Neurogenética
¿Qué es la neurogenética?
La neurogenética es una parte de la medicina que ayuda a los médicos a aprender cómo los genes afectan el cerebro y el sistema nervioso. Los genes son pequeñas instrucciones dentro de nuestros cuerpos que nos ayudan a decirnos cómo crecer y desarrollarnos.
A veces, los cambios en los genes pueden afectar el funcionamiento del cerebro. La neurogenética ayuda a los médicos a detectar estos cambios y comprender lo que significan para la salud de un niño.
La neurogenética puede ayudar a encontrar las causas de enfermedades como convulsiones, retrasos en el aprendizaje y otros trastornos relacionados con el cerebro.
¿Cuándo usan los médicos la neurogenética?
Los médicos pueden sugerir el uso de neurogenética si un niño muestra signos que podrían estar relacionados con sus genes. Estos signos pueden incluir:
- Síntomas en la vida temprana
- Convulsiones que ocurren con frecuencia o que no tienen una causa clara
- Antecedentes familiares de enfermedades cerebrales o nerviosas
- Desarrollo más lento de lo esperado
Descubrir la causa de forma temprana puede ayudar a los médicos a elegir la mejor atención para un niño.
¿Qué tan temprano puede ayudar la neurogenética?
La neurogenética se puede usar con mucha anticipación, incluso antes de que nazca un bebé. El departamento de neurogenética de Valley Children's puede realizar pruebas desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Las pruebas genéticas también se utilizan en la UCIN para ayudar a los médicos a comprender las enfermedades cerebrales de los bebés recién nacidos. Esto puede ayudar a los equipos de atención médica a actuar rápidamente cuando sea necesario.
¿Qué pueden esperar los padres?
El viaje de cada niño es diferente. No hay un cronograma establecido para la atención neurogenética. Durante la fase de evaluación inicial, la mayoría de los pacientes tendrán de una a tres citas para realizar exámenes físicos y neurológicos y posibles resonancias magnéticas, EEG y análisis de sangre. Las referencias se entregan, y el tiempo puede variar según la gravedad del caso.
Las pruebas genéticas generalmente se realizan durante la cita inicial, utilizando una muestra de sangre o un hisopo de la mejilla. En este momento, se recogen muestras tanto del paciente como de los padres.
Luego se crean los planes de tratamiento finalizados y se comparten con la familia.
Cómo puede ayudar la neurogenética a su niño
La neurogenética ayuda a los médicos a elaborar un plan de atención que se adapte a las necesidades de su niño. Este puede incluir:
- Las opciones de tratamiento adecuadas
- Medicamentos elaborados para la enfermedad de su niño
- Cuidados para ayudar a prevenir problemas futuros
- Apoyo a largo plazo y atención de seguimiento
- Propósitos de planificación familiar
La neurogenética busca la causa de una enfermedad, no solo los síntomas. Al comprender los genes de un niño, los médicos pueden brindarles una atención más personal y útil.
Clínica de Neurogenética de Valley Children's
La Clínica de Neurogenética de Valley Children's se realiza dos veces al mes, generalmente el primer y cuarto miércoles. Cada cita dura aproximadamente 90 minutos, durante los cuales los proveedores interactúan con las familias para explicar el propósito y los beneficios de las pruebas genéticas, analizar dónde dichas pruebas pueden ser útiles para el paciente y obtener antecedentes familiares detallados. El equipo multidisciplinario de la clínica incluye un neurogenetista, un neurólogo, un asesor genético y, cuando es necesario, un trabajador social, lo que garantiza una atención integral. Si la evaluación neurogenética se considera beneficiosa, las pruebas generalmente se realizan durante la visita a la clínica, y los resultados generalmente están disponibles dentro de las 4 a 8 semanas.