Malformaciones congénitas en niños

¿Qué es una malformación congénita en un niño?

Una malformación congénita (defecto de nacimiento) es un problema de salud o un cambio físico anormal que está presente en un bebé cuando nace.

Algunas malformaciones congénitas son leves, es decir, el aspecto y la conducta del bebé son como los de cualquier otro bebé. Otras pueden ser más graves. Algunas malformaciones congénitas producen un único problema. Otros causan problemas en más de 1 órgano o sistema. Las malformaciones congénitas pueden producir discapacidades permanentes y enfermedades crónicas. Algunas malformaciones congénitas graves son potencialmente mortales. En esos casos el bebé vive sólo algunas semanas o meses. También es posible que un paciente muera muy joven, por ejemplo, en la adolescencia.

Algunas malformaciones congénitas no se pueden curar. Estas causan dificultades en el aprendizaje o el razonamiento. Sin embargo, muchas malformaciones congénitas físicas pueden tratarse mediante cirugía. Es posible reparar una gran cantidad de malformaciones congénitas, tales como el labio leporino o paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.

¿Qué causa una malformación congénita en un niño?

Cuando un bebé nace con una malformación congénita, la primera pregunta que suelen hacer los padres es: "¿Por qué sucedió esto?". A veces, esta pregunta no tiene respuesta. Esta situación puede ser muy angustiante para los padres. Es normal que quieran saber por qué su bebé tiene un problema de salud.

Las malformaciones congénitas se deben a varios motivos. Esto puede suceder debido a la exposición de la madre a ciertos factores ambientales, infecciones o drogas ilegales. También pueden producirse por deficiencias de vitaminas durante el embarazo. Pueden presentarse debido a determinados genes o cambios en los genes (mutaciones). O también pueden deberse a una combinación de estos factores. Sin embargo, la causa suele ser desconocida.

Las causas de las malformaciones congénitas incluyen las siguientes:

• Herencia y defectos genéticos. La herencia es el proceso por el cual una persona recibe un rasgo de sus padres. Algunos ejemplos de rasgos heredados normales son el color de ojos y el tipo de sangre. Los genes son lo que determinan nuestros rasgos. En algunos casos, los niños heredan no solo esos genes de rasgos normales como el color de ojos, sino también genes que producen malformaciones congénitas.

• Problemas cromosómicos. Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que se encuentran en el centro (núcleo) de cada célula. Los cromosomas contienen nuestros genes. Los cambios en los cromosomas pueden causar problemas de salud.

• Herencia multifactorial. Esto significa que hay muchos factores por los que puede producirse una malformación congénita. Por lo general, dichos factores son tanto genéticos como ambientales.

• Teratógenos. Un teratógeno es una sustancia que puede producir una malformación congénita. Suele ser algo presente en el medio ambiente a lo que la madre estuvo expuesta durante el embarazo. Puede tratarse de un medicamento recetado, una droga ilegal, el consumo de alcohol, una sustancia química tóxica o una enfermedad que tiene la madre. Cualquiera de estos factores podría aumentar las probabilidades de que el bebé nazca con una malformación congénita.

¿Qué niños corren riesgo de nacer?

Las malformaciones congénitas se producen en bebés de todo el mundo, en familias de cualquier país u origen. Cada vez que se produce un embarazo, existe la posibilidad de que el bebé tenga una malformación congénita. La mayoría de los bebés nacen sanos. Pero casi 1 de cada 33 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene una malformación congénita grave. El riesgo de malformaciones congénitas varía según el tipo de malformación, los antecedentes médicos familiares, la edad de los padres y otros factores. Su médico puede darle más información sobre el riesgo de que su hijo tenga malformaciones congénitas.

¿Cuáles son los síntomas de una malformación congénita en un niño?

Los síntomas son muy variables. Dependen del tipo de malformación congénita. Los síntomas pueden ser ligeramente diferentes en cada niño. Pueden incluir:

• Forma anormal de la cabeza, los ojos, las orejas, la boca o la cara.

• Forma anormal de las manos, los pies o las extremidades.

• Problemas para alimentarse.

• Crecimiento lento.

• Infecciones frecuentes.

• Problemas articulares.

• Médula espinal que no está completamente cerrada (espina bífida).

• Problemas renales.

• Problemas cardíacos.

• Problemas intestinales.

Los síntomas de las malformaciones congénitas pueden parecerse a los de otras enfermedades. Haga que su hijo vea a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica una malformación congénita en un niño?

