Un gran paso para Rafael, un salto gigante para el tratamiento de la atrofia muscular espinal
Ver a una mamá con su hijo caminando por el pasillo del hospital es algo común en Valley Children's.
Ver a Claribel junto a su hijo Rafael de 13 meses caminando por el pasillo de la clínica de neurología fue algo completamente diferente.
Poco tiempo después de nacer, al igual que todos los bebés de California, Rafael participó en el Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido, un programa de salud pública que monitorea a todos los bebés para detectar trastornos genéticos graves pero tratables. El programa comenzó en 1966 con pruebas para detectar un trastorno, la fenilcetonuria, y se expandió para abarcar en la actualidad 80 trastornos genéticos y congénitos distintos.
En 2020, luego de varios años de lucha de los padres y las organizaciones, entre ellas Valley Children's, el gobierno de California agregó oficialmente la atrofia muscular espinal a su batería de pruebas de detección para el recién nacido. Y es por esta razón que los médicos de Valley Children's pudieron identificarla de forma temprana y diagnosticar a Rafael.
"Es fundamental que los niños con esta enfermedad reciban un diagnóstico cuanto antes", afirmó el Dr. Raymund David, neurólogo y director de la Clínica de Distrofia Muscular de Valley Children's Pediatric. "Un diagnóstico temprano implica un tratamiento temprano, y el tratamiento puede hacer una gran diferencia en la calidad de vida del paciente, ya que significa que se perderán menos neuronas motoras, lo cual puede retrasar el avance de la enfermedad".
El Dr. David examina a Rafael mientras su madre, Claribel, lo observa
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que afecta las células nerviosas motoras. Es provocada por una deleción o mutación del gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN-1), que produce la proteína esencial para que las células nerviosas funcionen debidamente y controlen los músculos. Sin la proteína SMN-1, las células nerviosas se debilitan y finalmente mueren, lo que provoca debilidad muscular. Esta pérdida de función muscular no afecta la capacidad cognitiva, pero impide comer, tragar, respirar y moverse, lo cual a menudo tiene resultados fatales.
"Luego de que llegaran los resultados de las pruebas de detección para el recién nacido, recibimos una llamada de nuestra enfermera de Valley Children's", comentó Claribel. "Ella nos explicó que teníamos que acercarnos, informarnos sobre todo lo que debíamos esperar y lo que estaríamos enfrentando, y me garantizó que tendríamos a un equipo de atención médica compasivo que nos acompañaría en cada paso del proceso".
Rafael y su madre, Claribel, caminan de la mano por el pasillo
Existen cinco tipos distintos de atrofia muscular espinal, cada uno depende de la edad en la que se presentan los síntomas y del máximo hito físico anticipado. Según la investigación clínica, se le diagnosticó a Rafael atrofia muscular espinal tipo 2, lo que implica que la persona puede levantarse sin ayuda y puede necesitar asistencia para sentarse, pero no puede caminar y necesitará una silla de ruedas.
Hoy en día, Rafael no solo da algunos pasos sino que está aprendiendo a caminar solo.
"Rafael ahora no solo da algunos pasos sino que está aprendiendo a caminar solo, cuando pensábamos que no iba a poder hacer nada de todo eso", afirmó Claribel. "El equipo de Valley Children's me dio todo lo que podía necesitar, desde apoyo hasta recursos, e hizo que todo lo desconocido sucediera sin sobresaltos. Fueron de gran ayuda y simplemente estoy muy agradecida".
"En el pasado, los niños con esta enfermedad no podían caminar, ni siquiera sentarse", explicó el Dr. David. "Con los tratamientos de hoy en día, los niños como Rafael están alcanzando importantes hitos del desarrollo infantil y esto es verdaderamente maravilloso".