Las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo también suelen verse afectados. Una persona con fibrosis quística produce una gran cantidad de mucosidad espesa y pegajosa. Esto obstruye las vías respiratorias y hace que la persona sea más propensa a contraer una infección. La obstrucción de las vías también dificulta la respiración. El sudor de una persona con fibrosis quística suele ser más salado de lo normal. Las secreciones espesas también obstruyen los conductos del páncreas. Esto impide que las enzimas digestivas y otras sustancias químicas producidas por el páncreas ayuden en el proceso de digestión. La mayoría de los hombres con esta enfermedad son infértiles, La mayoría de las mujeres con fibrosis quística tienen problemas para concebir.

Los síntomas pueden variar de un niño a otro. La mayoría de las personas con FQ son diagnosticadas antes de los 2 años. Es posible que a algunos niños con fibrosis quística no se les diagnostique hasta la adolescencia.

Una anomalía en las glándulas que producen el moco hace que este sea espeso. Esta mucosidad se acumula en los intestinos y en los pulmones, lo que provoca desnutrición, deficiencia en el crecimiento y problemas respiratorios. El exceso de mucosidad se convierte en un lugar ideal para que se desarrollen bacterias. Esto provoca infecciones respiratorias frecuentes. Las personas con fibrosis quística también pierden demasiada sal cuando sudan. Una pérdida excesiva de sal puede alterar el ritmo del corazón y puede causar un choque.

El páncreas ayuda en la digestión fabricando enzimas y bicarbonato para neutralizar el ácido del estómago. Si la mucosidad bloquea los conductos del páncreas, la digestión se ve afectada. Las enzimas no pueden ayudar en la digestión de alimentos, por lo que la persona no obtendrá los nutrientes que necesita. Las deposiciones se vuelven voluminosas y malolientes. También puede producirse desnutrición y retraso en el crecimiento y el desarrollo. Si las células del páncreas que producen insulina se dañan, la persona puede desarrollar una diabetes relacionada con la fibrosis quística. Si los conductos biliares del hígado se ven afectados, se puede producir una cirrosis biliar. Otros síntomas y problemas relacionados con la fibrosis quística son sinusitis, pólipos nasales, dedos de las manos y de los pies en palillo de tambor, rotura del tejido pulmonar, dolor abdominal, flatulencias, cálculos biliares, tos con sangre, agrandamiento del lado derecho del corazón e infertilidad.

Todos los recién nacidos son examinados para detectar la posible presencia de fibrosis quística. El método de cribado que se realiza puede variar de un estado a otro. La prueba del sudor mide la cantidad de sal (cloruro de sodio) en el sudor de una persona. Una persona con cantidades de sodio y cloruro superiores a las normales puede tener fibrosis quística. Un análisis de sangre llamado «prueba de tripsinógeno inmunorreactivo» mide el nivel de una proteína llamada «tripsinógeno». Los niveles elevados de esta proteína podrían indicar que la persona tiene fibrosis quística. Las pruebas para detectar esta enfermedad también se pueden realizar durante el embarazo para averiguar si el feto en desarrollo la tiene. También se pueden hacer pruebas genéticas para ayudar a definir el diagnóstico, o también en el caso de las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén considerando tener hijos.

Los primeros medicamentos específicos para fibrosis quística salieron al mercado en 2012. Se llaman «moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística». Son el primer tratamiento que está dirigido al origen real de la enfermedad, no solo a los síntomas. Otros medicamentos, en cambio, se centran en los síntomas. Los broncodilatadores ensanchan los conductos bronquiales de los pulmones. Los antibióticos matan las bacterias que causan las infecciones pulmonares. Los descongestivos disminuyen la inflamación de las membranas bronquiales. Los mucolíticos diluyen la mucosidad de los pulmones. También se suelen administrar suplementos vitamínicos y enzimas.

Los ácidos grasos son moléculas largas que constituyen componentes fundamentales de la membrana celular. Ciertos ácidos grasos desempeñan un papel clave en el control de la respuesta inflamatoria del organismo. El síntoma que caracteriza a la fibrosis quística es la inflamación crónica del tejido pulmonar. Las personas con esta enfermedad parecen tener altos niveles de un ácido graso, el ácido araquidónico, y bajos niveles de otro, el ácido docosahexaenoico. Esta combinación provoca la inflamación de los tejidos.

Para tener esta enfermedad, una persona debe heredar 2 genes defectuosos de fibrosis quística, 1 de cada uno de los padres portadores del gen anormal. Cada vez que 2 portadores conciben, tienen una probabilidad del 25% de que su hijo posea la enfermedad. También tienen una probabilidad del 50% de que el hijo sea portador del gen de la enfermedad. Y tienen una probabilidad de 1 en 4 de que el niño no sea portador.