Agosto es el Mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal. Si nunca ha oído hablar de SMA, no está solo; Aunque una de cada 50 personas es portadora genética de esta enfermedad, afecta a solo 1 de cada 10,000 bebés. La miopatía esclerosis sórfica es una enfermedad poco frecuente y devastadora, pero gracias a los avances en la detección y el tratamiento tempranos, hay esperanzas.
En reconocimiento del Mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal y en honor a quienes viven en nuestras comunidades con esta enfermedad, hay tres cosas clave que debe saber sobre la atrofia muscular espinal.
1. La atroz del corazón es una enfermedad progresiva que afecta los músculos de una persona.
La aorta es una enfermedad neuromuscular hereditaria de forma hereditaria causada por una deleción o mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN-1), que produce una proteína esencial para que las células nerviosas funcionen correctamente y controle los músculos. Sin la proteína SMN-1, las células nerviosas se debilitan y mueren con el tiempo, lo que provoca debilidad muscular y atrofia, que a menudo es mortal. Esta pérdida de la función muscular incluye perder la capacidad de comer, tragar, respirar y moverse, pero no afecta la capacidad de pensar o entender de una persona.
2. Existen diferentes tipos de esta enfermedad.
La miopatía escleroso pulmonar persistente se clasifica en cuatro tipos principales, según la edad de inicio y la gravedad:
- En la miocardia muscular de SMA tipo I, los síntomas comienzan a manifestarse ya desde el nacimiento hasta los 6 meses. Al principio, un bebé podría parecer un bebé despierto y alerta, que está muy a flote. Sin embargo, con el tiempo tienen dificultades para respirar, deglutir y comer, y no desarrollan la capacidad de sentarse por sí solos.
- En la miocardia espinal tipo II, los síntomas comienzan entre los 6 meses y los 18 meses. Los niños con este tipo de esta enfermedad por lo general son incapaces de caminar o pararse sin apoyo.
- En el síndrome de Sma tipo III, los síntomas suelen comenzar después de los 18 meses de edad. Los niños con esta bacteria tipo III pueden caminar, pero con el tiempo tienen debilidad muscular progresiva y pueden perder esta capacidad con el tiempo.
- La miopatía esclerovenosa tipo IV es la aparición de un adulto. La debilidad comienza entre los 20 y los 30 años de edad, y al igual que la miopatía esclero-feccional de tipo III, pueden perder la capacidad de caminar en la adultez.
3. Si bien no hay cura para la cardiopatía escleróc- 10, hay esperanza.
Gracias a años de investigación clínica y defensa, en los últimos seis años se han producido avances médicos significativos en la gestión de la apatía escleroencefaloencefológica. Antes del 2016 de diciembre, no había tratamientos para la miopatía esclero-anómalo. Ahora hay tres opciones terapéuticas aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, todas las cuales se ofrecen en Valley Children's. Más allá de eso, la SMA se añadió al panel de pruebas de detección para el recién nacido de California en junio de 2020. Esto significa que en la actualidad, los bebés nacidos en California se examinan para detectar esta enfermedad al nacer, lo que permite una detección y un tratamiento más tempranos. Este paso ha sido salvarle la vida, ya que la miocardiopatía anómalo es una enfermedad irreversible: cuanto antes se pueda diagnosticar y tratar al niño, menos estarán debilitados sus músculos irreversiblemente.
Siendo uno de los únicos siete centros de servicio designados por el Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido de Salud Pública de California y el único programa de pruebas de detección para el recién nacido en el Valle Central, Valley Children's supervisa los resultados de las pruebas de detección para el recién nacido en todos los bebés nacidos en nuestra región de 32 condados de California. Desde agosto de 2021, Valley Children's ha ayudado a confirmar el diagnóstico de anemia de SMA en seis recién nacidos. Gracias a esta detección e intervención tempranas, todos recibieron tratamiento a las pocas semanas de haber respirado por primera vez y la mayoría ha cumplido sus etapas de desarrollo.
Junto con nuestras comunidades y familias, acompármenos en la celebración de estos logros verdaderamente transformadores en honor del Mes de la Concientización sobre la AME.
Más información sobre la miopatía esclero-muscular de SMA
Lea la historia de Rafael, «Un gran paso para Rafael, un salto gigante para la atrofia muscular espinal», para obtener más información sobre la atrofia muscular espinal y cómo las pruebas de detección e intervención tempranas lo ayudaron a dar sus primeros pasos. Haga clic aquí para leer la historia de Rafael.