El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 en niños

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2DS) es un trastorno genético. En los niños con este síndrome, falta una pequeña parte de una de las copias del cromosoma 22. Esto puede ocasionar muchos problemas de salud. Estos problemas pueden variar desde defectos del corazón y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. El niño también puede sufrir cambios en cómo se ven sus ojos, nariz u orejas. O bien, el niño puede tener una abertura en el paladar (paladar hendido) o disminución del movimiento del paladar. La mayoría de los niños que portan el síndrome sufren solo algunos de los problemas de salud. En general, muchos de los problemas de salud pueden tratarse, especialmente si se los detecta temprano.

El nombre del síndrome se refiere a la parte faltante del cromosoma 22. Este se encuentra ubicado en un lugar específico de ese cromosoma que se denomina q11.2.

Los síntomas del 22q11.2DS pueden diferir enormemente de un niño a otro. Por esa razón, varios trastornos causados por 22q11.2DS han tenido nombres específicos. Algunos de estos nombres son los siguientes:

• Síndrome de DiGeorge.
• Síndrome velocardiofacial.
• Síndrome de Shprintzen.
• Síndrome de cara por anomalía conotruncal.
• Síndrome de Sedlackova.
• Síndrome CATCH 22.

En el pasado, a algunos niños que padecían el síndrome, se los diagnosticó con una forma del síndrome de Opitz G/BBB o el síndrome cardiofacial de Cayler. Los médicos ahora saben que todos estos trastornos comparten la misma causa genética que 22q11.2DS.

Aproximadamente 1 de cada 4,000 personas tienen 22q11.2DS. Pero algunos expertos creen que el número de personas con 22q11.2DS es mayor. Algunos padres que tienen un niño con este problema de cromosomas pueden no saberlo dado que los síntomas revisten menor gravedad.

A la mayoría de los niños con 22q11.2DS les faltan cerca de 46 genes. Los investigadores no saben todavía cuál es la función exacta de muchos de estos genes. La falta del gen TBX1 en el cromosoma 22 puede causar los síntomas físicos más comunes del síndrome. Entre otros, problemas del corazón y paladar hendido.

La pérdida de otro gen (llamado COMT), junto con otros factores de riesgo genético comunes para las enfermedades de salud mental, puede también explicar el riesgo más alto de tener problemas de comportamiento y enfermedades mentales.

Aproximadamente 9 de cada 10 casos de 22q11.2DS ocurren por casualidad (al azar). Están presentes en el momento en que el óvulo es fecundado. O ocurren temprano en el embarazo. La ocurrencia aleatoria significa que la mayoría de los niños con el trastorno no tienen antecedentes familiares de este trastorno.

Pero una persona con la enfermedad puede trasmitirla a sus hijos. Alrededor de 1 de cada 10 casos son heredados. Cuando la enfermedad es heredada, otros miembros de la familia también podrían verse afectados. Una persona que tiene esta deleción cromosómica tiene una probabilidad de 1 de 2 con cada embarazo de transmitir esto a su hijo. Por lo tanto, ambos padres biológicos pueden hacerse un estudio de sangre para buscar la deleción.

Un niño corre más riesgo de sufrir este trastorno si alguno de sus padres biológicos tiene la enfermedad. Pero la mayoría de los casos (90%) ocurren al azar.

Los síntomas del 22q11.2DS pueden variar ampliamente, incluso entre los miembros de la familia. Se observaron muchos síntomas con este trastorno. La mayoría de los niños tiene solo alguno de los síntomas.

Los síntomas más comunes son, entre otros:

• Defectos del corazón. Estos por lo general se presentan desde el nacimiento (congénitos).
• Problemas en la boca. Estos comprenden el paladar hendido y el paladar que no se mueve con normalidad (insuficiencia velofaríngea). Estos pueden ocasionar problemas en el habla.
• Problemas de oído Entre otros, infecciones del oído medio o pérdida auditiva.
• Niveles bajos de calcio en la sangre. Esto se debe a problemas con las glándulas paratiroideas y puede desencadenar convulsiones.
• Problema en el sistema inmune. Estos pueden incrementar el riesgo de contraer infecciones.
• Problemas en la columna vertebral. Entre otros, encorvamiento de la columna vertebral (escoliosis) y problemas con los huesos del cuello o en la parte superior de la espalda.
• Problemas de aprendizaje. Entre ellos, retrasos en el desarrollo y el habla.
• Comunicación y problemas de índole social. Esto incluye el autismo.
• Mayor riesgo de enfermedad mental. Por ejemplo, ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.
• Dificultades en la alimentación. Estas podrían ocurrir a causa de un paladar hendido, reflujo gastroesofágico o problemas de otro tipo.
• Problemas renales. Entre ellos, la forma anormal de un riñón o la falta de un riñón.

