Craneosinostosis

El cráneo está constituido por 8 huesos y articulaciones donde se juntan los huesos del cráneo (suturas). Estas suturas permiten que el cráneo crezca a medida que el bebé crece y se desarrolla. Con el tiempo, las suturas se cierran y los huesos se fusionan. Esto hace que el cráneo se convierta en una pieza de hueso sólida.

La craneosinostosis es una enfermedad en la que una o más suturas se cierran demasiado pronto. Esto puede causar lo siguiente:

• Problemas con el crecimiento normal del cerebro y del cráneo
• Más presión en la cabeza de la normal
• El cráneo o los huesos faciales pueden tornarse irregulares en su forma

El problema ocurre en 1 de cada 2,000 nacidos vivos. Los varones son ligeramente más propensos que las niñas a sufrir esta enfermedad.

La craneosinostosis a menudo ocurre de manera azarosa. Pero puede aparecer más con más frecuencia en algunas familias. Puede transmitirse (heredarse) de una de las dos maneras:

• Autosómico recesivo. Significa que ambos padres tienen el gen que provoca la enfermedad. Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidad de tener un niño con craneosinostosis con cada embarazo.
• Autosómico dominante. Significa que solo uno de los padres tiene el gen. Los padres tienen un 50 por ciento de probabilidad de que cada hijo tenga la enfermedad.

La enfermedad también puede ser parte de muchos otros síndromes genéticos.

Existen muchos tipos de craneosinostosis. Los distintos tipos tienen nombres diferentes. La denominación de los tipos tiene que ver con la clase de sutura o de suturas que están implicadas. También el nombre tiene que ver con cómo se ve afectada la forma del cráneo. Los tipos comunes de craneosinostosis se enumeran a continuación:

Plagiocefalia

Se refiere a una forma de cráneo retorcida. La frente y la ceja del lado afectado son planas. La frente en el lado opuesto podría sobresalir. La parte de atrás de la cabeza también puede ser plana. El ojo en el lado afectado puede también tener una forma diferente. Este tipo puede ser causado por una fusión temprana de las suturas coronales y lambdoideas.

Pero, en la forma más común de la plagiocefalia, ninguna de estas suturas están fusionadas. Esta forma se denomina «plagiocefalia posicional». No está relacionada con ningún cierre de sutura en forma temprana. Al contrario, ocurre cuando el bebé se recuesta siempre del mismo lado de la parte de atrás de la cabeza. Algunos bebés con esta forma tienen un trastorno motor que hace que no puedan cambiar de posición cuando están acostados.

Trigonocefalia

Significa un cráneo con «forma de triángulo» y una frente que puede ser puntiaguda. Los ojos pueden estar juntos y la frente podría verse puntiaguda y angosta. Esto es provocado por la fusión de la sutura de la frente (metópica). La sutura va desde la parte superior de la cabeza hacia abajo en el medio de la frente y hacia la nariz.

Escafocefalia

Significa un cráneo que es largo y angosto desde el frente hasta la parte de atrás y angosto de oreja a oreja. Se produce por una fusión temprana de la sutura sagital. Esta sutura va desde el frente hacia atrás, y abajo hasta el medio de la parte superior de la cabeza. Es el tipo más frecuente de craneosinostosis.

Los primeros y únicos síntomas pueden ser los cambios en la forma de la cabeza y cara de su bebé. Un niño también podría presentar lo siguiente:

• Un lado de la cara que no es igual cuando se lo compara con el otro lado
• Pequeño o ausente punto blando en la parte superior de la cabeza (fontanela anterior)
• Presión más alta que la normal en el cráneo. Pero no es común. Es especialmente cierto cuando se fusionan más de una sutura

Entre los síntomas del aumento de presión en el cráneo, se encuentran los que se detallan a continuación:

• Protuberancias prominentes o abultadas en las partes blandas de la parte superior de la cabeza (anterior)
• Somnolencia o el bebé está menos atento de lo normal
• Venas del cuero cabelludo muy marcadas
• Incremento de la irritabilidad o agitación
• Llanto agudo
• Alimentación deficiente
• Vómitos explosivos
• Aumento del tamaño de la cabeza
• Convulsiones
• Ojos saltones y dificultad para mirar
• Desarrollo insuficiente
• Dificultad para respirar (en determinados casos cuando hay suturas múltiples involucradas)

Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otras enfermedades. Asegúrese de llevar a su bebé a una cita con un profesional de la salud para que haga un diagnóstico.

