Malformaciones congénitas en niños

Aspectos generales

Una malformación congénita (defecto de nacimiento) es un problema de salud o un cambio físico anormal que está presente en un bebé cuando nace.

Algunas malformaciones congénitas son leves, es decir, el aspecto y la conducta del bebé son como los de cualquier otro bebé. Otras pueden ser más graves. Algunas malformaciones congénitas producen un único problema. Otros causan problemas en más de 1 órgano o sistema. Las malformaciones congénitas pueden producir discapacidades permanentes y enfermedades crónicas. Algunas malformaciones congénitas graves son potencialmente mortales. En esos casos el bebé vive sólo algunas semanas o meses. También es posible que un paciente muera muy joven, por ejemplo, en la adolescencia.

Algunas malformaciones congénitas no se pueden curar. Estas causan dificultades en el aprendizaje o el razonamiento. Sin embargo, muchas malformaciones congénitas físicas pueden tratarse mediante cirugía. Es posible reparar una gran cantidad de malformaciones congénitas, tales como el labio leporino o paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.

Causas

Cuando un bebé nace con una malformación congénita, la primera pregunta que suelen hacer los padres es: "¿Por qué sucedió esto?". A veces, esta pregunta no tiene respuesta. Esta situación puede ser muy angustiante para los padres. Es normal que quieran saber por qué su bebé tiene un problema de salud.

Las malformaciones congénitas se deben a varios motivos. Esto puede suceder debido a la exposición de la madre a ciertos factores ambientales, infecciones o drogas ilegales. También pueden producirse por deficiencias de vitaminas durante el embarazo. Pueden presentarse debido a determinados genes o cambios en los genes (mutaciones). O también pueden deberse a una combinación de estos factores. Sin embargo, la causa suele ser desconocida.

Las causas de las malformaciones congénitas incluyen las siguientes:

Herencia y defectos genéticos. La herencia es el proceso por el cual una persona recibe un rasgo de sus padres. Algunos ejemplos de rasgos heredados normales son el color de ojos y el tipo de sangre. Los genes son lo que determinan nuestros rasgos. En algunos casos, los niños heredan no solo esos genes de rasgos normales como el color de ojos, sino también genes que producen malformaciones congénitas.
Problemas cromosómicos. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que se encuentran en el centro (núcleo) de cada célula. Los cromosomas contienen nuestros genes. Los cambios en los cromosomas pueden causar problemas de salud.
Herencia multifactorial. Esto significa que hay muchos factores por los que puede producirse una malformación congénita. Por lo general, dichos factores son tanto genéticos como ambientales.
Teratógenos. Un teratógeno es una sustancia que puede producir una malformación congénita. Suele ser algo presente en el medio ambiente a lo que la madre estuvo expuesta durante el embarazo. Puede tratarse de un medicamento recetado, una droga ilegal, el consumo de alcohol, una sustancia química tóxica o una enfermedad que tiene la madre. Cualquiera de estos factores podría aumentar las probabilidades de que el bebé nazca con una malformación congénita.

Factores de riesgo

Las malformaciones congénitas se producen en bebés de todo el mundo, en familias de cualquier país u origen. Cada vez que se produce un embarazo, existe la posibilidad de que el bebé tenga una malformación congénita. La mayoría de los bebés nacen sanos. Pero casi 1 de cada 33 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene una malformación congénita grave. El riesgo de malformaciones congénitas varía según el tipo de malformación, los antecedentes médicos familiares, la edad de los padres y otros factores. El profesional sanitario puede brindarle más información sobre el riesgo de que su hijo nazca con malformaciones congénitas.

Síntomas

Los síntomas son muy variables. Dependen del tipo de malformación congénita. Los síntomas pueden ser ligeramente diferentes en cada niño. Pueden incluir:

Forma anómala de la cabeza, ojos, orejas, boca o cara.
Forma anómala de las manos, pies o extremidades
Dificultad para alimentarse
Crecimiento lento