Hemofilia
Aspectos generales
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Las personas con hemofilia sangran con facilidad porque tienen baja cantidad de un factor de coagulación en la sangre. Los factores de coagulación son necesarios para que la sangre coagule, lo que evita una hemorragia excesiva.
Hay muchos factores de coagulación de la sangre que intervienen en la formación de coágulos para detener las hemorragias. Dos factores comunes que afectan la coagulación de la sangre son el factor VIII y el factor IX.
La gravedad de la hemofilia depende del nivel de factores de coagulación en la sangre.
Los 3 tipos principales de hemofilia son los siguientes:
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Hemofilia A: la causa es la falta del factor VIII de coagulación de la sangre. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. Este tipo también se conoce como hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII.
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Hemofilia B: la causa es la falta del factor IX. También se conoce como enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.
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Hemofilia C: algunos profesionales de la salud utilizan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI.
Causas
Las hemofilias tipo A y B son enfermedades hereditarias y se transmiten de padres a hijos a través de un gen del cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
- Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora está embarazada, hay un 50% de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.
- Si el gen se transmite a un hijo, este tendrá la enfermedad.
- Si el gen se transmite a una hija, esta será portadora.
- Si el padre tiene hemofilia, pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, ninguno de los hijos tendrá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras.
Aproximadamente 1/3 de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con una nueva falla genética.
Los portadores del gen de la hemofilia suelen tener niveles normales de factores de coagulación, pero pueden tener los siguientes síntomas:
- Les pueden salir hematomas con facilidad
- Sangran más durante cirugías y trabajos dentales
- Tienen hemorragias nasales con frecuencia
- Tienen un sangrado menstrual abundante
La hemofilia C no suele causar problemas, pero las personas pueden presentar un aumento en las hemorragias después de una intervención quirúrgica.
Síntomas
El síntoma más común de este trastorno es el sangrado abundante e incontrolable.
La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Las personas afectadas por la hemofilia que tienen niveles de factor de coagulación en sangre superiores al 5% suelen tener hemorragias solo con cirugías importantes o extracciones dentales. Es posible que estas personas no sean diagnosticadas hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas derivadas de una intervención quirúrgica.
La hemofilia grave se da cuando el factor VIII o IX es inferior al 1%. Las hemorragias pueden producirse incluso con las actividades más sencillas de la vida diaria. También puede producirse una hemorragia por una lesión desconocida. Las hemorragias se producen con mayor frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.
y pueden incluir lo siguiente:
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Hematomas. Los hematomas pueden producirse incluso por pequeños accidentes. Esto puede dar lugar a una gran acumulación de sangre bajo la piel que causa hinchazón (hematoma). Los niños con hemofilia suelen ser diagnosticados entre los 12 y los 18 meses de edad, que es cuando el niño es más activo y los hematomas son más evidentes.
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Sangrado fácil. Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. El sangrado al cepillarse los dientes o al someterse a un procedimiento dental suele ser un signo de hemofilia.
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Hemorragias articulares. La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad si no se trata. Este es el lugar más común de las complicaciones debidas a las hemorragias por hemofilia. Estas hemorragias articulares pueden dar lugar a una artritis crónica y dolorosa, a una deformación o generar algún tipo de invalidez si ocurren repetidas veces.
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Hemorragias en los músculos. Las hemorragias en los músculos pueden causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por exceso de sangre en estas regiones puede aumentar la presión sobre los tejidos y los nervios de la zona, lo que puede causar daños y deformidades permanentes.
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Hemorragias en el cerebro.Esto puede ocurrir por una lesión o por sí mismo. Las hemorragias espontáneas o causadas por una lesión en el cerebro son la complicación por hemorragia más grave y pueden poner en peligro la vida. Las hemorragias en el cerebro o a su alrededor pueden producirse incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Las pequeñas hemorragias en el cerebro pueden provocar ceguera, discapacidad intelectual y diversos déficits neurológicos, y puede provocar la muerte si no se detectan y se tratan de inmediato.
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Otras hemorragias. Encontrar sangre en la orina o en las heces también puede ser una señal de hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia pueden parecer síntomas de otros problemas de salud. Siempre consulte con su profesional de la salud para obtener un diagnóstico.
