Síndrome de Down (trisomía 21) en niños

El síndrome de Down es un problema genético. También se llama trisomía 21. Incluye ciertas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Afecta a aproximadamente 1 de cada 700 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir unos 60 años, pero esto puede variar.

Un óvulo y un espermatozoide generalmente comienzan con 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide se dividen, y su número de cromosomas disminuye a la mitad. y pasan a tener 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son de cada padre biológico.

Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola copia. Si este óvulo es fertilizado o si este espermatozoide fertiliza un óvulo, entonces el bebé tendrá tres copias del cromosoma número 21 (47 cromosomas en total). Esto se llama trisomía 21.

A veces, el cromosoma 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide. Esto se denomina translocación y también puede causar síndrome de Down. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede heredar de uno de los padres.

Una forma rara de síndrome de Down se llama trisomía 21 en mosaico. Esto es cuando ocurre un error en la división de los cromosomas después de la fertilización. Las personas con este síndrome tienen células con el número típico de cromosoma (46) y algunas células con un cromosoma adicional número 21.

La edad que tienes cuando das a luz es un factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año de edad, especialmente después de los 35 años. Pero las personas más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las personas mayores. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de menores de 35 años.

Los síntomas pueden manifestarse de forma diferente en cada niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Ojos que se inclinan hacia arriba.
• Orejas pequeñas que pueden doblarse ligeramente en la parte superior.
• Boca pequeña que hace que la lengua parezca grande.
• Nariz pequeña con un puente aplanado.
• Cuello corto.
• Manos pequeñas con dedos cortos.
• Dos en lugar de tres pliegues de la palma, incluyendo uno a través de la palma y otro alrededor de la base del pulgar.
• Estatura baja.
• Articulaciones flojas debido a la reducción de la fuerza muscular.

La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas de estas características, pero no todas.

El síndrome de Down también puede incluir:

• Defectos del corazón.
• Problemas intestinales.
• Problemas de visión.
• Problemas de audición.
• Problemas de tiroides.
• Afecciones de la sangre, como leucemia, y riesgo de infecciones.
• Problemas de aprendizaje.

Los problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Por lo general, las pruebas de detección se hacen primero. Estos a menudo combinan un análisis de sangre con una ecografía. Una prueba de detección le dice a usted y a su médico si tiene una mayor o menor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Esta prueba no determina un diagnóstico. Una prueba diagnóstica es más invasiva y puede ser riesgosa. Pero generalmente puede encontrar el problema.

La prueba de detección más común que se realiza para detectar el síndrome de Down durante un embarazo se denomina detección prenatal no invasiva. Este análisis de sangre busca fragmentos del cromosoma 21 que puedan provenir de la placenta. Las ecografías fetales durante el embarazo también pueden mostrar la posibilidad de síndrome de Down. Sin embargo, no son 100% precisas. Es posible que los problemas del síndrome de Down no se vean con la ecografía.

Las pruebas de diagnóstico se realizan observando las células del líquido amniótico o de la placenta. Estas pruebas incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba examina las células de la placenta.
• Amniocentesis. En ella se analiza el líquido del saco que rodea al bebé (líquido amniótico).
• Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical. En esta prueba se analiza la sangre del cordón umbilical.

Estas tres pruebas buscan cambios característicos en los cromosomas que ocurren en un diagnóstico de síndrome de Down.

Después del nacimiento, su bebé puede ser diagnosticado con un examen físico. El médico también puede tomar una muestra de sangre. Se analiza en un laboratorio para buscar el cromosoma adicional.

No hay cura para el síndrome de Down. Sin embargo, un niño con síndrome de Down puede necesitar tratamiento para problemas como:

• Defectos del corazón. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores. Estos se pueden tratar con medicamentos o se arreglarán por sí solos. Es posible que otros bebés necesiten cirugía. A todos los bebés con síndrome de Down se les debe realizar un ecocardiograma (ecografía cardíaca) y ser examinados por un cardiólogo pediátrico. Este examen y prueba deben realizarse poco después del nacimiento. Esto es para que cualquier defecto cardíaco pueda detectarse y tratarse correctamente.
• Problemas intestinales. Algunos bebés con síndrome de Down nacen con problemas intestinales que necesitan cirugía.
• Problemas de visión. Los problemas comunes incluyen ojos bizcos, miopía o hipermetropía y cataratas. La mayoría de los problemas de visión pueden mejorar con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Su hijo debe consultar a un oftalmólogo (oftalmólogo pediátrico) antes de los 1 años de edad.
• Pérdida de audición. Esto es causado por líquido en el oído medio, un defecto nervioso, o ambos. Su hijo debe someterse a pruebas de audición periódicas para que cualquier problema pueda tratarse temprano. Esto ayudará con el desarrollo del lenguaje.
• Otros problemas de salud. Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de tiroides y leucemia. También tienden a tener muchos resfriados, así como bronquitis y neumonía. Su hijo debe recibir atención médica periódica y mantenerse al día con las vacunas.
• Problemas de aprendizaje. Estos varían ampliamente de un niño a otro. Pueden ser leves, moderadas o graves. Pero la mayoría de los problemas de aprendizaje son de leves a moderados. Muchos niños recibirán intervención temprana y educación especial.

Algunas personas afirman que dar altas dosis de vitaminas a los niños con síndrome de Down mejorará sus problemas de aprendizaje y desarrollo. Ningún estudio ha demostrado que esto funcione.

Hable con los médicos de su hijo sobre los riesgos, beneficios y posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

Las complicaciones del síndrome de Down varían según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. Los problemas incluyen ciertas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad de las complicaciones varía de un niño a otro. El tratamiento también variará dependiendo de qué órgano del cuerpo esté afectado y qué tan grave sea el problema. El médico de su hijo hablará con usted sobre las opciones de tratamiento.

Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causan este problema. No hay razón para creer que los padres biológicos puedan hacer algo para causar o prevenir el síndrome de Down en su hijo.

Para aquellos que han dado a luz a un niño con síndrome de Down, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down depende de varios factores. La edad es un factor. La mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de personas menores de 35 años. Esto se debe a que los menores de 35 años tienen más bebés que los mayores de 35 años.

Su médico puede derivarlo a un asesor genético. Este experto puede explicar los resultados de las pruebas cromosómicas en detalle. Pueden hablar sobre los riesgos para futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca un bebé.

Algunas organizaciones médicas aconsejan que a todas las personas embarazadas de cualquier edad se les ofrezca la detección del síndrome de Down. Hable con su médico acerca de esta prueba de detección prenatal.

Los niños con síndrome de Down a menudo pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño puede hacer. Pueden caminar, hablar, vestirse solos y aprender a ir al baño. Pero a menudo hacen estas cosas a una edad más tardía que otros niños. Las edades exactas de estos hitos del desarrollo son diferentes para cada niño. Los programas de intervención temprana que comienzan cuando un niño es un bebé pueden ayudar al niño a alcanzar su potencial.

Un niño con síndrome de Down puede ir a la escuela. Los programas especiales que comienzan en los años preescolares ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar habilidades lo más plenamente posible. Muchos niños reciben ayuda con la intervención temprana y la educación especial. También pueden ingresar a un aula regular. Muchos niños aprenderán a leer y escribir. Pueden participar en actividades infantiles, tanto en la escuela como en su comunidad.

Es posible que su hijo necesite terapia física, ocupacional y del habla para ayudarlo a desarrollarse. Hable con el médico de su hijo, otras familias y las agencias nacionales de apoyo para el síndrome de Down para saber qué esperar del síndrome de Down. También puede aprender lo que puede ser útil para criar a un niño con síndrome de Down.

Los programas de trabajo especiales están diseñados para adultos con síndrome de Down. Muchos pueden tener trabajos regulares. Cada vez más adultos con síndrome de Down viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios de grupo. Se cuidan a sí mismos, hacen tareas domésticas, desarrollan amistades, hacen actividades de ocio y trabajan en sus comunidades.

Algunas personas con síndrome de Down se casan. La mayoría de los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar un hijo. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene una probabilidad de 1 sobre 2 de concebir un hijo con síndrome de Down. Muchos de los embarazos son espontáneos. Hable con su médico si tiene preguntas sobre la capacidad de su hijo para tener hijos en el futuro.

Comuníquese con el médico si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran o que empeoran.
• Nuevos síntomas.

• El síndrome de Down es un problema genético. Incluye ciertas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición.
• La edad que tienes cuando das a luz es un factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año de edad, especialmente después de los 35 años.
• No hay ninguna razón para creer que se pueda hacer algo para causar o prevenir el síndrome de Down en un niño. Los investigadores no saben cómo prevenir los errores cromosómicos que causan este problema.
• El síndrome de Down a menudo se puede diagnosticar antes del nacimiento. Después del nacimiento, es posible que se le diagnostique a su bebé un examen físico y pruebas para observar sus cromosomas.
• No existe cura para el síndrome de Down, pero hay tratamiento disponible para ayudar a su hijo.
• Es posible que su hijo necesite terapia física, ocupacional y del habla para ayudarlo a desarrollarse. Muchos niños reciben ayuda con la intervención temprana y la educación especial.

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una consulta al médico de su hijo:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que su médico le dé para su hijo.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Sepa cómo puede comunicarse con el médico de su hijo después del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.