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Microsomía hemifacial en niños

Aspectos generales

La microsomía hemifacial es un problema congénito. Esto significa que su hijo nace con él. En esta enfermedad, un lado de la cara del bebé está poco desarrollada. («Hemi» significa 'mitad'). La microsomía hemifacial solo afecta un lado de la cara. A veces, ambos lados pueden verse afectados. Esta enfermedad comparte algunas características con otra enfermedad denominada síndrome de Treacher Collins.

Causas

Esta enfermedad a menudo ocurre de manera azarosa. Por lo general, se desarrolla en la etapa del desarrollo fetal en el embarazo, alrededor de las 4 semanas de gestación, debido a problemas vasculares que ocasionan una baja irrigación de sangre a la cara. También puede estar presente en algunas familias. La microsomía hemifacial puede trasmitirse (heredarse) de las siguientes maneras:

  • Autosómico dominante. Significa que solo un padre trasmite el gen al niño. Cada niño tiene un 50% de probabilidades de padecer esta enfermedad.
  • Autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben portar el gen para trasmitirlo. Cada niño tiene un 25% de probabilidades de padecer microsomía hemifacial.
  • Multifactorial. Esto quiere decir que hay muchos factores involucrados. Los factores son, con frecuencia, genéticos y medioambientales, como por ejemplo, traumatismos durante el embarazo.

Esta enfermedad también puede aparecer en niños con otras anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras en nuestras células que portan nuestros genes. Estos tipos de anomalías a menudo ocurren de manera azarosa.

Síntomas

Estos pueden manifestarse un poco diferente en cada niño. Las deformidades que causa la microsomía hemifacial pueden variar. Pueden ser de leves a graves. Diferentes áreas de la cara pueden verse afectadas. Las siguientes áreas pueden estar poco desarrolladas en la microsomía hemifacial:

  • Oído medio y externo
  • Lado del cráneo
  • Hueso alrededor del ojo
  • Espesor de la mejilla
  • Mandíbulas superiores e inferiores
  • Dientes
  • Algunos de los nervios involucrados en el movimiento de la cara

En algunos bebés, la microsomía hemifacial puede también afectar otras partes del cuerpo.

Diagnóstico

Los genetistas con frecuencia diagnostican microsomía hemifacial. Un genetista es un profesional de la salud con una capacitación especial para diagnosticar y tratar enfermedades que se trasmiten en familias (enfermedad genética). El profesional de la salud de su hijo analizará los antecedentes médicos. Su hijo también puede hacer el examen. El profesional de la salud de su hijo podrá también solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen para emitir un diagnóstico.

Estos estudios pueden incluir:

  • Rayos X de la cabeza. Los rayos X mostrarán los tejidos internos y huesos dentro de la cabeza del niño.
  • Tomografía computarizada. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo. Su hijo puede necesitar una tomografía computarizada de la cabeza. Este examen mostrará los huesos, músculos y tejidos subyacentes.

Tratamiento

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. Dependerá también de cuán grave sea la anomalía.

Si su hijo tiene síntomas severos, es posible que necesite varias cirugías. En este caso, su hijo será revisado por un equipo especializado en anomalías craneofaciales. Este es un grupo de profesionales de la salud que diagnostican y tratan los defectos faciales.

El tratamiento de su hijo puede incluir lo siguiente:

  • Arreglar el maxilar inferior del niño. Esto se hace usando un injerto óseo tomado de las costillas del niño.
  • Usar un dispositivo para corregir la mandíbula del niño.
  • Cirugías que arreglen el oído externo, las mejillas o la mandíbula del niño.
  • Extraer los dientes del niño o corregir la posición en que se encuentran.

Complicaciones

Si su hijo tiene un defecto leve, no correrá riesgo de complicaciones. Los niños con defectos más graves tienen más probabilidades de tener problemas. Entre ellos, pérdida auditiva, problemas para alimentarse y angustia por su imagen personal.

Cómo sobrellevar

Su hijo puede sufrir pérdida auditiva o problemas para alimentarse relacionados con la microsomía hemifacial. Su hijo necesitará estar al cuidado de un equipo de expertos en anomalías craneofaciales. Este equipo puede incluir:

  • Un cirujano craneofacial que pueda realizar la cirugía de mandíbula y la reconstrucción del oído
  • Un oftalmólogo para diagnosticar y tratar las cuestiones relativas a los ojos y la visión
  • Un ortodoncista para verificar y tratar el crecimiento del maxilar y la alineación de los dientes
  • Un otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta) para comprobar la pérdida auditiva
  • Un fonoaudiólogo para ayudar con el habla y las cuestiones de comunicación

Los grupos de ayuda de la microsomía hemifacial pueden ayudarlo a usted y a su hijo. Pregúntele al profesional de la salud de su hijo acerca de los grupos de apoyo en su localidad.

Cuándo se debe llamar al profesional de la salud

Llame al profesional de la salud de su hijo de inmediato si le surgen nuevos síntomas a su hijo. Por ejemplo, problemas para alimentarse o aumento de peso.

Puntos claves

  • En la microsomía hemifacial, la cara de su bebé está poco desarrollada. El bebé nace con esta enfermedad.
  • La microsomía hemifacial con frecuencia ocurre de manera azarosa. A veces, esta enfermedad está presente en las familias.
  • Los niños con microsomía hemifacial deben tratarse con un equipo de expertos en anomalías craneofaciales.
  • Si su hijo tiene defectos graves, quizás necesite varias cirugías para repararlos.

Próximos pasos

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

  • Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
  • Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
  • Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
  • Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
  • Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
  • Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
  • Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas y procedimientos.
  • Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
  • Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.

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