Acondroplasia en niños

¿Qué es la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia es el tipo más común de trastorno genético óseo raro. El tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierte en hueso como lo hace normalmente. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortos y cabeza grande. Esta enfermedad solía llamarse enanismo. Un niño con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulto de aproximadamente 4 pies, 4 pulgadas (52 pulgadas). Una niña con esta enfermedad alcanzará una altura promedio de adulta de aproximadamente 4 pies, 1 pulgadas (49 pulgadas). Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

¿Qué causa la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo la genera un gen anormal heredado del padre o de la madre. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Qué niños corren riesgo de sufrir acondroplasia?

Tener un padre o una madre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con esta enfermedad. Pero la mayoría de los bebés que nacen con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares de la misma.

¿Cuáles son los signos de acondroplasia en un niño?

Las señales pueden manifestarse de manera ligeramente diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Tamaño de cabeza grande con frente grande.

• Puente aplanado de la nariz.

• Dientes apiñados o torcidos.

• Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal.

• Brazos y muslos más acortados.

• Piernas arqueadas.

• Columna vertebral curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede producir una joroba (cifosis).

• Una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece cuando un niño comienza a caminar.

• Pies planos que son cortos y anchos.

• Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente).

• Tono muscular deficiente y articulaciones flojas.

• Breves períodos de respiración lenta o detenida (apnea).

• Infecciones del oído medio que ocurren con frecuencia, lo que puede conducir a la pérdida de audición.

• Retraso en los hitos del desarrollo, como caminar, que ocurre entre los 18 y 24 meses en lugar de a los 12 meses.

• Pequeños canales en los huesos de la columna vertebral que pueden causar problemas respiratorios.

Los síntomas de acondroplasia pueden ser como los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para generar imágenes del bebé que crece en el útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La enfermedad también puede diagnosticarse después del nacimiento con un examen físico. Usted puede hacer un seguimiento del crecimiento de su hijo para detectar cualquier signo de ralentización. Debe observar en particular si es diferente de como crecieron sus otros hijos. Se pueden hacer radiografías para documentar los hallazgos óseos típicos de la acondroplasia. También se pueden hacer pruebas genéticas después del nacimiento si el médico sospecha que existe acondroplasia basándose en los hallazgos del examen físico y las radiografías.

¿Cómo se trata la acondroplasia en un niño?

No hay cura para esta enfermedad. Sin embargo, se pueden hacer diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por ella.

La cirugía puede realizarse para lo siguiente:

• Tratar la jorobada (cifosis).

• Alarga las piernas, en algunos casos.

• Tratar el arqueo de las piernas.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Arreglar problemas dentales. Es posible que un niño deba recibir tratamiento por parte de un ortodoncista. Este es un dentista con una capacitación especial para corregir la alineación de los dientes.

• Tratar las infecciones de oído de inmediato. Esto se hace para evitar el riesgo de hipoacusia.

• Citas de seguimiento para determinar la presencia de problemas óseos. Es necesario revisar la columna vertebral para evitar problemas respiratorios. Los problemas respiratorios pueden ocurrir si el extremo superior de la columna vertebral está comprimido. Hay que controlar otros huesos para evitar el dolor de piernas o la pérdida de la función.

El tratamiento con hormona del crecimiento no aumenta significativamente la altura de un niño con acondroplasia. Se están realizando estudios para ver si otros factores de crecimiento como la medicina o el tratamiento hormonal pueden ayudar. El tratamiento se centra en lidiar con los problemas causados por la enfermedad.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la acondroplasia en un niño?

Los problemas de salud son comunes en niños y adultos con acondroplasia. No todos los problemas mencionados a continuación se presentan en todos los niños con acondroplasia. El equipo de atención de su hijo puede resolver cada problema. Esos problemas incluyen:

• No respirar durante períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés suelen tener episodios de apnea. La cirugía para extirpar las amígdalas y adenoides suelen corregir este problema.

• Infecciones de oído periódicas. Es posible que necesite tratamiento con tubos para el oído.

• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). Esto puede requerir drenaje o manejarse con la inserción de un tubo denominado shunt.

• Problemas posturales. Los bebés pueden tener una pequeña joroba en la parte superior de la espalda (cifosis). Esto suele desaparecer cuando el niño comienza a caminar. Pero el hecho de caminar a menudo genera una curva hacia adentro en la parte baja de la espalda (lordosis). La fisioterapia puede ayudar a mejorar este problema.

• Problemas dentales. Es posible que un ortodoncista deba realizar un tratamiento en los dientes encimados o torcidos.

• Obesidad. El médico de su hijo puede aconsejarle maneras de ayudar a mantener el peso de su hijo saludable.

Un niño con esta enfermedad también puede tener canales vertebrales pequeños , que son espacios dentro de los huesos de la columna. Esto puede llevar a la compresión de la médula espinal a medida que el niño crece. En casos raros, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente en la infancia o niñez temprana durante el sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta zona provoca problemas en la respiración. Alrededor de los 12 meses de edad, el médico de su hijo puede recomendar una tomografía computarizada o una resonancia magnética para verificar el diámetro del canal espinal y ayudar a prevenir esta complicación.

¿Se puede prevenir la acondroplasia en un niño?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad y no se pueden prevenir. Si uno o ambos padres tienen acondroplasia, un asesor genético le puede dar información acerca de la posibilidad de transmitir la enfermedad a su hijo.

¿Cómo puede ayudar a su hijo a vivir con acondroplasia?

Es importante acudir a todas las citas de control pediátrico para monitorear la salud de su hijo regularmente. Haga una lista de preguntas y llévelas a la cita de su hijo con el profesional. Vivir con acondroplasia no solamente significa adaptarse a ser bajo en un mundo construido sobre todo para las personas más altas. También significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten. Un equipo de atención que ha trabajado con la enfermedad puede ayudarle a manejar las necesidades físicas y emocionales de su hijo. Grupos tales como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Su hijo también tendrá una protección especial en el sistema educativo público. La Ley para Estadounidenses con Discapacidades y el artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 proporcionan estas protecciones. Consulte los recursos en línea y hable con la junta escolar estatal o local acerca de cuándo y cómo pedir cambios que su hijo pueda necesitar en el aula y en la escuela. Preste atención a la relación de su hijo con sus pares, tanto en la escuela como en Internet. Esté alerta para detectar problemas de acoso y tome las medidas adecuadas de ser necesario. Usted se convertirá en el apoyo más importante de su hijo en el sistema escolar.

¿Cuándo debe comunicarse con el médico de su hijo?

Si su hijo tiene acondroplasia, comuníquese con el médico si tiene:

• Dolor de espalda.

• Hormigueo o debilidad en los brazos o las piernas.

• Dificultad para respirar.

• Síntomas nuevos o que empeoran.

• Inquietudes emocionales, como síntomas de tristeza, enojo, ansiedad o depresión.

Puntos clave sobre la acondroplasia en un niño

• La acondroplasia es un tipo de trastorno óseo genético poco frecuente. El tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierte en hueso como es normal.

• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

• La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos de acondroplasia proviene de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres son de estatura promedio y no tienen el gen anormal.

• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

• La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.

• No existe una cura conocida. Sin embargo, se pueden hacer diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar ciertos problemas causados por la enfermedad.

• Vivir con acondroplasia significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que se presenten.

• Las leyes federales protegen el derecho de su hijo a una educación pública gratuita y adecuada.

• Se pueden producir problemas emocionales e inquietudes en torno a la socialización. Los médicos y el personal de la escuela pueden ayudar con evaluaciones e intervenciones.

• Grupos tales como Little People of America y Magic Foundation pueden dar apoyo e información a su familia y a su hijo.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una consulta al médico de su hijo:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.

• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que su médico le dé para su hijo.

• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. Averigüe también cuáles son los efectos secundarios y cuándo deben informarse.

• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.

• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo puede comunicarse con el médico de su hijo fuera del horario de atención y los fines de semana. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.