La craneosinostosis puede aparecer en el nacimiento (congénita). O bien, puede detectarse más adelante, durante un examen físico. El diagnóstico se basa en un examen físico. Consiste en medir el cráneo de su hijo. Durante el examen, el profesional de la salud de su hijo le hará muchas preguntas acerca de su embarazo y del nacimiento del niño. Es posible que le pregunte si tiene un historial familiar de defectos de la cara o de la cabeza. También puede ser que le pregunte acerca del desarrollo de su hijo, porque la enfermedad puede acarrear retrasos. Los retrasos del desarrollo pueden exigir más seguimientos médicos.

Para esta enfermedad, las pruebas de diagnóstico ya no se hacen en forma rutinaria. Pero su bebé puede necesitar estas pruebas para confirmar el diagnóstico de craneosinostosis:

• Rayos X de la cabeza
• Tomografía computarizada de la cabeza, donde se ve más en detalle que con los rayos X.

Un ultrasonido durante el embarazo en ocasiones puede diagnosticar una craneosinostosis antes de que nazca el bebé.

La clave para tratar la craneosinostosis es la detección temprana y el tratamiento. El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

Cuando se hace el diagnóstico antes de que el niño tenga 1 año, el tratamiento recomendado es usualmente la cirugía. El objetivo de la cirugía es arreglar las deformidades de la cara y los huesos del cráneo. También puede aliviar la presión en el cráneo, si la hubiera.

Por lo general, es mejor para su bebé realizar la cirugía antes de que tenga 1 año. La razón es que los huesos aún están muy blandos Es más fácil arreglar las deformidades en ese momento. Si la enfermedad es más grave, su bebé puede necesitar una cirugía mucho antes del año. La mayoría de las cirugías se realizan entre los 3 y los 8 meses. Antes de la cirugía, el profesional de la salud de su hijo le explicará el procedimiento. Después de la cirugía, es posible que su bebé tenga que usar un casco durante varios meses para contribuir a la recuperación.

Cuando el diagnóstico se hace después de 1 año de edad, si la forma del cráneo es casi normal, a menudo se recomienda un tratamiento que no contempla la cirugía.

Por lo general, la plagiocefalia posicional no se trata con cirugía. A los padres se los instruye para que, cuando el bebé está despierto, lo pongan boca abajo con más frecuencia. El bebé debe continuar durmiendo boca arriba. Se puede considerar el uso de un casco.

Algunas formas de la craneosinostosis pueden afectar el desarrollo del cerebro.

La mayoría de los niños que pasan por una cirugía temprana pueden tener una vida saludable. Pero pueden haber complicaciones a largo plazo. Un niño con craneosinostosis necesita controles médicos periódicos para verificar que el cráneo, los huesos faciales y el cerebro se estén desarrollando con normalidad. El profesional de la salud de su hijo, el cirujano y cualquier otro especialista trabajarán con usted y su hijo. El equipo médico trabajará con su familia para capacitarlos y guiarlos.

El profesional de la salud de su hijo puede recomendarles asesoramiento genético. Esto es para detectar enfermedades genéticas que podrían estar presentes en su familia.

• La craneosinostosis es una enfermedad en la que una o más suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. Esto causa problemas con el crecimiento normal del cerebro y del cráneo.
• La craneosinostosis a menudo ocurre por azar.
• Los primeros y únicos síntomas son, por lo general, cambios en la forma de la cabeza y la cara del bebé.
• A menudo, la cirugía es el tratamiento recomendado.
• La mayoría de los niños que pasan por una cirugía temprana pueden tener una vida saludable.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud de su hijo fuera del horario de atención, los fines de semana y los días festivos. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.