Hemofilia en niños

Aspectos generales

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Las personas con hemofilia sangran con facilidad porque no tienen suficiente cantidad de uno de los factores de coagulación en la sangre. Los factores de coagulación son necesarios para que la sangre coagule, lo que evita una hemorragia excesiva.

Hay muchos factores de coagulación de la sangre que intervienen en la formación de coágulos para detener las hemorragias. Los 2 factores de coagulación más comunes afectados por la hemofilia son el factor VIII y el factor IX.

La gravedad de la hemofilia depende del nivel de factores de coagulación en la sangre. Cuanto más grave es la hemofilia, menor es la presencia del factor de coagulación. El resultado es un mayor riesgo de hemorragia o una hemofilia más grave.

Los 3 tipos principales de hemofilia son los siguientes:

• Hemofilia A. La causa es la falta o los bajos niveles del factor VIII de coagulación de la sangre. Este el tipo de hemofilia más frecuente. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. Este tipo también se conoce como hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII.
• Hemofilia B. La causa es la deficiencia o los bajos niveles del factor IX de coagulación de la sangre. También se conoce como enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.
• Hemofilia C: algunos profesionales de la salud utilizan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI. Es una enfermedad rara.

Causas

Las hemofilias tipo A y B son enfermedades hereditarias o genéticas. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen del cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto significa que los niños tienen riesgo de hemofilia, mientras que las niñas tienen muchas más probabilidades de ser portadoras del gen defectuoso sin presentar síntomas.

• Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora está embarazada, hay un 50% de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.
  • Si el gen se transmite a un hijo, este tendrá la enfermedad.
  • Si el gen se transmite a una hija, esta será portadora.
• Si el padre tiene hemofilia, pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, ninguno de los hijos varones tendrá la enfermedad. Pero todas las hijas serán portadoras.

Aproximadamente 1/3 de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con una nueva falla del gen llamada mutación.

Los portadores de uno de los genes de la hemofilia suelen tener niveles normales de factores de coagulación, pero:

• Les pueden salir hematomas con facilidad
• Sangran más durante cirugías y trabajos dentales
• Tienen hemorragias nasales con frecuencia
• Tienen un sangrado menstrual abundante

Los portadores de ambos genes de la hemofilia tienen la enfermedad llamada hemofilia con hemorragias más graves. Tendrán una reducción grave en sus factores de coagulación.

La hemofilia C es un problema con el factor 11. Por lo general, no causa hemorragias espontáneas. Pero las personas pueden presentar un aumento en las hemorragias después de una cirugía.

Síntomas

El síntoma más común de este trastorno es el sangrado abundante e incontrolable. Las hemorragias pueden ser externas (cortes, hemorragias nasales) o internas (hematomas, hemorragias articulares).

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Las personas afectadas por la hemofilia que tienen niveles de factores de coagulación de la sangre superiores al 5% suelen tener hemorragias, solo en caso de lesiones graves, cirugías mayores o extracciones dentales. Es posible que estas personas no sean diagnosticadas hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas derivadas de una intervención quirúrgica.

La hemofilia grave se da cuando los niveles del factor VIII o IX son inferiores al 1%. Las hemorragias pueden ocurrir, incluso con actividades mínimas de la vida cotidiana. También puede producirse una hemorragia por una lesión desconocida. Las hemorragias suelen producirse en las articulaciones, los músculos y la cabeza.

y pueden incluir lo siguiente:

• Hematomas. Los hematomas pueden producirse incluso por pequeños accidentes. Esto puede dar lugar a una gran acumulación de sangre bajo la piel que causa hinchazón (hematoma). Los niños con hemofilia suelen ser diagnosticados entre los 12 y los 18 meses de edad, que es cuando el niño es más activo y los hematomas son más evidentes.
• Sangrado fácil. Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. El sangrado al cepillarse los dientes y usar hilo dental o al someterse a un procedimiento dental suele ser un signo de hemofilia.
• Sangrado articular (h emartrosis). Esto puede causar dolor, inmovilidad y deformidad si no se trata. Este es el lugar más común de las complicaciones debidas a las hemorragias por hemofilia. Si las hemorragias articulares se repiten, pueden provocar artritis crónica y dolorosa y deformidad. También pueden causar dificultades para caminar o moverse correctamente.
• Hemorragias en los músculos. Las hemorragias en los músculos pueden causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por exceso de sangre en estas regiones puede aumentar la presión sobre los tejidos y los nervios de la zona, lo que puede causar daños y deformidades permanentes.
• Hemorragias en el cerebro. Esto puede ocurrir por una lesión o por sí mismo. Las hemorragias espontáneas o causadas por una lesión en el cerebro son la complicación por hemorragia más grave y pueden poner en peligro la vida. Las hemorragias en el cerebro o a su alrededor pueden producirse incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Las pequeñas hemorragias en el cerebro pueden provocar ceguera, discapacidad intelectual y diversos déficits neurológicos, y puede provocar la muerte si no se detectan y se tratan de inmediato.
• Otras hemorragias. Encontrar sangre en la orina o en las heces también puede ser una señal de hemofilia. Los bebés que nacen con hemofilia grave pueden tener hemorragias después de una circuncisión que duran más de lo normal.

