Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades destacan el aporte de Valley Children's a la genómica y a la medicina de precisión

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recapacitó 2021 con una reflexión sobre los avances emergentes en la genómica y la medicina de precisión que han avanzado mucho en la salud de la población. Entre los 10 desarrollos destacados que se destacaron por tener un impacto significativo en el campo se encuentra la participación de Valley Children's en un programa piloto que implementó la secuenciación rápida de genoma completo(rAUDIOS), lo que dio lugar a mejores resultados clínicos y a la reducción de los costos de tratamiento en las unidades de cuidados intensivos.

Del 2018 de noviembre al 2020 de mayo, Valley Children's y otros cuatro hospitales infantiles (Rady Children's, Oakland Children's y UC Davis) participaron en una colaboración llamada Proyecto Bebé Oso, un programa piloto de Medi-Cal de $2 millones a través del Instituto Genómico de Rady Children's que brindó servicios de seguimiento de células germinadas para bebés en estado crítico y niños con enfermedades no diagnosticadas. De los 184 bebés inscriptos, el 40% recibió un diagnóstico por rAUDIOS que explicó su ingreso en un tiempo medio de tres días, y durante el 32% de los casos, el síndrome de rAUDIOS propició cambios en la atención médica. Además de los mejores resultados producidos por rAUDIOS, las organizaciones que participan en el Proyecto Bebé Oso reportaron un ahorro de costos en el gasto general de atención médica de $2.5 millones, debido a que se han evitado menos días hospitalarios y se evitan las pruebas de diagnóstico y cirugías debido a un diagnóstico preciso.

Como resultado de este trabajo, California aprobó una ley (AB133) que proporcionará cobertura rAUDIOS a los niños con Medi-Cal menores de 1 años que ingresan en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales o en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. El estado de Michigan ha seguido, después de haber aprobado su propia factura relacionada con la cobertura de r GENES.

«El sistema de derivación genética ha cambiado la cultura de las pruebas genéticas dándoles a los médicos una herramienta de diagnóstico potente que recientemente se ha vuelto más accesible a los costos y ofrecida por varios laboratorios comerciales», afirma el asesor genético principal de Valley Children's, Jason Carmichael. «El maquillaje genético nos dice mucho sobre la enfermedad de un paciente y cómo podemos brindar una atención más precisa. Este es un avance que cambiará la medicina en las décadas venideras».

El pasado diciembre, el equipo de Medicina Genética y Metabolismo de Valley Children's amplió sus servicios con la incorporación de la Iniciativa de Medicina de Precisión: atención médica personalizada para grupos específicos de pacientes mediante el proceso de creación de perfiles genéticos o moleculares para optimizar la eficiencia o el beneficio terapéutico. valley children's es solo un método innovador que se ofrece en Valley Children' Los servicios adicionales incluyen pruebas farmacogenéticas para ayudar a los médicos a recetar los mejores medicamentos en función de la genética del paciente, la continuidad de la atención entre la atención prenatal y la gestión de pacientes neonatales, la gestión de la utilización de las pruebas genéticas para maximizar su uso dentro de nuestro sistema de atención médica y muchas más innovaciones. Nuestro equipo está certificado como Centro de Tratamiento Metabólico de los Servicios para los Niños de California para el Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido de California y se asocia con expertos de todo el país para brindar la mejor atención a algunas de las enfermedades más complejas y raras.