Los rasgos faciales de los niños pueden incluir lo siguiente:

• Orejas pequeñas con la parte superior cuadrada.
• Párpados con capucha.
• Labio leporino, paladar hendido o ambos.
• Rostro desigual (asimétrico) al llorar.
• Boca, barbilla y áreas laterales pequeñas de la punta de la nariz.

Los síntomas del 22q11.2DS pueden ser como los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a su médico para obtener un diagnóstico.

El médico de su hijo examinará la historia clínica prenatal y todos sus antecedentes médicos y familiares. Además le hará un examen físico. Es posible que su hijo necesite determinadas pruebas. Estas podrían incluir lo siguiente:

• Análisis de sangre. Esta es para detectar problemas del sistema inmune.
• Radiografía. Este examen realiza imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos.
• Ecocardiografía. Esta prueba observa las estructuras del corazón y su funcionamiento.
• Estudios de hibridación in situ fluorescente. Este examen de sangre observa un punto específico en la región del 22q11.2 para verificar si se ha eliminado. Si la prueba de hibridación fluorescente in situ no encuentra ninguna deleción en la región del cromosoma 22q11.2, pero su hijo tiene signos de padecer el síndrome, seguramente se necesitará un estudio completo del cromosoma. Este examen también buscará otros problemas de cromosomas.
• Microarray cromosómico. Esto es similar a un estudio de hibridación in situ fluorescente. Pero observa muchas regiones en todos los cromosomas, incluido el cromosoma 22. Esto es para encontrar una parte faltante en la ubicación del 22q11.2. Este estudio se realiza más a menudo que el estudio de hibridación in situ fluorescente para buscar la deleción.
• Secuenciación del exoma o del genoma. Esta prueba examina la secuencia genética del ADN en todos los genes (exoma) o en todo el genoma. También pueden detectarse las partes faltantes del cromosoma 22.

No hay cura para el 22q11.2DS. Pero muchos de los problemas médicos relacionados pueden tratarse. Usted puede ayudar a su hijo procurando atención médica temprana.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento puede suponer trabajar con especialistas. Entre otros, cualquiera de los siguientes:

• Cardiólogo. Estos buscarán detectar los defectos del corazón. El cardiólogo puede corregir los defectos con un procedimiento o cirugía.
• Cirujano plástico, otorrinolaringólogo o cirujano oral y maxilofacial, y patólogos del habla. Ellos observarán defectos como el labio leporino o el paladar hendido.
• Especialistas del habla y del aparato digestivo. Ellos buscarán cualquier problema relacionado con la alimentación. Algunos niños que padecen el síndrome tienen graves problemas de alimentación. Es posible que necesiten alimentarse por sonda a fin de obtener los suficientes aportes nutricionales.
• Especialista en el sistema inmune. Su hijo debe atenderse con este tipo de especialista para que le realice estudios. Si su hijo tiene un problema con las células T, corre el riesgo de contraer infecciones recurrentes. Su hijo no deber recibir vacunas de virus vivos. Su hijo debería tener productos hemoderivados para una transfusión irradiada. Esto es así a menos que el médico del sistema inmunitario de su hijo diga que no es necesario.
• Especialista en neurología y desarrollo pediátrico. Son comunes las dificultades en el aprendizaje, el desarrollo y el comportamiento. Este tipo de médico puede detectar estos problemas, así como realizar un seguimiento y abordarlos si ocurren.
• Endocrinólogo. Este especialista trata los problemas del sistema endocrino. Su hijo puede tener glándulas paratiroideas que no estén lo suficientemente desarrolladas. Esto puede ocasionar hipocalcemia, lo que da lugar a bajos niveles de calcio. Es un efecto lateral del síndrome que puede poner la vida en peligro.