Diagnóstico
El diagnóstico de la hemofilia se basa en sus antecedentes familiares y médicos, y en un examen físico. Los análisis de sangre incluyen lo siguiente:
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Hemograma completo. Un hemograma completo verifica los glóbulos rojos y blancos, las células de la coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más información sobre los glóbulos rojos.
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Factores de coagulación.Se trata de una prueba para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.
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Pruebas genéticas o de ADN. Se realiza para comprobar si hay genes anómalos.
Tratamiento
Su profesional de la salud lo remitirá a usted o a su hijo a un hematólogo, que es el médico especializado en trastornos sanguíneos.
El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la anomalía.
El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo prevenir complicaciones (principalmente las hemorragias craneales y articulares). El tratamiento consta de lo siguiente:
- La autoadministración de infusiones de factor VIII o IX pueden ayudar a una persona con hemofilia a llevar un estilo de vida normal.
- Las hemorragias articulares pueden requerir una cirugía o que se inmovilice la zona. Puede que se necesite rehabilitar la articulación afectada con, por ejemplo, sesiones de fisioterapia y ejercicios para fortalecer los músculos de la zona.
- Pueden ser necesarias transfusiones si se produce una pérdida importante de sangre. En estos casos, su hijo recibirá sangre de un donante.
Complicaciones
Las posibles complicaciones de la hemofilia incluyen:
- Hemorragias articulares o en los músculos
- Inflamación del revestimiento articular
- Problemas articulares a largo plazo
- Desarrollo de anticuerpos contra los factores de coagulación
- Infecciones por transfusiones (el VIH y la hepatitis B y C ya no se propagan a través de la sangre de donantes gracias a los estrictos análisis que se le realizan a la sangre donada)
Cómo sobrellevar
Con un tratamiento cuidadoso, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana y con una esperanza de vida normal.
El cuidado de pacientes con hemofilia puede incluir lo siguiente:
- Participar en actividades y ejercicios que no generen riesgos de sufrir lesiones. Hable con el hematólogo sobre qué actividades son adecuadas.
- Recibir cuidados especiales antes de cirugías, incluso antes de procedimientos dentales. Su profesional de la salud puede aconsejarle infusiones para sustituir factores de coagulación, lo que aumenta los niveles de coagulación antes de procedimientos. También se pueden administrar infusiones para sustituir factores específicos durante y después del procedimiento. Las infusiones mantienen los niveles del factor de coagulación, mejoran el proceso de curación y previenen las hemorragias después del procedimiento.
- Prevenir los problemas dentales y de encías con una buena higiene dental.
- Recibir las vacunas bajo la piel en lugar de en el músculo para evitar el sangrado en el músculo.
- No tomar aspirina ni otros antiinflamatorios no esteroideos.
- Llevar una identificación médica en caso de una emergencia.
Cuándo se debe llamar al profesional de la salud
Cuándo llamar varía en función de la gravedad de la hemofilia y del tratamiento que usted o su hijo esté recibiendo. Dado que la hemofilia es una enfermedad de larga duración, pregúntele al profesional de la salud cuándo debe llamar o buscar atención médica.
Llame a su profesional de la salud si se da alguna de las siguientes situaciones:
- Una lesión
- Dolor
- Sangrado que no puede controlar
- Usted o su hijo tienen una cirugía u otro procedimiento programado
Puntos claves
- La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Este trastorno hace que la persona afectada tenga niveles bajos de factores de coagulación de la sangre.
- El síntoma más común de la hemofilia es el sangrado abundante e incontrolable.
- Las infusiones de factor VIII o IX pueden permitirle a una persona con hemofilia llevar un estilo de vida normal.
Próximos pasos
Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:
- Tenga en claro el motivo de su consulta y lo que espera que suceda.
- Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
- Lleve a alguien con usted para que lo ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su profesional de la salud.
- Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
- Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
- Pregunte si su enfermedad se puede tratar de otras formas.
- Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
- Sepa cómo puede comunicarse con su profesional de la salud si tiene preguntas.