Anemia de Fanconi en niños

La anemia de Fanconi es un trastorno de la sangre. Esta enfermedad hace que la médula ósea no produzca suficientes glóbulos sanguíneos o que produzca glóbulos sanguíneos defectuosos.

La médula ósea es el material esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. Produce glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.

• Los glóbulos rojos transportan el oxígeno a todo el cuerpo.
• Los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones.
• Las plaquetas ayudan en el proceso de coagulación.

Todas estas células mueren después de cierto lapso de tiempo. Necesitan reemplazarse constantemente.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética muy infrecuente. Si es genética, significa que viene de familia: Se transmite de padres a hijos. La enfermedad puede afectar todo el cuerpo de su hijo. Puede causar problemas físicos, insuficiencia de la médula ósea y defectos en los órganos. También aumenta la posibilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer, especialmente de la sangre (leucemia).

La enfermedad se ha relacionado con defectos en al menos 15 genes.

Las personas que tienen mayor riesgo de padecer anemia de Fanconi incluyen:

• Judíos askenazí o de Europa oriental
• Afrikáneres o sudafricanos negros
• Gitanos de España

Los síntomas de su hijo pueden incluir:

• Síntomas relacionados con la médula ósea.Pueden incluir cansancio extremo (fatiga), infecciones frecuentes y problemas de sangrado.
• Anomalías físicas.Pueden afectar la piel, los huesos, los riñones, el sistema gastrointestinal, el cerebro, la médula espinal, los ojos, los oídos y el sistema reproductor.

Los niños pequeños pueden tener muchos signos, como:

• Coloración irregular de la piel
• Estatura más baja de lo normal
• Pulgares o antebrazos anómalos
• Aumento de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Cabeza pequeña
• Ojos u oídos con formas anómalas
• Problemas renales
• Problemas cardíacos que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos)

La anemia de Fanconi es difícil de diagnosticar, y confirmar el diagnóstico puede ser complicado porque los signos de esta anemia pueden encontrarse en otras enfermedades. Alrededor de 1 de cada 4 bebés no tienen signos físicos. Es posible que se hagan más estudios en los niños que tienen otros problemas de salud. El profesional de la salud de su hijo lo remitirá a un especialista en sangre, denominado «hematólogo», o a un genetista. Estos especialistas tienen experiencia en el diagnóstico de la anemia de Fanconi. Para hacer el diagnóstico se tiene en cuenta lo siguiente:

• Antecedentes médicos, como problemas de salud anteriores e historial de crecimiento y desarrollo
• Examen físico
• Antecedentes familiares; se verifica si otros parientes tienen síntomas de anemia de Fanconi y si la familia forma parte de uno de los grupos de alto riesgo

Es posible que su hijo deba realizar algunas pruebas, como por ejemplo:

• Hemoglobina y hematocrito. Este es un análisis que mide la cantidad de hemoglobina (la parte de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) y glóbulos rojos que hay en la sangre.
• Hemograma completo. Un hemograma completo verifica los glóbulos rojos y blancos, las células de la coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más información sobre los glóbulos rojos.
• Frotis de sangre periférica. Se evalúa una pequeña muestra de sangre con un microscopio. Se analizan los glóbulos sanguíneos para ver si tienen un aspecto normal o no.
• Análisis de sangre para estudios de genes y cromosomas. Se toman muestras de sangre, y se buscan genes y cromosomas anómalos. Esta es una prueba que se denomina «ensayo de ruptura cromosómica».
• Pruebas de la médula ósea. Se toman muestras de médula ósea y se busca si hay una disminución de glóbulos sanguíneos o si estos son anómalos.

El tratamiento de la anemia de Fanconi puede requerir de muchos especialistas médicos distintos. El tratamiento que recibirá su hijo dependerá de sus síntomas. Los trasplantes de células madre son la única cura para la anemia de Fanconi. El tratamiento puede incluir:

• Transfusiones de sangre. Se indican cuando los recuentos de glóbulos sanguíneos están bajos.
• Medicamentos. Se recetan si hay recuentos de glóbulos sanguíneos bajos, infecciones y otros problemas.
• Cirugía.Se puede hacer, por ejemplo, para corregir malformaciones óseas.

La anemia de Fanconi puede provocar:

• Retraso en el crecimiento o el desarrollo
• Ciertos tipos de cáncer, como la leucemia, cáncer de las vías respiratorias y digestivas altas, y cáncer del sistema reproductivo femenino
• Problemas para concebir (infertilidad femenina y masculina)
• Hipoacusia
• Anemia, recuentos bajos de glóbulos rojos
• Infecciones
• Problemas de hemorragias
• Problemas nutricionales o en el sistema gastrointestinal
• Problemas con el azúcar en sangre (glucosa) y la insulina
• Menor esperanza de vida

Se le hará un seguimiento muy estricto a su hijo. Esto incluirá:

• Exámenes físicos frecuentes, análisis de laboratorio y otras pruebas diagnósticas
• Estudios más frecuentes para detectar cáncer
• Asesoramiento genético para usted, su hijo y otros hermanos y hermanas. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.
• Medidas de seguridad especiales con los medicamentos y las pruebas de diagnóstico o los tratamientos con rayos X o radiación

La anemia de Fanconi es una enfermedad crónica que puede poner en riesgo la vida. Trabaje junto con el profesional de la salud de su hijo para crear un plan de tratamiento que pueda ayudarle a vivir una vida lo más normal posible. Para eso haga lo siguiente:

• Trabaje en forma conjunta con la escuela de su hijo para que pueda recibir todo lo que necesite. Es posible que su hijo reúna los requisitos para participar en los programas especiales estipulados en el artículo 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973.
• Usted y su familia pueden recibir asesoramiento o asistir a grupos de apoyo. Esto puede ayudarlo a enfrentar una enfermedad potencialmente mortal.
• Considere la opción de consultar a un asistente social para recibir apoyo, incluido apoyo económico.
• No olvide prestar atención a los demás niños de la familia.

Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas, preguntas o inquietudes, comuníquese con el profesional de la salud de su hijo.

Y trabaje en forma conjunta con el profesional de la salud de su hijo para saber qué informarle. Eso dependerá de la edad de su hijo, el tratamiento y otros factores. Por ejemplo, el profesional de la salud le dirá a qué prestar atención si su hijo recibió un trasplante de células madre. O, si su hijo está tomando determinado medicamento, el profesional le dirá cuáles son los posibles efectos secundarios.

• La anemia de Fanconi es una enfermedad genética muy infrecuente.
• Un niño con esta enfermedad puede tener anomalías físicas, insuficiencia medular, defectos en los órganos y mayor posibilidad de padecer algunos tipos de cáncer.
• El tratamiento puede requerir de muchos especialistas médicos distintos.
• Los trasplantes de células madre son la única cura para la anemia de Fanconi.
• El monitoreo estricto, los exámenes frecuentes (incluidas pruebas de detección de cáncer) y el asesoramiento genético son componentes importantes de la atención médica.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la visita, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudio nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.