Los síntomas de la hemofilia, en ocasiones, son similares a los de otros problemas de salud. Siempre consulte con su profesional de la salud para obtener un diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico de hemofilia se basa en sus antecedentes familiares y médicos, y en un examen físico. Los análisis de sangre incluyen lo siguiente:

• Hemograma completo. Un hemograma completo verifica los glóbulos rojos y blancos y las plaquetas (células de la coagulación). Además de la hemofilia, un recuento bajo de plaquetas es otra causa de trastornos hemorrágicos. Su profesional de la salud querrá asegurarse de que su recuento de plaquetas sea normal y de que un bajo recuento de plaquetas no sea la causa de sus hemorragias.
• Pruebas de detección de los tiempos de coagulación. Se denominan tiempo de protrombina (PT) y tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT)
• Estudios de mezclas con ciertos factores de coagulación agregados. Esto se hace para ver si el tiempo de coagulación (aPTT) se corrige. Aclara si hay una deficiencia.
• Niveles de factores de coagulación (también llamados niveles de actividad de factores). Se trata de una prueba para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.
• Pruebas genéticas o de ADN. Se realiza para comprobar si hay genes anómalos.

Tratamiento

Su profesional de la salud lo remitirá a usted o a su hijo a un hematólogo, que es el médico especializado en trastornos sanguíneos.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y la salud en general. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo prevenir complicaciones (principalmente las hemorragias craneales y articulares). El tratamiento consta de lo siguiente:

• Infusión intravenosa de concentrados del factor de coagulación. La autoadministración de infusiones de factor VIII o IX y otros productos de tratamiento pueden ayudar a una persona con hemofilia a llevar un estilo de vida normal.
• Las hemorragias articulares pueden requerir una cirugía o que se inmovilice la zona. Puede que se necesite rehabilitar la articulación afectada con, por ejemplo, sesiones de fisioterapia y ejercicios para fortalecer los músculos de la zona.
• Pueden ser necesarias transfusiones si se produce una pérdida importante de sangre. En estos casos, su hijo recibirá sangre de un donante.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la hemofilia incluyen:

• Hemorragias articulares o en los músculos
• Inflamación del revestimiento articular
• Problemas articulares a largo plazo
• Desarrollo de anticuerpos (también llamados inhibidores) contra factores de coagulación
• Dolor por las hemorragias articulares y musculares
• Infecciones por transfusiones (el VIH y la hepatitis B y C ya no se propagan a través de la sangre de donantes gracias a los estrictos análisis que se le realizan a la sangre donada)

Cómo sobrellevar

Con un tratamiento cuidadoso y la disponibilidad de terapia de reemplazo de factores para prevenir y tratar las hemorragias, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana con una esperanza de vida normal.

El cuidado de pacientes con hemofilia puede incluir lo siguiente:

• Participar en actividades y ejercicios que no generen riesgos de sufrir lesiones. Hable con el hematólogo sobre qué actividades son adecuadas.
• Recibir cuidados especiales antes de cirugías, incluso antes de procedimientos dentales. Su profesional de la salud puede aconsejarle infusiones para sustituir factores de coagulación, lo que aumenta los niveles de coagulación antes de procedimientos. También se pueden administrar infusiones para sustituir factores específicos durante y después del procedimiento. Las infusiones mantienen los niveles del factor de coagulación y mejoran el proceso de curación y la prevención de las hemorragias después del procedimiento.
• Prevenir los problemas dentales y de encías con una buena higiene dental.
• Recibir las vacunas bajo la piel en lugar de en el músculo para evitar el sangrado en el músculo. Si la vacuna debe aplicarse en el músculo, usar la aguja de menor calibre y poner una compresa de hielo sobre la piel antes y poco después de la aplicación puede ser de ayuda.
• Evitar la aspirina u otros antiinflamatorios no esteroideos. Aumentan el riesgo de hemorragia.
• Llevar una identificación médica en caso de una emergencia.

Cuándo se debe llamar al profesional de la salud

Cuándo llamar varía en función de la gravedad de la hemofilia y del tratamiento que usted o su hijo esté recibiendo y esté disponible en casa. Dado que la hemofilia es una enfermedad a largo plazo, hable con un profesional de la salud sobre cuándo debe llamar u obtener atención médica.

Llame a su profesional de la salud si se da alguna de las siguientes situaciones:

• Una lesión
• Nuevo dolor
• Dolor que empeora
• Sangrado que no puede controlar
• Usted o su hijo tienen una cirugía u otro procedimiento programado

Puntos claves

• La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Este trastorno hace que la persona afectada tenga niveles bajos de factores de coagulación de la sangre.
• El síntoma más común de la hemofilia es el sangrado abundante e incontrolable.
• El tratamiento con factor VIII o IX puede permitir que una persona con hemofilia controle bien su trastorno y lleve un estilo de vida normal.

Próximos pasos

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Tenga en claro el motivo de su consulta y lo que espera que suceda.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Lleve a alguien con usted para que lo ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se indica un nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si su enfermedad se puede tratar de otras formas.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte por formas de comunicarse con su profesional de la salud si tiene preguntas, incluso fuera del horario de atención y los fines de semana y feriados.