Acondroplasia en niños

What is achondroplasia in a child?

La acondroplasia es el tipo más común de trastorno genético óseo raro. The strong, flexible tissue called cartilage is not converted into bone as it is normally. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortos y cabeza grande. Esta enfermedad solía llamarse enanismo. Un niño con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulto de aproximadamente 4 pies, 4 pulgadas (52 pulgadas). Una niña con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulta de aproximadamente 4 pies, 1 pulgadas (49 pulgadas). Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

What causes achondroplasia in a child?

La acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo la genera un gen anormal heredado del padre o de la madre. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

Which children are at risk for achondroplasia?

Tener un padre o una madre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con esta enfermedad. Pero la mayoría de los bebés que nacen con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares de la misma.

What are the signs of achondroplasia in a child?

Las señales pueden manifestarse de manera ligeramente diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Large head size with large forehead.

• Flattened bridge of nose.

• Crowded or crooked teeth.

• Short arms, legs, and fingers, but normal-sized torso.

• Upper arms and thighs more shortened.

• Bowed lower legs.

• Curved lower spine (lordosis or swayback), which may lead to hunchback (kyphosis).

• A small hump near the shoulders that usually goes away after a child begins walking.

• Flat feet that are short and broad.

• Extra space between the middle and ring fingers (trident hand).

• Poor muscle tone and loose joints.

• Short spells of slow or stopped breathing (apnea).

• Middle ear infections that occur often, which may lead to hearing loss.

• Delayed development milestones, such as walking occurring at 18 to 24 months instead of at 12 months.

• Small canals in the spinal bones that can cause breathing problems.

Los síntomas de acondroplasia pueden ser como los de otras enfermedades. Make sure your child sees their doctor for a diagnosis.

How is achondroplasia diagnosed in a child?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para generar imágenes del bebé que crece en el útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La enfermedad también puede diagnosticarse después del nacimiento con un examen físico. Usted puede hacer un seguimiento del crecimiento de su hijo para detectar cualquier signo de ralentización. Debe observar en particular si es diferente de como crecieron sus otros hijos. Se pueden hacer radiografías para documentar los hallazgos óseos típicos de la acondroplasia. Genetic testing can also be done after birth if the doctor suspects achondroplasia based on physical exam and X-ray findings.

How is achondroplasia treated in a child?

There is no cure for this condition. Sin embargo, se pueden hacer diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por ella.

La cirugía puede realizarse para lo siguiente:

• Treat hunchback (kyphosis).

• Lengthen the legs, in some cases.

• Treat bowing of the legs.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Arreglar problemas dentales. Es posible que un niño deba recibir tratamiento por parte de un ortodoncista. Este es un dentista con una capacitación especial para corregir la alineación de los dientes.

• Tratar las infecciones de oído de inmediato. Esto se hace para evitar el riesgo de hipoacusia.

• Citas de seguimiento para determinar la presencia de problemas óseos. Es necesario revisar la columna vertebral para evitar problemas respiratorios. Los problemas respiratorios pueden ocurrir si el extremo superior de la columna vertebral está comprimido. Hay que controlar otros huesos para evitar el dolor de piernas o la pérdida de la función.

Treatment with growth hormone does not significantly increase the height of a child with achondroplasia. Se están realizando estudios para ver si otros factores de crecimiento como la medicina o el tratamiento hormonal pueden ayudar. El tratamiento se centra en lidiar con los problemas causados por la enfermedad.

What are possible complications of achondroplasia in a child?

Los problemas de salud son comunes en niños y adultos con acondroplasia. No todos los problemas mencionados a continuación se presentan en todos los niños con acondroplasia. Each problem can be addressed by your child's care team. Esos problemas incluyen:

• No respirar durante períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés suelen tener episodios de apnea. La cirugía para extirpar las amígdalas y adenoides suelen corregir este problema.

• Infecciones de oído periódicas. Es posible que necesite tratamiento con tubos para el oído.

• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Esto puede requerir drenaje o manejarse con la inserción de un tubo denominado shunt.

• Problemas posturales. Los bebés pueden tener una pequeña joroba en la parte superior de la espalda (cifosis). Esto suele desaparecer cuando el niño comienza a caminar. Pero el hecho de caminar a menudo genera una curva hacia adentro en la parte baja de la espalda (lordosis). La fisioterapia puede ayudar a mejorar este problema.

• Problemas dentales. Es posible que un ortodoncista deba realizar un tratamiento en los dientes encimados o torcidos.

• Obesidad. Your child’s doctor can advise ways to help keep your child’s weight healthy.

Un niño con esta enfermedad también puede tener canales vertebrales pequeños , que son espacios dentro de los huesos de la columna. Esto puede llevar a la compresión de la médula espinal a medida que el niño crece. En casos raros, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la infancia o niñez temprana durante el sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta zona provoca problemas en la respiración. Around 12 months of age, your child's doctor may recommend a CT scan or MRI scan to check the diameter of the spinal canal to help prevent this complication.

Can achondroplasia be prevented in a child?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y no se pueden prevenir. Si uno o ambos padres tienen acondroplasia, un asesor genético le puede dar información acerca de la posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo.

How can you help your child live with achondroplasia?

Es importante acudir a todas las citas de control pediátrico para monitorear la salud de su hijo regularmente. Haga una lista de preguntas y llévelas a la cita de su hijo con el profesional. Vivir con acondroplasia no solamente significa adaptarse a ser bajo en un mundo construido sobre todo para las personas más altas. También significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten. A care team that has worked with the condition can help you manage your child's physical and emotional needs. Grupos tales como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Su hijo también tendrá una protección especial en el sistema educativo público. La Ley para Estadounidenses con Discapacidades y el artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 proporcionan estas protecciones. Consulte los recursos en línea y hable con la junta escolar estatal o local acerca de cuándo y cómo pedir cambios que su hijo pueda necesitar en el aula y en la escuela. Preste atención a la relación de su hijo con sus pares, tanto en la escuela como en Internet. Esté alerta para detectar problemas de acoso y tome las medidas adecuadas de ser necesario. Usted se convertirá en el apoyo más importante de su hijo en el sistema escolar.

When should you contact your child's doctor?

If your child has achondroplasia, contact the doctor if your child has:

• Back pain.

• Tingling or weakness in the arms or legs.

• Dificultad para respirar.

• New symptoms or symptoms that get worse.

• Emotional concerns, such as symptoms of sadness, anger, anxiety, or depression.

Key points about achondroplasia in a child

• La acondroplasia es un tipo de trastorno óseo genético poco frecuente. El tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierte en hueso como es normal.

• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

• La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

• La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.

• There is no known cure. However, different kinds of treatment can be done to help relieve certain problems caused by the condition.

• Vivir con acondroplasia significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten.

• Las leyes federales protegen el derecho de su hijo a una educación pública gratuita y adecuada.

• Se pueden producir problemas emocionales e inquietudes en torno a la socialización. Doctors and school personnel can assist with evaluations and interventions

• Grupos tales como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo una visita al médico de su hijo:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.

• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que su médico le dé para su hijo.

• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. Averigüe también cuáles son los efectos secundarios y cuándo deben informarse.

• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.

• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Know how you can contact your child's doctor after office hours and on weekends. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.