Otros problemas comunes pueden necesitar tratamiento, como, por ejemplo, los siguientes:

• Niveles bajos de calcio. Esto es común en niños con el síndrome, especialmente inmediatamente después del nacimiento. Pero también puede suceder durante momentos de estrés, como durante la pubertad o luego de una cirugía. Su hijo puede necesitar tomar suplementos de calcio y vitamina D.
• Problemas en el desarrollo. Los niños pequeños que padecen 22q11.2DS pueden ser lentos a la hora de cumplir con las etapas del desarrollo. Estos incluyen sentarse, caminar y hablar. La Fundación Internacional del Síndrome de Deleción 22q11.2 recomienda que los padres consideren contratar fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología para su hijo. La fisioterapia fortalece los músculos grandes y ayuda a los niños a cumplir las etapas del desarrollo. La terapia ocupacional se focaliza en los músculos pequeños que se utilizan para atarse los cordones, abotonarse la ropa y otras tareas. También puede ser de ayuda en los problemas de alimentación. La fonoaudiología puede ayudar a su hijo con retrasos en el lenguaje.

Un pequeño número de niños con defectos graves del corazón y problemas con el sistema inmune ocasionados por el 22q11.2DS no sobrevivirán más allá del primer año de vida. Pero la mayoría de los niños que sufren el síndrome y que reciben tratamiento sobrevivirán y llegarán a la adultez. Estos niños probablemente necesitarán ayuda extra durante sus años escolares. También puede que necesiten cuidado prolongado para sus necesidades médicas.

Algunos niños con el síndrome pueden tener trastornos conductuales cuando son niños o adultos. Estos comprenden autismo, trastorno del déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo, esquizofrenia o ansiedad.

La mayoría de los casos de 22q11.2DS ocurren al azar. Por lo tanto, la enfermedad no siempre puede prevenirse. En aproximadamente 1 de cada 10 casos del síndrome, la deleción se hereda de uno de los padres biológicos. Piense en someterse a una prueba y asesoramiento genéticos para averiguar si este trastorno es heredado. Algunas de las pruebas que se realizan durante el embarazo pueden detectar esta enfermedad antes de que nazca el bebé. Si tiene la eliminación 22q11.2, tiene una probabilidad de 1 de 2 de transmitirla a un hijo. Esto es cierto para cada embarazo.

La mayoría de los problemas médicos causados por el 22q11.2DS pueden tratarse, especialmente si se detectan tempranamente. Aquí hay algunas cosas que usted puede hacer para ayudar a su hijo:

• Asista a todas las citas con el médico de su hijo.
• Llame al médico si le preocupan los síntomas de su hijo.
• Hable con otras personas acerca de la enfermedad de su hijo. Trabaje con el médico y la escuela de su hijo para elaborar un plan de tratamiento.
• Considere hacerse una prueba genética y obtener asesoramiento para averiguar si el 22q11.2DS es una enfermedad hereditaria en su familia.

Comuníquese con el médico si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran o que empeoran.
• Nuevos síntomas.

• El síndrome de deleción 22q11.2DS es un trastorno genético en el que falta una pequeña parte de una de las copias del cromosoma 22.
• La mayoría de los casos ocurren al azar durante el embarazo. Este síndrome también puede ser hereditario. Aproximadamente 1 de cada 10 casos son heredados.
• Los síntomas son variados y pueden oscilar entre defectos del corazón y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. Los ojos, la nariz o las orejas de un niño pueden verse diferentes. O bien, el niño puede tener una abertura en el paladar (paladar hendido).
• El síndrome no tiene cura. Pero muchos problemas médicos relacionados pueden tratarse. Usted puede ayudar a su hijo procurando atención médica temprana.
• La mayoría de los niños que reciben tratamiento temprano podrán sobrevivir y llegar a la adultez. Estos niños probablemente necesitarán ayuda extra durante sus años escolares. También puede que necesiten cuidado prolongado para sus necesidades médicas.
• Una persona con esta afección tiene una probabilidad de 1 sobre 2 de transmitir el problema a un niño. Por consiguiente, es importante hacerse la prueba y recibir asesoramiento.

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una consulta al médico de su hijo:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. Anote también las nuevas instrucciones que su médico le dé para su hijo.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Sepa cómo puede comunicarse con el médico de su hijo después del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.