5 cosas que debe saber sobre las enfermedades metabólicas infrecuentes

Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad poco común y, de este grupo, el 72% se debe a la genética. Esto significa que, en la mayoría de los casos, se puede heredar una enfermedad poco común sin una razón particular que no sea solo parte de su maquillaje genético. Nuestros genes (o genotipos) vienen en dos conjuntos, uno de la madre y el otro del padre, y están hechos de ADN. Las hebras de ADN componen nuestros cromosomas, que determinan nuestras características físicas, como el cabello y el color de los ojos, y nuestros rasgos biológicos, como nuestro tipo de sangre.

En algunos casos extremadamente raros, un error del metabolismo del feto puede ocurrir en nuestros genes, lo que significa que el cuerpo no puede convertir los alimentos en energía debido a su incapacidad de romper adecuadamente (o metabolizar) los alimentos. Esto se conoce como trastorno metabólico y aquí hay cinco cosas que debe saber sobre ellos:

1. Muchas enfermedades metabólicas raras pueden detectarse al nacer. El Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido de California evalúa a todos los bebés nacidos en California para detectar 80 trastornos diferentes, muchos de los cuales son genéticos, incluidas algunas de las enfermedades metabólicas más comunes. Los padres pueden recordar esta prueba, que se realiza en el hospital después del nacimiento del bebé. Para realizar la prueba, el profesional de la salud pincha el talón de su bebé y toma unas gotas de sangre como muestras. Luego, se analizan las muestras de sangre para detectar los 80 trastornos diferentes que puede detectar el Programa de Pruebas de Detección para el Recién Nacido. In the rare case that a metabolic disease is detected, Valley Children’s Healthcare is 1 of 12 metabolic centers in the state that can diagnose, manage and treat these patients.
2. En total, los errores en el metabolismo del feto se producen en 1 de cada 2500 nacimientos. Estas enfermedades raras suelen ser autosómicas recesivas, lo que significa que tanto la madre como el padre son portadores del trastorno.
3. Las restricciones dietéticas ayudarán a una enfermedad metabólica. Dado que un trastorno del metabolismo es el resultado de la incapacidad del cuerpo de convertir adecuadamente los alimentos en energía, es probable que el tratamiento consista en una restricción dietética para toda la vida. Algunos de los trastornos, como la fenilcetonuria, requerirán una dieta baja en proteínas, con alimentos médicos bajos en proteínas y leche artificial metabólica. Los pacientes trabajarán en estrecha colaboración con un especialista en dietética metabólica para supervisar la eficacia de las restricciones dietéticas, las tendencias de crecimiento y las pruebas de laboratorio para detectar los cambios nutricionales necesarios.   
4. La atención será para toda la vida. Hay profesionales que pueden ayudarlo en el camino. Cada uno de ellos está especialmente capacitado para ayudar a cualquier persona que viva con una enfermedad metabólica poco común.
5. Su diagnóstico puede ayudar a sus familiares y seres queridos. Dado que en la mayoría de los casos, un trastorno metabólico es genético, significa que alguien relacionado con usted también puede ser portador. Un asesor genético puede ayudarlo con otras pruebas, interpretar los resultados y ayudarlo a entender cómo puede afectar a otros miembros de la familia. Es importante confiar en sus equipos de atención porque están allí para apoyarlo en las etapas de la vida, desde la infancia y la adolescencia hasta la adultez y la planificación familiar. 

por Ann-Marie Roberts, RD, CNSC, dietista metabólica de Valley Children's /especialista en dietética de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales