Princesas por un día

Derek y Heather Carr organizan una fiesta de té sorpresa para hermanas con fibrosis quística 

Cuando a la recién nacida, Alexandra Díaz, le diagnosticaron fibrosis quística en 2010, los problemas respiratorios que aquejaban a su hermana mayor empezaron a tener más sentido.

En Valley Children's Hospital, el Dr. Reddivalam Sudhakar inspeccionó la inflamación de los tejidos blandos en el extremo de las uñas de Kassandra Diaz y supo que probablemente tenía la misma enfermedad genética. Los estudios confirmaron sus sospechas.

Hoy, casi seis años después, las hermanas Díaz no parecen muy diferentes de otros niños a los que les gustan los Legos, los juegos y las fiestas de princesas. Gracias a los cuidados del más alto nivel del Centro para el Tratamiento de la Fibrosis Quística de Valley Children's, las hermanas de Atwater están controlando un trastorno incurable y que limita la vida, que puede causar infecciones pulmonares y afectar gravemente otros órganos del cuerpo.

«Apreciamos todo lo que Valley Children's ha hecho por nosotros, nos han ayudado mucho», afirma Hildeliza Díaz, la madre de las niñas.

La sorpresa de los Carr

Esa relación va mucho más allá de la atención médica. Recientemente, las hermanas fueron agasajadas con una fiesta de té sorpresa con el aliado y defensor de Valley Children's y mariscal de campo profesional, Derek Carr, y su esposa, Heather. Las niñas fueron coronadas como princesas, y escenas de la fiesta aparecen en un nuevo vídeo de Valley Children's.

Tanto a Kassandra, de 11 años, como a Alexandra, de 5, les encantó la oportunidad de ponerse vestidos de colores y alas de hada, comer caramelos y otras golosinas, y compartir la experiencia con dos amigas. Kassandra estaba especialmente emocionada por conocer a Derek.

«Fue la primera vez que conocí a alguien famoso. Hablamos mucho y fueron muy simpáticos», dijo Kassandra. «Nos agradeció por dejar que él y su esposa pasaran tiempo con nosotras».

Jorge Díaz, padre de las niñas, lo calificó como «algo inesperado y una gran experiencia para ellas».

Enfoque multidisciplinar

Las hermanas Díaz se encuentran entre los aproximadamente 170 pacientes atendidos cada año en el Centro para el Tratamiento de la Fibrosis Quística de Valley Children's. El Hospital está reconocido como centro acreditado por la Fundación para la Asistencia de Pacientes con Fibrosis Quística y está afiliado al CFF Core Center del Stanford Medical Center.

El Centro para el Tratamiento de la Fibrosis Quística de Valley Children's participa en la investigación clínica con la fundación y sigue un enfoque multidisciplinar que reúne a neumonólogos pediátricos, enfermeros, terapeutas respiratorios, trabajadores sociales, especialistas en dietética y más.

«La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes», explica el Dr. Sudhakar, director médico de pulmonología pediátrica de Valley Children's y del programa de fibrosis quística. «Cuando empecé a trabajar aquí, la esperanza de vida era de 25 años. Hoy, la esperanza de vida es de 40 años y hay personas que viven más que eso».

Por primera vez, añadió, hay más adultos que niños con fibrosis quística.

Detección temprana

Un gen defectuoso causa la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga fibrosis quística.

La enfermedad se caracteriza por una mucosidad espesa que puede obstruir los pulmones y afectar a otros órganos, como el páncreas. Las infecciones pulmonares son comunes porque la mucosidad es difícil de expulsar al toser, por ejemplo, y las bacterias pueden crecer y multiplicarse en ese entorno. En el páncreas, la mucosidad puede dificultar el trabajo de las enzimas digestivas, lo que evita que los alimentos y los nutrientes se procesen y absorban correctamente.

El Dr. Sudhakar explica que la detección precoz es importante porque «las personas a las que se les diagnostica a tiempo suelen vivir más tiempo y con una mejor calidad de vida».

La investigación clínica sobre la enfermedad sigue evolucionando y mejorando. «De cara al futuro, se está trabajando en nuevos fármacos para controlar el defecto básico que resultan muy prometedores. Los avances son muy alentadores para la comunidad de pacientes con fibrosis quística», afirma el médico.

Tanto Kassandra como Alexandra fueron diagnosticadas en 2010. Las pruebas de detección para el recién nacido permitieron que se diagnosticara a Alexandra de forma rápida. Sin embargo, esas pruebas de detección no eran usuales cuando nació Kassandra. Hasta entonces, sus problemas respiratorios habían sido tratados principalmente como asma.

Una familia agradecida

Poco después de que naciera Alexandra, la familia fue remitida de Merced a Valley Children's. Kassandra pasó entonces varias semanas en el Valley Children's Hospital, y nuestros médicos siguen controlando y tratando a ambas hermanas.

«Que los pacientes con fibrosis quística sigan su régimen de tratamiento ayuda enormemente a su calidad de vida y a su pronóstico», explica la Dra. Mary Anne Tablizo, neumóloga pediátrica que atiende a ambas niñas en nuestro Centro para el Tratamiento de la Fibrosis Quística. «Sin embargo, incluso con los mejores padres y los mejores tratamientos, a veces pueden enfermar», se lamenta.

El viaje desde la casa de los Díaz, en Atwater, hasta Valley Children's es de unos 45 minutos en coche. En las visitas más largas al hospital, Kassandra pasa el tiempo jugando con sus padres, viendo la televisión y trabajando en proyectos de manualidades. Alexandra suele divertir a su hermana y a sus padres haciendo caras divertidas.

En casa, ambas niñas toman medicamentos para controlar la enfermedad, como un suplemento de enzimas para ayudar a la digestión. También realizan tratamientos respiratorios diarios y utilizan un chaleco que genera vibraciones para ayudar a aflojar la mucosidad del pecho.

La mayor parte del tiempo, actúan como cualquier otra niña. A Kassandra le gusta jugar al voleibol y al fútbol, construir obras maestras arquitectónicas con Legos y comer crepes de frutas y enchiladas. Alexandra crea corazones, estrellas y pájaros con plastilina, juega al escondite y le gustan los panqueques, las donas y la pizza.

La familia está agradecida por el tratamiento médico y el personal receptivo de Valley Children's.

«Me siento bien. Los médicos son buenos y me ayudan mucho», cuenta Kassandra.