todavía algo muy nuevo, los equipos de genética y hematología en Valley Children's reconocieron la importancia de este en los casos de Emoryi y Victoria. A pesar de que, por lo general, es muy difícil detectar un trastorno tan poco común en recién nacidos, el hecho de identificar el gen ayudó a confirmar el diagnóstico de Emoryi.

«Debido a que este diagnóstico es tan poco común, si no se reconoce, puede ocasionar riesgo de vida», agrega Terea. «Si no se le realiza una transfusión al paciente correctamente cuando es pequeño, pueden verse dañados su crecimiento físico y mental e inhibir la longevidad, todo junto. Es sumamente importante que estos pacientes asistan a un centro especializado donde las personas entrenen a los padres e incluso a otros profesionales, porque como la anemia de Diamond-Blackfan es tan atípica, aunque los pacientes tengan excelentes profesionales de la salud puede que estos jamás hayan estado en contacto con este trastorno».

La atención especializada es prioritaria para los padres de Emoryi, Victoria y Kenneth Williams, Jr. Una vez que recibieron el diagnóstico, supieron al instante que en Valley Children's encontrarían la mejor atención y el personal más comprensivo que le daría la bienvenida a Emoryi y a sus padres con una sonrisa en cada cita.

«Debo admitir que nunca me gustaron los hospitales», cuenta Kenneth. «Pero, para ser honesto, luego de trabajar con Valley Children's cambié totalmente la idea que tenía [sobre de la atención médica]. Después de concurrir aquí, incluso la primera vez, todos y cada uno de los médicos y enfermeros hicieron que mi punto de vista cambiara acerca de cómo se supone que debe actuar un médico... todos ellos nos tratan con una enorme amabilidad».

Victoria explicó por qué se siente más que feliz de volver todos los meses a Valley Children's: «Cuando se trata del bienestar y la subsistencia de mi hija, especialmente cuando padece un trastorno tan poco común, no pienso en ninguna otra opción».