Muchas malformaciones congénitas pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante estudios. Los problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante el análisis de células del líquido amniótico o de la placenta. También pueden detectarse mediante el análisis del ADN del bebé en la sangre de la madre (pruebas no invasivas de detección prenatal). Estos estudios son muy precisos.

Las ecografías fetales durante el embarazo también pueden mostrar la posibilidad de que se produzcan ciertas malformaciones congénitas. Sin embargo, no son 100% precisas. Las ecografías de algunos bebés con malformaciones congénitas son iguales a las de otros bebés que no tienen estos problemas.

A continuación se enumeran los estudios que se pueden realizar mientras el bebé está en el útero:

¿Cómo se trata una malformación congénita en un niño?

Las malformaciones congénitas no tienen cura. Sin embargo, los niños pueden recibir tratamiento para intentar reducir los problemas. El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la enfermedad. Los tratamientos incluyen: cirugías, medicamentos, terapia física u ocupacional, intervención educativa, etc. Hable con los profesionales de la salud de su hijo acerca de los riesgos, beneficios y posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de una malformación congénita en un niño?

Las complicaciones posibles varían mucho según el tipo de malformación congénita. Pueden incluir uno o más de los siguientes:         

• Problemas cardíacos

• Problemas intestinales

• Problemas de la vista

• Problemas auditivos

• Problemas de la tiroides

• Problemas de aprendizaje

• Infecciones en el oído medio

• Diabetes

• Presión arterial alta.

• Infecciones graves

• Enfermedad pulmonar crónica

• Autismo

• Trastorno por déficit de atención e hiperactividad

• Trastorno obsesivo-compulsivo

• Ansiedad

¿Cómo puede ayudar a prevenir una malformación congénita en su hijo?

Los investigadores están buscando formas de prevenir muchas de las malformaciones congénitas. No todas pueden evitarse. Actualmente, solo se conocen algunas formas de ayudar a prevenir ciertas malformaciones. Es importante que la madre cuide su salud antes del embarazo y durante su curso. Vacunarse contra ciertas infecciones, como la rubéola, puede prevenir defectos de nacimiento causados por esa infección. No beber durante el embarazo puede servir para prevenir malformaciones congénitas causadas por el alcohol. Tomar una vitamina prenatal que incluya ácido fólico puede servir para prevenir defectos del tubo neural, tales como espina bífida.

¿Cómo puede ayudar a su hijo a vivir con una malformación congénita?

Si su bebé nace con una malformación congénita, hay algunas cosas que puede hacer para cuidar de usted y de su bebé:

• Asista a todas las citas con el médico de su bebé.

• Hable con su médico sobre otros proveedores que participarán en la atención de su hijo. Es posible que su hijo reciba atención de un equipo multidisciplinario. Este equipo de atención puede incluir consejeros, trabajadores sociales, clérigos, asesores genéticos, dietistas, fisioterapeutas y fonoaudiólogos. La composición del equipo dependerá de la enfermedad de su hijo.

• Comuníquese con el médico de su hijo si le preocupan los síntomas de su bebé.

• Considere realizarse análisis genéticos y solicitar asesoramiento para comprender su riesgo.

• Informe a otras personas sobre la enfermedad de su bebé. Trabaje con el médico de su hijo para crear un plan de tratamiento.

• Solicite ayuda a los servicios comunitarios locales. Esto puede incluir su comunidad religiosa y organizaciones que se especializan en defectos de nacimiento, como March of Dimes.

Puntos clave sobre las malformaciones congénitas en los niños

• Una malformación congénita es un problema de salud o un cambio físico anormal que está presente en un bebé cuando nace. Las malformaciones congénitas pueden ser desde muy leves hasta potencialmente mortales y limitantes.

• Las malformaciones congénitas se deben a varios motivos. Sin embargo, la causa suele ser desconocida.

• Muchas malformaciones congénitas pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante estudios. Su médico hablará con usted acerca de las pruebas.

• El riesgo de malformaciones congénitas varía según el tipo de malformación, los antecedentes médicos familiares, la edad de los padres y otros factores. Su médico puede darle más información sobre su riesgo de tener un hijo con una malformación congénita.

• Las malformaciones congénitas no tienen cura. Sin embargo, los niños pueden recibir tratamiento para intentar reducir los problemas.

• Los investigadores están buscando formas de prevenir muchas de las malformaciones congénitas. No todas pueden evitarse. Es importante que la madre cuide su salud antes del embarazo y durante su curso.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una consulta al médico de su hijo:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.

• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.

• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.

• Conozca por qué se aconseja realizar una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo puede comunicarse con el médico de su hijo después del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.