Síndrome de Down con mosaicismo

Cuando un bebé nace con Síndrome de Down, el profesional de la salud toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. El mosaicismo, o síndrome de Down con mosaicismo, se diagnostica cuando hay una combinación de dos tipos de células. Algunas tienen los 46 cromosomas habituales, mientras que otras tienen 47. Esas células con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 adicional.

Por lo general, el mosaicismo se describe como un porcentaje. Normalmente, en un estudio cromosómico se analizan 20 células diferentes. Se dice que un bebé tiene síndrome de Down con mosaicismo si:

  • 5 de las 20 células tienen el número típico de 46 cromosomas

  • Las otras 15 tienen un total de 47 cromosomas debido a la presencia de un cromosoma 21 adicional

Como el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 de 20, el bebé tendría un nivel de mosaicismo del 75%. Los porcentajes pueden variar en diferentes partes del cuerpo. El porcentaje de células en el músculo puede diferir del porcentaje en el cerebro, la sangre o la piel.

Los bebés que nacen con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características y problemas de salud que los bebés que nacen con trisomía 21 o síndrome de Down por translocación, donde el material cromosómico adicional está presente en todas las células. Sin embargo, es posible que estos bebés tengan menos características del síndrome que aquellos con otros tipos de síndrome de Down.

Cómo entender el síndrome de Down con mosaicismo

Hay estudios en curso para averiguar si existen diferencias en la salud de las personas con síndrome de Down con mosaicismo en función de cómo ocurrió el mosaicismo. También se hicieron estudios para analizar si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el coeficiente intelectual del bebé o si habrá un defecto cardíaco. Estos estudios demuestran que el porcentaje de mosaicismo no predice el resultado con precisión. Los casos de síndrome de Down con mosaicismo pueden variar significativamente. Pueden variar desde tener características muy leves hasta tener la mayoría de las características del síndrome de Down sin mosaicismo.

¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down con mosaicismo?

El riesgo de defectos cromosómicos en un embarazo varía según la edad de la madre en el momento del parto. Aumenta anualmente con la edad, pero la probabilidad suele ser muy baja.