¿Qué pasaría si un hisopo suave de la mejilla de un bebé fuera todo lo que se necesitara para saber si administrarles un antibiótico común también podría conducir a la pérdida de audición a largo plazo?
Eso es lo que espera hacer el Programa de Medicina de Precisión de Valley Children's: el equipo es el primero en el país en investigar el uso de una prueba genética revolucionaria que puede informar rápidamente al médico si su pequeño paciente tiene un mayor riesgo de sufrir daños auditivos a causa de un tipo de antibiótico conocido como aminoglucósido. Una vez que un médico sabe que el bebé tiene una versión particular de un gen clave de la audición, puede elegir un curso de atención diferente para tratar una infección.
"Los genes son como las instrucciones individuales en un libro que le dicen al cuerpo cómo construir y trabajar, por lo que comprenderlos es importante para crear un plan de tratamiento para cada paciente", dijo el Dr. Jeremy Woods, genetista de Valley Children's y director del Programa de Medicina de Precisión.
Los aminoglucósidos son una clase de antibióticos que a menudo se usan para tratar infecciones en bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Pero además de atacar a las bacterias, los medicamentos también pueden atacar a las proteínas humanas que son vitales para el desarrollo de la audición. Eso no suele ser un problema, pero para los bebés que nacen con ciertas variantes del gen MT-RNR1, el riesgo de pérdida auditiva inducida por aminoglucósidos (AIHL) es mucho mayor. Las ideas sugieren que esta podría ser la explicación de al menos el 1% de la pérdida auditiva que ocurre en los niños antes del desarrollo del lenguaje, y probablemente más.
El problema hasta ahora era poder verificar el "mapa" genético del bebé rápidamente si se enfermaba. Los investigadores de Valley Children's planean estudiar si esto se puede lograr con una prueba simple y no invasiva. Una pequeña muestra de saliva de la mejilla del bebé será analizada por una máquina especial desarrollada por una compañía conocida como Kelliop que analiza los cambios en el gen MT-RNR1. La máquina no es más grande que una impresora de inyección de tinta y puede ofrecer resultados a los médicos en menos de una hora cuando el tiempo es esencial. El equipo de Medicina de Precisión de Valley Children's lidera esta investigación mediante la realización de pruebas rápidas MT-RNR1 para pacientes fuera del hospital, con planes de buscar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para este proceso en un esfuerzo por estandarizar esta atención preventiva para bebés con riesgo de pérdida auditiva en el hospital a finales de este año.
"Anteriormente, tendríamos que esperar semanas para obtener los resultados de las pruebas genéticas MT-RNR1. Ahora, podemos tener resultados en menos de una hora", dijo el Dr. Woods. "Eso nos da mucho tiempo para elegir un antibiótico más seguro para tratar a un bebé gravemente enfermo".
Este avance que cambia vidas es una de varias herramientas innovadoras que está siendo pionera en el Programa de Medicina de Precisión de Valley Children's. A principios de este año, el hospital comenzó a utilizar un módulo avanzado de pruebas genéticas como parte del sistema electrónico de información del paciente. Este sistema permite a los proveedores solicitar sin esfuerzo una prueba genética completa (secuenciación del genoma completo) que incluye a uno o ambos padres y proporciona recomendaciones de atención instantáneas basadas en el mapa genético específico del niño.
Valley Children's también fue una de las cinco instituciones que participaron en un programa piloto de Medi-Cal llamado Project Baby Bear, que utilizó la secuenciación rápida del genoma completo para mejorar la atención de bebés gravemente enfermos con enfermedades no diagnosticadas.
"La estandarización de las pruebas del genoma en la UCIN subraya nuestro compromiso de utilizar tecnología y genética de vanguardia para brindar a nuestros pacientes más que la mejor atención, sino el tipo especializado de atención que necesitan", dijo el Dr. Woods.