Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en niños

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una enfermedad genética poco frecuente. Provoca un sistema inmunitario debilitado. También se conoce como agammaglobulinemia de Bruton. Ligado al cromosoma X significa que el gen que causa esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Afecta principalmente a los niños porque solo tienen un cromosoma X.

Un niño con esta enfermedad no puede producir anticuerpos que forman parte de las gammaglobulinas en el plasma sanguíneo. Los anticuerpos son la principal defensa del cuerpo contra gérmenes como bacterias y virus. Por lo tanto, un niño con esta enfermedad no puede combatir las infecciones causadas por bacterias y algunos virus.

Los niños con esta enfermedad tienen más probabilidades de contraer infecciones en el oído medio, los senos paranasales y los pulmones. Las infecciones también pueden afectar el torrente sanguíneo o los órganos internos. La mayoría de los niños con esta enfermedad que reciben tratamiento temprano pueden llevar una vida normal y activa.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por un gen defectuoso en el cromosoma X. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo. El 23er par generalmente determina el sexo asignado de una persona al nacer. Este par es de dos cromosomas X para las mujeres biológicas. El par es un cromosoma X y un cromosoma Y para los varones biológicos.

Las niñas pueden tener el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, pero no tener ningún síntoma de la enfermedad. Son portadores de la enfermedad. Los niños tienen un solo cromosoma X. Si su cromosoma X es portador de un gen defectuoso, tendrá síntomas.

En algunos casos, un niño puede tener el gen defectuoso sin heredarlo. Esto puede suceder si hay un nuevo cambio (mutación) en el cromosoma X del niño en el momento de la concepción.

Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el cromosoma X defectuoso a un hijo. Esto es cierto para todos los embarazos. Si una hija contrae el gen, es probable que sea portadora sana como su madre. Si un hijo contrae el gen, tendrá agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

Los síntomas de esta enfermedad generalmente aparecen en los primeros 6 a 9 meses de edad. Pero también pueden aparecer hasta los 3 a 5 años.

Los síntomas comunes incluyen:

• Muchas enfermedades graves o potencialmente mortales, como infecciones de las fosas nasales, la piel, los ojos, los huesos, los pulmones, el tracto digestivo y el torrente sanguíneo
• Falta de crecimiento
• Sin amígdalas ni adenoides
• Enfermedad articular, principalmente en las rodillas, similar a la artritis reumatoide juvenil
• Descomposición de los glóbulos rojos (anemia hemolítica autoinmunitaria)
• Inflamación renal (glomerulonefritis)
• Menos glóbulos blancos llamados neutrófilos (neutropenia)
• Inflamación de la piel y los músculos (dermatomiositis)

Algunos niños mayores con esta enfermedad pueden tener cánceres como leucemia, linfoma o cáncer de colon.

Los síntomas de esta enfermedad pueden ser similares a los de otras enfermedades. Asegúrese de que su hijo vea a un profesional de la salud para recibir un diagnóstico.

El profesional de la salud le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. También puede preguntarle sobre los antecedentes médicos de la familia. Luego le hará un examen físico. Es posible que su hijo necesite muchos análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

El tratamiento consta de lo siguiente:

• Sustitución de anticuerpos. Este tratamiento le da a su hijo los anticuerpos que no puede producir. Esto protege a su hijo contra infecciones. También ayuda a detener la propagación de infecciones.
• Tratamiento y prevención de infecciones. El profesional de la salud tratará cualquier infección de inmediato. O el profesional de la salud puede darle antibióticos a su hijo antes de que tenga una infección.
• No recibir vacunas de virus vivos. Esto incluye vacunas contra el sarampión, las paperas, la rubéola, el rotavirus, la viruela y la varicela. Esto se debe a que su hijo podría desarrollar la enfermedad contra la que la vacuna debe proteger.

Sin reemplazo de anticuerpos, un niño con esta enfermedad podría morir a una edad temprana debido a infecciones graves. Algunos niños que contraen enfermedad pulmonar crónica con ensanchamiento y cicatrización de las vías respiratorias (bronquiectasias) pueden tener una vida útil más corta. Sin embargo, la mayoría de los niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X que reciben tratamiento temprano pueden llevar una vida normal y activa.

Piense en hacerse pruebas genéticas y obtener asesoramiento si la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es hereditaria. Una mujer puede hacerse la prueba del gen. Si usted es portadora conocida, también puede realizarse pruebas prenatales para averiguar si su hijo ha heredado el gen. Estas pruebas pueden realizarse mediante una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

La mayoría de los niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X que reciben tratamiento temprano pueden llevar una vida normal y activa. Asegúrese de:

• Concurra a todas las citas con el profesional de la salud de su hijo.
• Llame al profesional de la salud de su hijo si está preocupado por los síntomas de su hijo
• Practique buenos hábitos de prevención de infecciones, como lavarse las manos y mantener a su hijo alejado de otras personas infectadas.
• Hable con otras personas acerca de la enfermedad de su hijo. Trabaje junto con el profesional de la salud de su hijo y la escuela para desarrollar un plan de tratamiento.

Llame de inmediato al profesional de la salud si su niño presenta:

• Manifiesta síntomas que no han mejorado, o que han empeorado
• fiebre
• Presenta nuevos síntomas

• La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una enfermedad genética poco frecuente. Causa un sistema inmunitario debilitado y dificultad para combatir las infecciones.
• Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas.
• La mayoría de los niños con esta enfermedad que reciben tratamiento temprano pueden llevar una vida normal y activa.
• El tratamiento puede incluir el reemplazo de anticuerpos, el tratamiento y la prevención de infecciones, y no recibir vacunas de virus vivos.
• Una mujer puede hacerse la prueba del gen. Si usted es portadora conocida, también puede realizarse pruebas prenatales para averiguar si su hijo ha heredado el gen. Esto podría ser una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.
• Manténgase en contacto regular con el profesional de la salud de su hijo y cuéntele a la escuela de su hijo y a otros contactos cercanos. Esto ayudará a que su hijo se mantenga más saludable.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.