Genetic Medicine and Metabolism (Medicina genética y metabolismo)
El Departamento de Genética Médica y Metabolismo ofrece servicios integrales a los niños con presuntas afecciones genéticas. A menudo nos preguntan qué es una enfermedad genética. En pocas palabras, es cualquier tipo de enfermedad causada por cambios en el ADN. Algunas veces estas enfermedades son hereditarias y otras no. Somos uno de los mayores proveedores de servicios de genética médica del Valle Central, y atendemos a familias de todo el estado.
Nuestros servicios incluyen exámenes físicos completos, análisis de los antecedentes familiares, pruebas genéticas y asesoramiento genético. Ofrecemos interconsultas tanto presenciales como mediante telemedicina, y analizamos la herencia, el pronóstico y el tratamiento, si es que hay alguno disponible, de las personas diagnosticadas con afecciones genéticas. Nuestro equipo incluye médicos genetistas diplomados y elegibles por la Junta, asesores genéticos licenciados y diplomados, y coordinadores de enfermería, así como un especialista en dietética y metabolismo, y un asistente social.
Estamos certificados como uno de los Centros de Tratamiento Metabólico de los Servicios para los Niños de California para el Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido de California. Nuestro equipo de medicina reproductiva forma parte del equipo que brinda atención en el centro de diagnóstico prenatal del Valley Children's Maternal Fetal Center. La atención de nuestros médicos está disponible las 24 horas del día, los 7 días de la semana.
Exámenes físicos completos
- Incluye la evaluación diagnóstica de pacientes dismórficos.
Genetic Counseling (Asesoramiento genético)
- Incluye una revisión detallada de los antecedentes familiares y la evaluación de posibles riesgos de salud hereditarios.
- Explicación de las pruebas genéticas disponibles, y de sus beneficios y limitaciones.
- Revisión de los resultados y apoyo emocional durante todo el proceso de pruebas.
- Identificación de los miembros de la familia que puedan estar en riesgo y facilitación de las pruebas pertinentes
Servicios de análisis genéticos
- Aunque los análisis genéticos no se recomiendan a todos los pacientes, trabajamos con una gran variedad de laboratorios de pruebas genéticas de avanzada y de alta calidad de todo el país, para garantizar que nuestros pacientes reciban la mejor atención posible y tengan acceso a las pruebas necesarias.
- Habitualmente pedimos y facilitamos los siguientes análisis:
- Pruebas bioquímicas y metabólicas
- Cariotipo e hibridación fluorescente in situ
- Análisis de metilación
- Microarray cromosómico (micromatriz)
- Pruebas de gen único y de panel
- Pruebas de mutaciones hereditarias
- Secuenciación de exoma completo, también conocida como secuenciación de genoma completo
- Análisis del ácido ribonucleico o análisis del transcriptoma
Errores congénitos del metabolismo
- Centro de Tratamiento Metabólico de los Servicios para los Niños de California:
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Defectos de oxidación de los ácidos grasos
- Enfermedades de almacenamiento lisosómico
- Acidemias orgánicas
- Trastornos del ciclo de la urea
- Enfermedades mitocondriales
- Somos un centro de servicios del área de pruebas de detección para el recién nacido.
Medicina reproductiva
- Coordinación de los procedimientos de diagnóstico (amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas)
- Asesoramiento genético
- Pruebas genéticas prenatales, incluidas la prueba de detección de portadores y las pruebas de ADN extracelular circulante
- Translucidez nucal
- Ecografía fetal detallada
- Ecocardiograma fetal
- Somos un centro de diagnóstico prenatal del estado de California con tres sitios de atención en Madera, Merced y Visalia
- Fibrosis quística
- Ciliopatías
- Otras enfermedades respiratorias hereditarias
- Anemia de células falciformes, talasemia
- Neutropenia
- Trombocitopenia
- Coagulopatías
- Síndromes hereditarios de cáncer de inicio pediátrico
- Convulsiones hereditarias
- Discapacidades intelectuales
- Trastornos del espectro autista
- Enfermedad neurológica progresiva
- Distrofia muscular
- Neurofibromatosis tipo 1 y otras rasopatías
- Cardiopatía congénita
- Miocardiopatía hereditaria
- Arritmias hereditarias
- Trastornos del tejido conectivo
- Labio leporino y paladar hendido
- Diferencias congénitas en manos, pies y extremidades
- Pacientes con retraso en el desarrollo, o problemas significativos para ganar o perder peso
- Pacientes con problemas hepáticos hereditarios
- Diferencias/trastornos del desarrollo sexual
- Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías en los cromosomas sexuales
- Obesidad hereditaria
- Osteogénesis imperfecta, también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal"
- Baja estatura
- Hemihipertrofia
- Anomalías en los ojos, como la falta de un ojo
- Ceguera hereditaria
- Labio leporino y paladar hendido
- Hipoacusia
- Enfermedad renal poliquística
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
- Enfermedad de Fabry y otros problemas genéticos que pueden afectar el desarrollo del riñón
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Mark Nunes, MD
Director médico
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David Dimmock, MD
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Dr. Balram Gangaram, médico
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Richard Sidlow, MD
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Susan Winter, MD
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Jeremy Woods, MD
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Jason Carmichael, Máster en Ciencias, Asesor Genético Licenciado y Certificado
Asesor genético
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Aimiel Casillan, MS, LCGC
Asesor genético
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Lisa Daniels, MS
Asesor genético
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Jamy Hathcoat, Máster en Ciencias, Asesora Genética Licenciada y Certificada
Asesor genético
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Liann Jimmons, MS, LCGC
Asesor genético
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Chris Miller, MS, LCGC
Asesor genético
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Kady Murphy, Máster en Ciencias, Asesora Genética Licenciada y Certificada
Asesor genético
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Adriana Noronha, MS, LCGC
Asesor genético
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Lily Radanovich, MS, LCGC
Asesor genético
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Lynsey Rodriguez, MS, LCGC
Asesor genético
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Guía para remisiones
Las remisiones de pacientes se resuelven más rápido cuando van acompañadas de la documentación y los resultados de análisis necesarios. Consulte las instrucciones de los estudios previos a la remisión en la siguiente guía: