La historia de Gabby: la forma más rara de neurofibromatosis

«Ahora, Gabby está feliz y saludable, y otra vez puede participar de las actividades con la familia. Oramos por un milagro, y realmente creo que la respuesta a nuestras oraciones vino con el equipo de atención médica de Valley Children's… ellos salvaron su vida».

- Alexandria, hermana de Gabby

Hay dos formas de neurofibromatosis: neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2. Ambas formas involucran cambios en las proteínas supresoras de tumores. Cuando la proteína es anormal, es como que se trabe el interruptor de la luz en encendido, y esto hace que las células nerviosas crezcan sin control.

La forma más rara de ambas es la neurofibromatosis tipo 2, que es una anormalidad genética en la proteína merlina. Cuando esta proteína es anormal, los tumores crecen a lo largo de los nervios, pueden aparecer lesiones en la piel y se pueden desarrollar problemas oculares. Los tumores más comunes se ubican normalmente cerca de los nervios que ayudan a la audición (schwannomas vestibulares), los nervios espinales, o son tumores de las meninges (tejido que rodea el cerebro y los nervios). A los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 les debe dar seguimiento un equipo de médicos con experiencia en esta enfermedad, y deben tener controles y pruebas de diagnóstico por la imagen rutinarios a partir de los 10 años para verificar que no aparezcan tumores agresivos y que supongan un riesgo para la vida.

Los signos de la neurofibromatosis tipo 2 pueden pasar desapercibidos en la niñez, en especial en niños sin antecedentes familiares conocidos de neurofibromatosis tipo 2.

Este fue el caso de Gabby.
 

A los 16 años, Gabby era una adolescente activa que pasaba la mayor parte de su tiempo libre con su familia y le encantaba jugar y armar cosas con su sobrina y primos, que son niños pequeños. Una mañana, al dejarla en el colegio, la mamá de Gabby notó que ella arrastraba su pierna izquierda al alejarse del auto. Gabby dijo que sentía un adormecimiento y hormigueo fuerte en todo su lado izquierdo. Ese día, en vez de dejarla en el colegio, tuvo que llevarla al hospital local, donde finalmente la transfirieron a Valley Children's.

Le diagnosticaron neurofibromatosis tipo 2: tenía tumores del tipo más raro alrededor de la columna vertebral y los nervios de la audición. Su debilidad la causaba el desarrollo de un meningioma cervical que, si no se trataba, la hubiera dejado paralítica desde el cuello hacia abajo, con necesidad de un respirador y, probablemente, hubiera acabado con su vida.

«Hay una cantidad de opciones de tratamientos limitadas para pacientes como ella, pero pudimos llevar a cabo una resección neuroquirúrgica y le haremos un seguimiento cercano para detectar si vuelve a ocurrir el desarrollo de un tumor y si es necesario aplicar radioterapia», explicó la Dra. Audrey Green-Murphy, neurooncóloga del Valley Children's Cancer and Blood Disorders Center. «Si bien Gabby tuvo algunas dificultades posoperatorias debido al tamaño de la resección del tumor y a que necesitó una derivacion ventriculoperitoneal, se curó y tiene una vida plena».
 

1 de cada 25,000 personas nace con una neurofibromatosis del tipo 2

El 50% de las personas con neurofibromatosis tipo 2 heredan esta mutación, y el resto tienen una mutación espontánea en el gen de la neurofibromatosis tipo 2.

15 personas nacen con neurofibromatosis tipo 2 cada día, es decir, hay un paciente con neurofibromatosis tipo 2 nuevo cada 90 minutos.

El equipo de atención médica de Gabby incluye un neurólogo, un neurocirujano y un oncólogo. Juntos, hacen el seguimiento de sus síntomas, controlan que no haya cambios en su audición, vigilan el crecimiento tumoral y, sobre todo, la ayudan a seguir curándose física, emocional y espiritualmente.

«Después de la segunda cirugía de Gabby, pudimos volver a verla como era antes», contó Alexandria, la hermana de Gabby. «Ahora está feliz y saludable, y nuevamente puede participar de las actividades con la familia. Oramos por un milagro, y realmente creo que la respuesta a nuestras oraciones vino con el equipo de atención médica de Valley Children's… ellos salvaron su vida».

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