Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en niños

La IDCG es una enfermedad muy rara que puede ser mortal. Hace que un niño tenga un sistema inmunitario muy débil. Como resultado, el niño es incapaz de combatir incluso las infecciones leves. La enfermedad también se conoce como el síndrome de "vivir en la burbuja" porque vivir en un ambiente normal puede ser fatal para un niño que la tiene. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Los niños con IDCG se enferman gravemente con infecciones como neumonía, meningitis y varicela. Pueden morir antes de cumplir su primer año. Pero hay tratamientos disponibles que pueden ser exitosos.

Muchos problemas genéticos pueden causar IDCG. Estos problemas hacen que los glóbulos blancos de la sangre (células T y B) sean menos capaces de combatir las infecciones. El sistema inmunitario del niño tiene problemas para defender el cuerpo contra bacterias, virus y hongos.

Existen varios tipos de IDCG. Los 2 tipos más comunes son el ligado al cromosoma X clásico y la deficiencia de ADA.

Los síntomas de la IDCG suelen comenzar dentro del primer año de vida del niño. A continuación se presentan los síntomas más comunes de la IDCG. Sin embargo, los síntomas pueden manifestarse de manera ligeramente diferente en cada niño.

Por lo general, el niño tendrá muchas infecciones graves, infecciones potencialmente mortales o ambas. Las infecciones no se tratan fácilmente. Y los medicamentos para tratar las infecciones no funcionan bien. Las infecciones comunes incluyen:

• Neumonía
• Infecciones repetidas del oído
• Meningitis
• Infección de la sangre
• Infecciones crónicas de la piel
• Infecciones por hongos en la boca y el área del pañal
• Diarrea
• Infección hepática (hepatitis)

El profesional de la salud le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. Luego le hará un examen físico a su hijo. Es posible que su hijo necesite varios análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y el estado de salud general de su niño. También dependerá de la gravedad de la anomalía.

El tratamiento para la IDCG incluye:

• Tratamiento de la infección actual
• Evitar gérmenes y prevenir nuevas infecciones
• Solucionar el problema del sistema inmunitario (inmunodeficiencia)

El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea, que ofrece una posibilidad de cura. En un trasplante de médula ósea, se trasplantan células de médula ósea de una persona sana al niño. La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. Ayuda a la formación de las células sanguíneas y es el lugar donde el cuerpo almacena las células sanguíneas.

Un trasplante de médula ósea tiene más posibilidades de funcionar si se realiza durante los primeros tres meses de vida de un niño. El objetivo del trasplante de médula ósea es ayudar a que el sistema inmunitario del niño funcione mejor. La sangre del cordón umbilical también se puede utilizar para el trasplante.

Los investigadores han tenido cierto éxito utilizando la terapia génica para tratar la IDCG. Pero la terapia génica todavía está en las etapas experimentales.

Dado que este trastorno es hereditario, los padres de niños con IDCG deberían pensar en hablar con un asesor genético. El consejero puede hablar con usted sobre las pruebas genéticas y la planificación familiar.

• La IDCG es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria).
• Es una enfermedad muy rara y potencialmente mortal.
• La enfermedad hace que un niño tenga un sistema inmunitario muy débil.
• El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea.
• Los padres de niños con IDCG deben hablar con un asesor genético sobre las pruebas genéticas y la planificación familiar.

Recomendaciones para aprovechar al máximo la consulta con el profesional de la salud:

• Conozca el motivo de la consulta y defina su objetivo.
• Antes de la consulta, anote las preguntas que desea hacerle al profesional de la salud.
• Durante la consulta, anote el nombre de cualquier diagnóstico, medicamento, tratamiento o estudios nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé el profesional de la salud.
• Pregunte por qué se le receta a su hijo cada nuevo medicamento o tratamiento y cómo lo ayudará. También conozca los efectos secundarios.
• Pregunte si la anomalía de su hijo se puede tratar de alguna otra manera.
• Pregunte por qué se recomienda determinado estudio o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Tenga claro lo que puede ocurrir si su hijo no toma los medicamentos o no se somete a las pruebas ni a los procedimientos.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.
• Consulte cómo puede comunicarse con el profesional de la salud fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga dudas o necesite asesoramiento.